Dementa frontotemporală

generalitate

Dementa frontotemporală este o boală neurodegenerativă a creierului care apare datorită deteriorării progresive a neuronilor localizați în lobii frontali și temporali ai creierului.

Aceste zone ale creierului controlează limbajul, comportamentul, o parte a mișcărilor și abilităților de gândire, prin urmare degenerarea lor treptată duce la modificări în domeniile menționate mai sus. Acestea sunt probleme tipice: dificultăți în articularea unui discurs, schimbări bruște de personalitate, tulburări de echilibru și amnezie.

În ciuda descoperirilor din ultimele decenii, mecanismul care duce la deteriorarea neuronilor are încă unele semne de întrebare.

Diagnosticarea demenței frontotemporale nu este ușoară și necesită mai multe examinări și teste de evaluare.

Din păcate, ca și în cazul altor forme de demență, nu sunteți încă în posesia unui tratament care vindecă sau regresează boala.

Ce este dementa frontotemporală?

Dementa frontotemporală este o formă de demență care apare ca urmare a unei degenerări a celulelor nervoase (sau a neuronilor), localizată în lobii frontali și temporali ai creierului .

DEFINIREA DEMINȚEI

În medicină, termenul demență indică o boală cerebrală neurodegenerativă, tipică pentru vârstnici (dar nu exclusiv pentru vârstă înaintată), care implică reducerea progresivă și aproape întotdeauna ireversibilă a capacităților intelectuale (sau cognitive) ale unei persoane.

Această reducere are numeroase consecințe: interferează cu desfășurarea celor mai simple activități zilnice, cu relații interpersonale (de exemplu, între oameni), cu abilitățile gândirii și memoriei, cu utilizarea limbajului clar și adecvat, cu echilibrul, cu mușchii motorului, cu comportament, cu personalitate și cu emoționalitate.

Epidemiologie

Dementa frontotemporală este cea de-a patra cea mai comună formă de demență, după boala Alzheimer cunoscută, demența vasculară și demența lui Lewy .

În comparație cu aceste afecțiuni menționate mai sus (care afectează în special vârstnicii), tinde să apară la persoanele mai tinere, în general între 40 și 65 de ani.

Ea afectează ambele sexe în mod egal.

cauze

Mecanismul exact care induce declanșarea demenței frontotemporale a fost clarificat doar parțial.

Cele mai recente studii, bazate pe analiza post-mortem a pacienților, au arătat că:

Deteriorarea progresivă a neuronilor lobilor frontali și temporali este ulterioară formării, în aceleași celule, a unor agregate anormale de proteine . Pentru agregatele de proteine înțelegem cantități mici de proteine.
Printre proteinele care alcătuiesc agregatele, cel mai reprezentativ și "celebru" este tau . Tau este o proteină a microtubulilor, adică structuri intracelulare mici care reglementează transportul elementelor fundamentale din interiorul celulei. Când tau formează agregatele, microtubulii nu mai funcționează corespunzător, iar celula implicată moare .
Dementa frontotemporală poate fi, de asemenea, o boală genetică transmisă de la părinți la copii . La început, a fost doar ipotetizată de observația că aproximativ o treime dintre pacienți aveau tatăl sau mama lor cu aceeași patologie.
Ulterior, aceasta a fost demonstrată și prin identificarea mutațiilor genetice egale la membrii aceleiași familii, purtători ai demenței frontotemporale.
Genele, care, dacă sunt mutate, predispun la demența frontotemporală, sunt cel puțin trei: MAPT, GRN și C9ORF72 . MAPT se află în cromozomul 17 și este implicat în sinteza proteinei tau "obișnuite"; GRN și C9ORF72 locuiesc respectiv pe cromozomul 17 și cromozomul 9 și, împreună, cooperează la sinteza și funcționarea corectă a unei proteine numite TDP-43.
Mutațiile care afectează MAPT, GRN și C9ORF72 induc acumularea în interiorul neuronilor a proteinelor la care sunt asociate, prin urmare tau și TDP-43.
Pentru toate cazurile în care nu pare să existe o familiaritate, apariția agregatelor de proteine are loc din motive care sunt încă necunoscute.

PROPUNERI DE DEMENȚĂ ÎNTREPRINDERĂ

Mulțumită, de asemenea, descoperirilor științifice raportate în punctele anterioare, experții bolilor neurodegenerative au identificat 3 subtipuri de demență frontotemporală:

Boala lui Pick . Caracterizat prin clustere intracelulare de proteine tau ("corpurile numite ale lui Pick"), se pare că nu este conectat la niciun tip de mutație genetică-ereditară.
În cele mai multe cazuri apare după 50 de ani.
Pick se referă la cercetătorul care la descris pentru prima dată, un anumit Arnold Pick.
Dementa frontotemporală cu parkinsonism, legată de cromozomul 17 . Este de fapt o boală ereditară, caracterizată printr-o modificare a genei MAPT și prezența grupurilor de proteine tau.
Afazia progresivă primară . Cu un debut tipic de aproximativ 40 de ani și o progresie lentă și progresivă simptomatică, aceasta este numai în cazuri rare asociată cu mutații ereditare ale genelor MAPT, GRN și C9ORF72. De obicei, de fapt, ea se prezintă ca o boală cu cauze necunoscute.

Simptome și complicații

Dintre diferitele funcții efectuate, lobii frontali și lobii temporali ai creierului controlează de asemenea comportamentul, limbajul, abilitățile de gândire, o parte a mișcărilor corporale și a unor mușchi .

Prin urmare, deteriorarea celulelor lor nervoase implică o serie de simptome și semne, care se referă în principal la aceste zone.

Dementa frontotemporală are o tendință progresivă. Aceasta înseamnă că efectele sale tind să se înrăutățească din ce în ce mai mult în timp (de obicei în câțiva ani).

NB: pentru unii pacienți, deteriorarea neuronilor poate afecta numai lobii frontali sau numai cei temporali. Aceasta duce la o imagine simptomatică incompletă, care depinde de zona creierului implicată.

PROBLEME DE COMPORTARE

Împreună cu cele ale limbajului, problemele comportamentale sunt primele simptome care apar la cei care suferă de demență frontotemporală.

Acestea pot consta din:

Comportament inadecvat în public.
Impulsivitatea.
Scăderea sau pierderea totală a frânelor inhibitoare.
Neglijarea față de igiena personală.
Lăcomie excesivă, schimbare bruscă a gusturilor și preferințelor alimentare și comportament inadecvat la masă (lipsa manierelor bune etc.).
Iritabilitate și agresivitate.
Răceală, indiferență și incapacitatea de a empatiza cu ceilalți.
Egoism.
Luând atitudini prăpătoare sau foarte dure.
Comportamente repetitive sau obsesive, cum ar fi frecarea continuă a mâinilor sau mersul pe aceeași cale în mod repetat și de mai multe ori pe zi.
Pierderea entuziasmului și semne de letargie.

Pe măsură ce boala progresează, afecțiunile menționate anterior se înrăutățesc, iar cel care suferă de obicei tinde să se izoleze din contextul social și să întrerupă orice relație cu alte persoane.

LANGUAGE PROBLEMS

Problemele de limbă sunt foarte frecvente la cei care suferă de demență frontotemporală. Acestea constau, de obicei, din:

Utilizarea incorectă a cuvintelor. De exemplu, un pacient ar putea folosi cuvântul "oaie" în loc de cuvântul "câine".
Vocabular redus și dificultate la citirea unui text.
Folosirea unui număr limitat de propoziții și tendința de a le repeta deseori.
Oboseala în articularea unui discurs normal și complet.
Tendința de a repeta automat propozițiile sau cuvintele rostite de alte persoane.
Conversațiile și discursurile sunt din ce în ce mai scurte și conținutul slab.

Pe măsură ce boala se înrăutățește, pacienții tind să-și piardă progresiv capacitatea de a vorbi.

Într-adevăr, în stadiile finale ale bolii, ele devin de obicei prost.

PROBLEME CU ABILITATEA DE MĂSURĂ

Atunci când demența frontotemporală afectează capacitatea de a gândi, pacienții manifestă:

Ușor de distragere.
Capacitate slabă de planificare, judecare și organizare.
Lipsa autosuficienței. Trebuie să li se spună, pas cu pas, ce să facă.
Rigiditatea și inflexibilitatea gândirii.
Incapacitatea de a abstractiza si intelege concepte abstracte.
Dificultatea memoriei.

Ar trebui să se precizeze că tulburările de memorie apar, de obicei, într-un stadiu avansat al bolii.

PROBLEME FIZICE ȘI PROMOVARE

În general, când a ajuns într-un stadiu foarte avansat, demența frontotemporală afectează capacitatea de a mișca și controla anumite mușchi.

Intrând în detaliile simptomelor, pacienții se pot manifesta:

Rigiditate similară cu cea indusă de boala Parkinson .
Lipsa controlului asupra mușchilor vezicii urinare (incontinența urinară) și a intestinului (incontinența fecală).
Slăbiciune progresivă asociată atrofiei musculare (adică reducerea masei musculare). În aceste cazuri, se spune că pacientul suferă de una dintre așa-numitele boli neuronale motorii .
Dificultate în controlul membrelor corpului, pierderea echilibrului și coordonării, încetinirea mișcărilor și mobilitatea redusă. Medicii identifică aceste tulburări cu termenul de degenerare cortico-bazală .
Semnele tipice ale așa-numitei paralizii supranucleare progresive, adică tulburări în: echilibru, mișcare oculară și înghițire.

Rezumatul simptomelor și semnelor tipice diferitelor subtipuri ale demenței frontotemporale
subtip	Simptomatologie caracteristică
Boala lui Pick	Probleme ale limbajului, dificultăți de concentrare, modificări ale capacităților de gândire, schimbări bruște ale personalității, comportament anormal, pasivitate și lipsă de tact.
Dementa frontotemporală cu parkinsonism, legată de cromozomul 17	Rigiditate (tipică a bolii Parkinson), depresie, halucinații, comportament obsesiv, lipsă de judecată, probleme legate de alte persoane și dificultăți în planificare și concentrare.
Afazia progresivă primară	Modificări ale personalității, comportament bizar, amnezie, lipsă de atenție, probleme grave ale limbajului și dificultăți în citirea unui text.

diagnostic

Mai ales atunci când se află în stadiile incipiente, demența frontotemporală este destul de dificil de diagnosticat, deoarece manifestările sale pot fi confundate cu cele ale unor boli sau condiții similare.

În general, procedura de diagnostic implică executarea diferitelor evaluări, inclusiv:

O examinare obiectivă precisă . Aceasta constă în analiza simptomelor și semnelor, raportate sau manifestate de pacient.
Un examen neurologic . Este vorba de evaluarea reflexelor tendonului, a comportamentului, a abilităților motorii, a capacităților mentale și a capacităților de memorie.
O analiză a oricăror medicamente luate de pacientul supus investigației . Se efectuează deoarece anumite medicamente produc efecte secundare similare cu tulburările induse de demența frontotemporală.
Teste de sânge . Acestea sunt efectuate pentru a exclude faptul că simptomele se datorează deficiențelor de vitamine (vitamina B12) sau altor cauze similare.
Teste de diagnosticare a imaginii, cum ar fi imagistica CT a creierului sau imagistica prin rezonanță magnetică nucleară (IRM) a creierului. Calculul creierului și RMN arată aspectul și în special starea de sănătate a diferitelor zone ale creierului. În cazul demenței frontotemporale, lobii frontali și temporali prezintă modificări foarte evidente.

TESTURI GENETICE

Membrii familiilor în care apare demența frontotemporală pot face obiectul unui test genetic special, care le va spune dacă sunt purtători de mutații în genele MAPT, GRN sau C9ORF72.

tratament

Din păcate, demența frontotemporală este o boală care nu poate fi vindecată.

Totuși, cu unele tratamente adecvate, este posibil să se încetinească progresia acesteia și să se amelioreze simptomele acesteia.

TERAPIA FARMACOLOGICĂ

Alegerea farmacologică este foarte mică.

Cele câteva medicamente care sunt folosite uneori sunt:

Inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei ( ISRS ). Aparținând categoriei antidepresivelor, acestea sunt prescrise împotriva pierderii frânelor inhibitoare și a comportamentelor obsesive.
Trazodonă . Este un antidepresiv care poate atenua tulburările comportamentale în unele cazuri.
Haloperidol . Antipsihoticul dintre cele mai importante, este rareori prescris și numai în prezența unor probleme serioase de comportament, deoarece poate provoca efecte secundare grave.

TRATAMENTE PENTRU DENTISTE

Orice persoană cu demență - de aceea și persoana cu demență frontotemporală - este supusă acestei serii de tratamente simptomatice (de exemplu, în scopul ameliorării simptomelor):

Terapia ocupationala . Are două obiective principale: să facă pacientul cât mai independent și să îl reintroducă într-un context social.
Terapia lingvistică . Scopul său este de a restabili cel puțin o limbă vorbită și de a îmbunătăți problemele de comunicare.
Fizioterapie . Scopul său este de a îmbunătăți problemele motorii și de echilibru.
Stimulare cognitivă . Aceasta constă în a face pacienții să facă exerciții menite să îmbunătățească memoria, limbajul și abilitățile de rezolvare a problemelor așa-numite.
Terapia comportamentală . Scopul său este de a îmbunătăți comportamentele problematice induse de boală (dulce extremă, impulsivitate etc.).