generalitate
Distrofia maculară este o boală de ochi genetică, adesea ereditară, care determină deteriorarea maculei.
Cercetătorii sunt de acord că există cel puțin trei variante ale distrofiei maculare: boala Stargardt, distrofia maculară vitelliformă și distrofia maculară din Carolina de Nord. Acestea sunt toate trei condiții foarte rare de morbiditate.
Procedura de diagnosticare include mai multe proceduri, inclusiv fluorangiografia retiniană, OCT și electroretinografia.
Din păcate, distrofia maculară este o boală incurabilă, deoarece este susținută de mutații genetice.
Revizuirea scurtă a anatomiei ochiului
În ochi (sau globul ocular ), localizat în cavitatea orbitală, putem recunoaște trei porțiuni concentrice, care, dinspre exterior spre interior, sunt:
- Casca exterioară (sau tunica fibroasă ). Zona în care se află sclera (posterior) și corneea (anterior); acționează ca un atac pentru așa-numitele mușchi extrinseci ai globului ocular.
Are o natură fibroasă.
- Tunică medie (sau uvea ). Este o membrană a țesutului conjunctiv, bogată în vase de sânge și pigment.
Interpretat între sclera și retină, se ocupă cu furnizarea de hrană pentru retină sau mai degrabă pentru straturile retinei cu care intră în contact.
Include iris, corp ciliar și coroid.
- Casca interioară . Se compune în principal din retină. Acesta din urmă este un film transparent care constă din zece straturi de celule nervoase (sau neuroni), inclusiv și așa-numitele conuri și tije. Conurile și tijele sunt deputați la funcția vizuală.
În lumina acestui fapt, cusca interioară are o funcție nervoasă.
Figura : anatomia globului ocular.
Ce este distrofia maculară?
Distrofia maculară este o boală genetică (și, în unele cazuri, și ereditară), care determină deteriorarea maculei sau a zonei centrale a retinei în vederea centrală .
Astfel, persoanele cu distrofie maculară suferă de probleme de vedere, care pot apărea în timpul copilariei, adolescenței sau maturității.
Ce înseamnă distrofie?
În medicină, cu termenul distrofie, dorim să indicăm degenerarea structurală și funcțională a unui organ sau a unui țesut, urmând un proces de involuție celulară (atrofie).
CE ESTE MACULA?
Macula (sau macula lutea ) arată ca o pată galbenă de aproximativ 5, 5 mm în diametru.
Situată la partea de urgență a nervului optic, la o distanță de aproximativ 2, 5 cm, reprezintă zona retinei cu cea mai mare acuitate vizuală și capacitatea mai mare de a identifica detaliile. În plus, conținând mai mulți conuri decât tijele, este deosebit de sensibil la stimulii lumina și percepția culorilor. Toate caracteristicile menționate mai sus descriu așa-numita viziune centrală.
În macula puteți recunoaște cel puțin 4 regiuni: două dintre acestea sunt deosebit de importante și sunt identificate cu numele de fovea și foveola (NB: foveola este centrul foveei).
În ceea ce privește vascularizarea, fovea are vase largi de sânge în jur și arteriole, venule și capilare în interior; foveola, pe de altă parte, este avascularizată.
Culoarea galbenă care distinge macula se datorează prezenței a două carotenoide: luteină și zeaxantină .
ESTE O FORMARE PARTICULARĂ DE DEGENERARE MACULARĂ
Distrofia maculară poate fi considerată un debut precoce (sau juvenil) al degenerării maculare .
În medicină, termenul de degenerare maculară se referă la un grup de boli oculare caracterizate prin deteriorarea maculei și o pierdere progresivă a vederii.
Cea mai cunoscută și răspândită formă de degenerare maculară - care, în ciuda simptomelor similare, nu trebuie confundată cu distrofia maculară - este așa-numita degenerare maculară senilă (legată de vârstă înaintată). Această condiție morbidă este tipică pentru persoanele în vârstă și poate fi atribuită procesului natural de îmbătrânire la care este supusă fiecare ființă umană.
cauze
La baza distrofiei maculare și a procesului de deteriorare care o deosebește, există mai multe mutații genetice ale ADN-ului .
Conform celor reieșite din cele mai recente cercetări științifice, în majoritatea cazurilor aceste mutații ar fi transmise prin moștenire (adică de la unul dintre cei doi părinți); cu toate acestea, este bine să ne amintim că, în unele cazuri, ele apar în mod neașteptat și fără un motiv care poate fi explicat în cursul vieții.
TIPURI
Cercetatorii au identificat cel putin trei tipuri diferite de distrofie maculara:
- Boala lui Stargardt . Este cea mai frecventă distrofie maculară dintre cele cunoscute.
Există două subtipuri, una care afectează copii / adolescenți între 6 și 13 ani și una care afectează adulții tineri cu vârsta între 18 și 20 de ani.
Conform celor mai recente descoperiri, există mai multe gene care, dacă sunt mutate, pot provoca această patologie oculară; cel mai bine cunoscut și studiat este cu siguranță ABCA4.
O caracteristică destul de caracteristică a bolii lui Stargardt este prezența în interiorul celulelor retinei (deci și a maculei) a depunerilor de lipofuscin, o substanță toxică pigmentată.
De obicei, este o tulburare autosomală recesivă de moștenire.
- Distrofie maculară Vitelliform . Cei care suferă de acest tip de distrofie maculară au, în macula fovea, o leziune galbenă de dimensiuni echitabile, foarte asemănătoare cu sacul de gălbenuș (de aici termenul vitelliforme).
În ceea ce privește boala lui Stargardt, există două variante ale distrofiei maculare vitelliform: o variantă care afectează copii și este o boală ereditară ( boala Best ) și o variantă care afectează adulții tineri și derivă dintr-o mutație genetică dobândită pe parcursul cursului. de viață.
Cercetatorii au identificat cel putin doua gene responsabile pentru boala: BEST1, care este legata de boala Best, si PRPH2, care este asociat cu varianta debut la adultii tineri.
Mai mult, au descoperit, de asemenea, prezența frecventă a depozitelor de lipofuscin în celulele maculei.
Ca tulburare ereditară, distrofia maculară vitelliformă este o afecțiune dominantă autosomală dominantă.
- Distrofia maculară din Carolina de Nord . Informațiile despre această stare oculară sunt rare. Este cunoscut doar faptul că este o boală ereditară dominantă autosomală cu debut juvenil și care determină acumularea de "drusen" în celulele retinei; "drusen" sunt depozite mici de proteine-lipide.
Referirea la Carolina de Nord se explică prin faptul că primele cazuri clinice au fost identificate în acest stat american.
Epidemiologie
Distrofia maculară este o afecțiune foarte rară.
Dacă a fost calculată rata de prevalență (una pentru fiecare 8.000-10.000 nașteri) pentru boala Stargardt, pentru distrofia maculară vitelliformă și distrofia maculară din Carolina de Nord, nu au fost încă stabilite date epidemiologice.
Simptome și complicații
Distrofia maculară modifică abilitățile vizuale legate de așa-numita viziune centrală.
Prin urmare, cei afectați suferă următoarele simptome și semne:
- Vizibilitate vizibilă și / sau neclară. O problemă tipică este aceea de a vedea linii drepte ca și cum ar fi îndoite sau arcuite.
- Vizualizare alterată a culorilor. După cum vă veți aminti, macula este zona de retină utilizată pentru percepția culorilor.
- Pierderea vederii și reducerea acuității vizuale.
- Dificultatea de a adapta viziunea în locuri slab luminate.
- Viziunea de pete orb.
- Probleme în identificarea detaliilor despre ceea ce se observă.
- Viziune a unuia sau mai multor puncte negre în centrul câmpului vizual.
- Dificultate de citire, mai ales dacă personajele sunt foarte mici, și în conducere.
Atunci când distrofia maculară este în fază incipientă, simptomele sunt ușoare. De exemplu, în această etapă, pacienții nu pot percepe anumite detalii ale unui obiect sau ale unei persoane.
Figura: fața unui individ văzută de un pacient cu degenerescență maculară.
Pe măsură ce boala progresează, tulburările devin din ce în ce mai accentuate și incompatibile cu o viață normală. Este tipic pentru acest moment să vezi pete negre în loc de fața unei persoane, în timp ce te uiți direct în ochii tăi.CE ESTE PIERDEREA VIZUALIZĂRII?
Pierderea vederii, observată în prezența distrofiei maculare, se datorează morții progresive a fotoreceptorilor retinieni și implicarea epiteliului pigmentar retinian.
VIZIUNE PERIFERĂ
Deoarece deteriorarea este limitată la macula, vederea periferică la cei care suferă de distrofie maculară este complet normală. De aceea, atunci când un pacient privește în fața unei persoane, el pretinde că îi distinge în mod clar brațele, picioarele etc.
COMPLICAȚII
Deoarece mutațiile genetice care stau la baza distrofiei maculare nu pot fi reparate, problemele de vedere sunt ireversibile și cu tendința de a încetini agravarea, odată cu trecerea timpului.
O posibilă complicație a bolii lui Best este gaura maculară .
CUM SĂ LUAȚI DOARULUI?
Dacă observați unul sau mai multe dintre simptomele de mai sus și dacă aparțineți unei familii cu istoric de distrofie maculară, trebuie să vă adresați mai întâi medicului dumneavoastră și apoi unui oftalmolog sau unui medic specializat în boli oculare.
Studiul aprofundat al situației actuale permite să se știe dacă este sau nu o formă de distrofie maculară progresivă.
diagnostic
În general, procedura de diagnosticare pentru detectarea distrofiei maculare include:
- O examinare fundus ocular
- O tomografie computerizată optică (OCT)
- O fluorangiografie retiniană
- O electroretinografie (ERG)
EXAMENUL FONDULUI OCULAR
Examinarea fundului ocular permite analizarea structurilor interne ale globului ocular, apoi a retinei și a maculei.
Poate oferi câteva indicații interesante, chiar dacă de multe ori, pentru o evaluare finală mai bună, este necesar să se recurgă la examinări mai specifice.
Deși necesită utilizarea unor picături oftalmice pentru dilatarea pupilei oculare, nu este un test deosebit de invaziv.
COMPUTERIZATĂ TOMOGRAFIE OPTICĂ (OCT)
Tomografia optică computerizată ( OCT ) este un test de diagnostic fiabil și neinvaziv care oferă scanări foarte precise ale corneei, retinei, maculei și nervului optic.
Din durata totală de 10-15 minute, se realizează printr-un instrument care emite un fascicul laser fără radiații nocive. Evident, pacientul trebuie să fie așezat în fața unui astfel de instrument, astfel încât laserul să intre în ochii pacientului.
OCT-urile de ultima generatie functioneaza bine chiar fara a fi nevoit sa ofere persoanei examinate picaturi pentru ochi pentru dilatarea elevilor.
În cazul distrofiei maculare, scanările produse de instrumentul de diagnosticare pot arăta depozitele de lipofuscin la epiteliul pigmentar retinian. Depozitele de lipofuscin - care constau în principal din deșeuri - apar ca prezențe galben-maronii.
FLUORANGIOGRAFIA RETINĂ
Fluangangiografia retiniană ( angiografia retiniană fluorescentă ) este o procedură de diagnosticare de tip fotografic, care permite identificarea și studiul bolilor vasculare ale ochiului.
Se bazează pe utilizarea unui colorant, fluoresceină, care, după ce este injectat într-o venă, se răspândește într-un cerc.
Astfel, difuzia de fluoresceină este urmată de un instrument - retinograful - capabil să realizeze fotografii reale (sau cadre) ale fluxului sanguin în interiorul vaselor retinei.
Examenul durează aproximativ 10 minute și, la momentul administrării colorantului, poate fi ușor enervant.
În prezența distrofiei maculare, fotogramele pot identifica zonele maculare care se află în stare de deteriorare.
ELECTROLYSETINOGRAFIA (ERG)
Electroretinografia ( ERG ) este un test de diagnostic care permite măsurarea răspunsului electric al retinei - pentru acuratețea fotoreceptorilor retinei - la unul sau mai mulți stimuli lumina.
În ceea ce privește execuția sa, sunt utilizați electrozi corneali și cutanați, care înregistrează semnalul electric provenit de la retină și un instrument care emite grinzi de intensitate diferită. Înainte de procedură, desigur, picăturile oculare ar trebui să fie instilate în ochiul pacientului pentru dilatarea pupilei.
ERG este indicat în special pentru toate degenerescențele maculare ereditare, deci nu numai pentru distrofia maculară, ci și pentru retinopatia pigmentară (care este o altă formă de degenerescență maculară ereditară). Poate fi foarte util chiar și atunci când aceste patologii nu sunt încă foarte evidente din punct de vedere simptomatologic.
tratament
Din păcate, distrofia maculară este o afecțiune morbidă incurabilă. De fapt, așa cum sa anticipat, mutațiile genetice care provoacă boala sunt incurabile și acest lucru face inutil orice tratament care vizează vindecarea degenerării maculei.
CERCETĂRI ȘI VIITOARE PERSPECTE TERAPEUTICE
În prezent, medicii și oamenii de știință testează diferite metode de tratament, sperând să găsească cel puțin un medicament eficient împotriva distrofiei maculare.
Dintre diferitele experimente care se desfășoară, există două care oferă rezultate deosebit de reconfortante, în special împotriva bolii Stargardt: este o terapie bazată pe celule stem embrionare umane și un tratament de terapie genică axat pe introducerea, în genomul celulelor retinale ale pacientului, a unei gene sănătoase ABCA4.
PRODUSE ASISTENTE PENTRU IPOVEDENȚI
Pentru pacienții cu probleme severe de vedere, vă reamintim că există ajutoare pentru persoanele cu vedere redusă, care astăzi sunt foarte utile în diferite activități zilnice.
prognoză
Prognosticul pentru o boală incurabilă nu poate fi niciodată pozitiv. Cu toate acestea, este bine să ne amintim că există forme de distrofie maculară mai puțin severe decât altele, capabile să compromită doar parțial abilitățile vizuale.
