sănătatea tractului urinar

Simptome Cistinurie

Articole asemănătoare: Cistinuria

definiție

Cistinuria este o boală caracterizată printr-un defect ereditar al tubului renal, care reduce sau împiedică reabsorbția cistinei. Din aceasta rezultă excreția urinară crescută a acestui aminoacid. Cistina este puțin solubilă în urină acidă, astfel încât, atunci când concentrația din urină depășește solubilitatea acesteia, cristalele precipită, ducând la formarea de pietre la rinichi.

În majoritatea cazurilor, la baza bolii există o mutație în genele responsabile pentru transportul cistinei exprimate în rinichi (tubulii renale proximali) și în tractul intestinal. Cistinuria este transmisă ca o trăsătură autosomală recesivă; aceasta înseamnă că, pentru ca boala să se dezvolte, este necesar ca ambii părinți să fie purtători sănătoși ai genei mutante (fiecare dintre copiii lor are o șansă de 25% să moștenească două gene modificate, câte unul de la fiecare părinte).

Cistinuria nu trebuie confundată cu cistinoza (o boală metabolică caracterizată prin acumulare în organismul chistului datorită unui defect al transportului cistinei de aminoacizi în afara lizozomilor).

Simptomele și cele mai frecvente semne *

  • Pietre la rinichi
  • colică
  • disurie
  • Durere de o parte
  • Dureri abdominale
  • Dureri abdominale la palpare
  • greață
  • nicturie
  • pancitopenie
  • polakiurie
  • Sânge în urină
  • Spumă în urină
  • tenesmă
  • Urina întunecată
  • Turbă urină
  • vărsături

Direcții suplimentare

Cistinuria rămâne în general asimptomatică pentru o lungă perioadă de timp, până la progresia calculologică. Reabsorbția tubulară renală redusă a cistinei crește concentrația acesteia în urină, ceea ce duce la formarea recurentă a pietrelor radiopatice în pelvisul renal sau în vezică.

Simptomele cistinuriei apar, de obicei, la o vârstă cuprinsă între 10 și 30 de ani și, mai frecvent, includ colică renală, greață, vărsături și, uneori, hematurie. Unii pacienți pot prezenta durere cronică localizată la unul sau ambii rinichi.

Cistinuria crește riscul de afecțiune renală cronică. În plus, pot apărea infecții urinare recurente, hidronefroză și, rareori, insuficiență renală datorită obstrucției.

Diagnosticul se bazează pe găsirea excesului de cistină în urină, care se găsește la testul de nitroprusid de sodiu. În special, prezența cistinuriei este confirmată prin evidențierea unei excreții a cistinei> 400 mg / zi (de regulă ar trebui să fie <30 mg / zi). Când se observă cu un microscop optic, cistina din urină poate prezenta cristale hexagonale de culoare gălbuie-maronie.

Terapia practicată constă într-o alimentare cu apă mai mare (creșterea volumului urinar, reducerea concentrației urinare a cistinei, scăderea toxicității renale) și alcalinizarea urinei la un pH> 7, 0 (pentru a crește solubilitatea cistinei). Atunci când creșterea absorbției de lichide și alcalinizarea nu poate reduce formarea de pietre, pot fi utilizate alte medicamente, cum ar fi penicilamina, tiofenina și captoprilul.