Extrofia exterioară a lui A.Griguolo

generalitate

Extrofierea vezicii urinare este malformația vezicii urinare rară, astfel încât aceasta din urmă este expusă pe peretele exterior al abdomenului, deschisă (mai degrabă decât fiind un organ închis) și răsturnată (adică cu mucoasa din exterior, mai degrabă decât în interior ).

Luat de pe Wikipedia.org

Pentru a provoca extrofierea vezicii urinare este o eroare în procesele de dezvoltare fetală care conduc la formarea corectă a peretelui abdominal inferior. La pacienții cu extrofie a vezicii urinare, de fapt, există o eșecul de a închide abdomenul inferior.

Diagnostic înainte de naștere, extrofia vezicii urinare necesită întotdeauna terapie chirurgicală cu scop reparativ / reconstructiv.

Ce este extracția vezicii urinare?

Extracția vezicii este defectul congenital al tractului urinar, în prezența căruia vezica este expusă pe peretele exterior al abdomenului, deschisă și inversă.

Exstrofia vezicii urinare este, prin urmare, o malformație a vezicii urinare prezentă de la naștere (adică "congenital"), în care organul urinar în cauză este:

Vizibil pe peretele abdominal extern,
Nu este închisă în sine și
Cu exteriorul mucoasei care ar trebui să locuiască în interior (adică "răsturnat").

Extracția vezicii urinare face parte din categoria patologică numită " complex de extrofiere a vezicii urinare - epispadias ", care include și epispadiile și extrofia cloacală .

În medicină, termenul " estrofie " indică malformația unui organ gol interior, astfel încât acesta din urmă este în afara corpului uman (de obicei, abdomenul) și prezintă în afara mucoasei care trebuie să acopere suprafața interioară .

Extrofia vezicii este un defect foarte infestat; să se nască cu extrofie vezică, de fapt, este o persoană la fiecare 20.000-50.000.

Din motive încă necunoscute, extrofia vezicii urinare este mult mai frecventă la populația masculină decât la populația feminină; în această privință, statisticile spun că pentru fiecare singură femeie cu extrofie a vezicii urinare există de la 3 până la 6 bărbați cu aceeași anomalie congenitală (raportul 3-6: 1 în favoarea persoanelor de sex masculin).

Din nou, din motive care trebuie clarificate, extrofia vezicii urinare are o preferință pentru indivizii albi.

Printre defectele congenitale care fac parte din așa-numitul complex de vezică-epispadă, extracția vezicii urinare este cea mai comună și cea a severității intermediare.

Sinonime

Extrofia vezicii urinare are mai multe sinonime, incluzând: ectopia vezicii urinare, expunerea vezicii urinare și extrofia vezicii urinare .

cauze

A cauza extrofiei vezicii urinare este eșecul, în timpul dezvoltării fetale, a procesului de formare și închidere a peretelui abdominal inferior.

Pentru făt, de fapt, procesul corect de formare și închidere a peretelui abdominal inferior este esențial pentru a finaliza anatomia organelor interne subiacente.

Ipoteze privind cauzele extrofiei vezicii urinare

Pe baza cercetărilor științifice efectuate până în prezent, se pare că lipsa dezvoltării fetale a peretelui abdominal inferior se datorează unei erori în procesul de evoluție a membranei cloacale, între a patra și a șasea săptămână după concepție.

Dacă ar fi așa, extrofia vezicii ar fi un defect congenital foarte precoce, adică apare în stadiile foarte timpurii ale embriogenezei umane.

curiozitate

Studii recente, încă de demonstrat, sugerează că:

Gena ISL1 ar fi o genă de susceptibilitate pentru extrofierea vezicii. În genetică, o genă de susceptibilitate este o genă suspectată de a avea un rol esențial în apariția anumitor boli sau condiții.
Exstrofia vezicii ar fi legată de factorii de mediu, cum ar fi: vârsta mamei avansate, reproducerea asistată, utilizarea progesteronului de către mamă în timpul sarcinii și fumatul în timpul sarcinii.

Extrofierea și moștenirea vezicii

În prezent, există suficiente dovezi pentru a susține teza că extrofia vezicii urinare are o origine moștenită .

Cu toate acestea, este un fapt faptul că, deseori, persoanele născute cu extrofie a vezicii urinare:

Acestea aparțin familiilor, în care există o anumită recurență a defectelor ce aparțin complexului vezicii urinare-epispadia;
Ei au o probabilitate mai mare, în comparație cu cei născuți sănătoși, de a da naștere copiilor cu malformații similare cu ale lor.

Factori de risc

Factorii de risc pentru extrofierea vezicii includ:

Istoria familiei. După cum sa afirmat mai devreme, extrofia vezicii pare a fi un defect ereditar;
Rasa albă;
Sexul masculin.

Simptome și complicații

Datorită anomaliilor anatomice pentru care este responsabilă, extrofia vezicii urinare compromite funcționarea vezicii urinare ; la cei născuți cu extrofie a vezicii urinare, de fapt, vezica urinară nu este capabilă să acumuleze urina sau chiar să o expulzeze în mod corect, ceea ce declanșează o stare de incontinență urinară și probleme cu urinarea .

curiozitate

În extrofia vezicii, incapacitatea de a excreta urina se datorează unui gât al vezicii malformate și lipsei unui sfincter eficient al vezicii urinare (NB: sfincterul vezicii urinare este mușchiul care servește la eliberarea urinei din vezică).

Alte caracteristici

Aproape întotdeauna, la malformația vezicii urinare, extrofia vezicii urinare adaugă alte anomalii anatomice, cum ar fi:

Unirea anormală a ureterelor vezicii urinare. La pacienții cu extrofie a vezicii urinare, uretele sunt adesea combinate cu vezica urinară într-un punct diferit de cel normal;
Separarea oaselor pubian ale bazinului. La indivizii sănătoși, pubisul drept se combină cu pubisul stâng, dând naștere unei articulații numite simfiză pubiană;
Ombilicul se află într-o poziție inferioară celei normale;
Anusul este într-o poziție mai avansată decât în mod normal;
Prezența herniilor inghinale sau ombilicale ;
La bărbați, lipsa coborârii testiculelor în scrot ( criptorhidism );
La femele, prezența unui orificiu vaginal este puțin poziționată și mai restrânsă decât cea normală a așa-numitului clitoris bifid și a buzelor divergente mari și mici .

Pacienții cu extrofie a vezicii urinare pot avea doar una sau toate aceste anomalii suplimentare; după cum este de înțeles, cu cât mai multe anomalii sunt în plus față de cele ale vezicii urinare și cu atât este mai mare gradul de severitate a extrofiei vezicii urinare.

Condiții asociate

La bărbați aproape întotdeauna și la femei numai în unele cazuri, extracția vezicii urinare este asociată cu epispadias. Reprezentând starea mai puțin severă a așa-numitului complex de vezică urinară - epispadias, epispadias este malformația congenitală a uretrei, astfel încât aceasta din urmă, datorită dezvoltării sale inadecvate, se termină într-un loc diferit de cel normal.

complicaţiile

Studiile epidemiologice au arătat că cei născuți cu extrofie a vezicii urinare au un risc mai mare de cancer de vezică urinară și suferă de disfuncție sexuală la vârsta adultă.

diagnostic

Extrofierea vezicii urinare este o malformație care este aproape întotdeauna diagnosticată chiar înainte de naștere, deoarece ultrasunetele fetale permit identificarea acesteia într-un mod destul de ușor.

Cu toate acestea, extrofierea vezicii urinare este clar vizibilă la naștere.

Cum să recunoască Vesic Extrofia la examenul ecografic?

Într-o ultrasunete fetală, ele sunt semne caracteristice ale extrofiei vezicii:

Incapacitatea vezicii urinare de a umple și / sau gol în mod corespunzător;
Cablul ombilical poziționat mai jos decât în mod normal;
Separarea oaselor pubian ale bazinului;
Prezența genitală este mai mică decât cea normală.

Evaluarea nașterii la subiecții cu extracție a vezicii urinare

Pentru a stabili caracteristicile extrofiei vezicii urinare, la pacienții nou-născuți, medicii evaluează:

Gradul de deschidere a vezicii urinare și gradul de proeminență pe suprafața abdominală inferioară;
Poziția testiculelor;
Prezența sau absența herniei inghinale;
Anatomia zonei din jurul buricului;
Anatomia anusului;
Care este gradul de separare a celor două oase pubiană în pelvis.

terapie

Prezența extrofiei vezicii urinare necesită o intervenție chirurgicală reconstructivă .

Metodele de intervenție chirurgicală variază de la pacient la pacient și depind de gravitatea malformației actuale.

Atrofia vezicii urinare de gradul ușor (în care anomaliile sunt puține și fără marcă) necesită intervenție, cu siguranță, mai puțin "solicitantă" a atrofiei vezicii urinare de grad mediu-sever (în care modificările anatomice sunt vizibile și adânci).

Obiectivele principale ale terapiei chirurgicale pentru extrofierea vezicii urinare sunt:

Închideți vezica (în așa fel încât să poată conține urină), plasați-o în interiorul abdomenului și sigilați suprafața abdominală inferioară;

Reconstructia, incercarea de a le da un aspect normal si de a restabili cel putin o parte din functia lor, acele organe si partile anatomice malformate (de ex .: genitalia, uretra in caz de epispadias etc.), care pot insoti anormalitatile vezicii urinare;
Reconstruiți / restaurați sfincterul vezicii urinare la gâtul vezicii urinare.

Două exemple de abordări terapeutice pentru cazuri mai puțin grave și cazuri grave

APROPIEREA TERAPEUTICĂ PENTRU CAZURI NECESARE

Pentru cazurile mai puțin severe de extrofie a vezicii, tratamentul implică doar o operație chirurgicală, de obicei efectuată în a treia lună a vieții pacientului.

În practică, intervenția menționată mai sus constă, în general, în:

Închiderea vezicii urinare și a adăpostului acesteia în interiorul cavității abdominale;
Închiderea abdomenului;
Repararea anomaliilor mici prezente.

Când este extrofierea vezicii urinare ușoară?

Extrofia vezicii urinare ar trebui să fie considerată ușoară atunci când: calitatea vezicii urinare este bună, în ciuda malformației împotriva acesteia, iar anomaliile însoțitoare sunt abia menționate, dacă nu sunt complet absente.

APRECIAREA TERAPEUTICĂ PENTRU CAZURI SERIOANE

Pentru cazurile severe de extrofiere a vezicii urinare, terapia chirurgicală implică 3 intervenții :

O operație la o distanță de 72 de ore de la naștere, în care medicul închide vezica, o plasează în abdomen și sigilează abdomenul;
O operație între 6 și 12 luni de viață, în care chirurgul repară / reconstruiește structuri cum ar fi uretra și organe cum ar fi organele genitale;
O intervenție între al patrulea și al șaselea an de viață (adică când pacientul este de vârstă să utilizeze oala), în care chirurgul reconstruiește gâtul vezicii urinare și repară sfincterul vezicii urinare, astfel încât pacientul să poată controla expulzarea vezicii urinare.

Când este extrofierea vezicii urinare severă?

Extracția vezicii urinare trebuie considerată ușoară atunci când: anatomia vezicii este puternic compromisă și când există anomalii semnificative la nivelul organelor genitale, anus, ombilic, uretra etc.

Faza postoperatorie

După fiecare operație chirurgicală pentru gestionarea extrofiei vezicii urinare, se prevede o perioadă de imobilizare, a cărei durată variază în funcție de vârsta pacientului și de invazia operației și a cărei implementare este esențială pentru obținerea rezultatelor maxime de la terapie.

Pentru pacienții nou-născuți, imobilizarea poate trece de la 3 la 6 săptămâni; pentru pacienții care sunt puțin mai în vârstă și cei care suferă intervenții invazive (complicații cu anomalii severe), imobilizarea poate dura până la 8 săptămâni.

Managementul durerii postoperatorii

Datorită evoluției medicinei, astăzi există o tehnică foarte eficientă pentru a gestiona mai bine durerea care provine din operațiile de extrofiere a vezicii urinare.

Tehnica în cauză presupune introducerea, la nivelul măduvei spinării, a unui cateter special și utilizarea acestui instrument pentru a administra analgezice și anestezice pe o perioadă de 30 de zile.

Această tehnică nouă pentru gestionarea durerii asigură, prin urmare, o acțiune analgezică pe termen lung, pentru a ameliora în mod eficient suferința pacienților tineri.

Cazuri speciale

Pentru unele cazuri de extrofiere a vezicii urinare, abordările terapeutice de mai sus sunt inadecvate sau pot suferi mici variații, în funcție de dificultățile care pot apărea dintr-un anumit tip de operație.

De exemplu, în unele cazuri, reconstrucția gâtului vezicii urinare și a sfincterului vezicii urinare este imposibilă și aceasta necesită recurs la cateterizarea vezicii urinare .

Chirurgia la vârsta adultă: când este necesar?

Uneori, tratamentul extrofiei vezicii urinare continuă și în perioada adultă, întotdeauna cu intervenții chirurgicale reconstructive și întotdeauna cu intenția de a îmbunătăți funcția vezicii urinare și a oricărui alt organ care a fost malformat la naștere.

prognoză

Astăzi, datorită progreselor intervenite în chirurgia reconstructivă în ultimii 15 ani, șansele de a depăși vezica urinară având un prognostic benign sunt mult mai mari decât înainte.

Ce afectează eficacitatea terapiei?

Gradul de succes al terapiei chirurgicale pentru gestionarea extrofiei vezicii urinare are o influență decisivă asupra gravității malformațiilor; de fapt, cu cât extrofia vezicii urinare este mai severă, cu atât mai multe beneficii care decurg din tratamentul acesteia pot fi parțiale.