rahitism

Definiție și clasificare

Rahitismul este o patologie scheletică (osteopatie) cu debut în copilărie, cauzată de un defect în mineralizarea matricei osoase și potențial responsabilă, într-o etapă avansată, de deformare și fractură osoasă. Pe baza etiopatogenezei rahitismului, este posibilă clasificarea ei în:

Rickitismul din contribuția modificată a vit D (calciferol):

caritate rahitism
rahitismul de la malabsorbția intestinală cronică

Rahitismul din metabolismul hepatic afectat de vitamina D:
- rahitism în bolile hepato-biliare (osteodistrofie hepatică)
- rahitismul de tratament cronic cu medicamente anticonvulsivante (barbiturice)
Rahitismul din metabolismul renal afectat al vit D:
- Rachete hipofosfatemice familiale
- tip 1 rahitism vitaminic dependent de D
- osteodistrofia renală
- rahitismul de la tubulopatii
- rahitisme oncogene
Rickitism datorită acțiunii reduse a vit D:
- tip 2 rahitism vitaminic dependent de D.

Expunerea redusă la soare, vărsăturile prelungite și diareea, împreună cu deficitele de alimente de calciu, magneziu și fosfor pot promova rahitismul. Nu este surprinzător că este o boală destul de comună în țările în curs de dezvoltare, în care condiții sanitare deficitare se adaugă la malnutriție.

simptomele

Simptomatologia se caracterizează prin modificări scheletice și dentare, hipotonie musculară și, uneori, prin laringospasm și convulsii. Primele semne clinice se manifestă prin slăbirea osoasă a parietalului occipital și cranian (craniotabe), accentuarea curenților frontali, rozariului rachitic (creșterea joncțiunilor condrociale), pieptul carinat (sânii proiectați înainte) și brazda lui Harrison (depresiunea orizontală a ultimele coaste); cu vârsta, se dezvoltă metafizele oaselor lungi (încheieturi și glezne) și, odată cu creșterea stresului pe membrele inferioare, se manifestă varismul accentuat (înclinarea diafizelor femurului, a tibiei și a fibulelor).

Sinteza vitaminei D

Pentru a înțelege mai bine etiologia diferitelor forme de rahitism, este necesar să cunoaștem metabolismul vitaminei D în organismul uman:

Vitamina D3 sau Colecalciferol este produsă de piele cu 90% din colesterol, prin acțiunea razelor solare UVA, și numai cu 10% este introdusă cu dieta.
Vitamina D3 sintetizată în piele trebuie să fie supusă unor modificări înainte de a fi activă. Primul apare la nivelul hepatic, unde suferă o primă hidroxilare în poziția 25 printr-o 25-hidroxilază hepatică. Produsul acestei hidroxilare este, prin urmare, un 25-OH-D3.
25-OH-vitamina D3 este încă lipsită de activitate biologică; pentru a-l achiziționa, trebuie să fie hidroxilat în continuare în poziția 1 la nivelul renal, unde intervine o alfa hidroxilază renală care o transformă în metabolit activ de 1, 25- (OH) _2- D3 sau calcitriol, vitamina D. Calcitriolul determină o absorbție intestinală crescută calciul și mobilizarea calciului și fosfatului în os. Rezultatul este o creștere a calciului (concentrația de calciu în sânge).

Tipuri de rahitism

Cea mai frecventă rahitism cu deficiențe este cea din vit D; lipsa calciferolului induce reducerea absorbției intestinale a calciului, prin urmare hipocalcemia stimulează producerea de paratormon, ceea ce reduce excreția renală a aceluiași mineral și stimulează mobilizarea acestuia din oase, reducând mineralizarea acestuia.

În ceea ce privește rahitismul din malabsorbția intestinală cronică, aceasta este o complicație secundară a altor afecțiuni cum ar fi boala celiacă, fibroza chistică și rezecțiile intestinale; acestea sunt responsabile atât de malabsorbție de calciu, cât și de vitamina D.

_2-

Osteodistrofia hepatică este, așa cum spune și termenul, o modificare a scheletului indusă de o patologie care compromite ficatul; dintre acestea cele mai frecvente sunt ciroza biliară și artrita biliară. Întrucât activitatea hepatică este compromisă, se înregistrează niveluri scăzute de 25-OH-D3 și de 1, 25- (OH) ₂ -D3.
Rachetele de terapie anticonvulsivantă se datorează, în schimb, utilizării de medicamente cum ar fi barbiturice care, în 10-30% din cazuri, generează probleme legate de deformarea scheletului.
Familii de rahitism hipofosfatemic sunt o boală transmisă genetic cu o natură dominantă autosomală; incidența este estimată între 1 / 10, 000 și 1 / 1, 000, 000, dar raportul cel mai probabil pare să fie 1 / 20, 000.
Ricketurile dependente de vitamina D de tipul 1 sunt induse de o mutație a genei care codifică alfa-hidroxilaza renală, în consecință există nivele scăzute de 1, 25- (OH) _2- D3.
Renalitatea osteodistrofică se datorează reducerii funcției renale tipice insuficienței renale cronice, care cauzează adesea hiperparatiroidism secundar (hipocalcemie hiperfosfată și sinteză redusă de 1, 25- (OH) _2- D3 prezentă în concentrații scăzute datorită de activitate renala saraca].
Ricketurile de tubulopatie se datorează unor boli cum ar fi sindromul Fanconi, tirozinemia de tip 1 și acidoza tubulară.
Rahitismul oncogen, pe de altă parte, se corelează cu unele forme de neoplazie (de obicei benigne) de origine mezenchimală care generează hipofosfatemie datorită reabsorbției intestinale reduse a fosfatului adăugată la niveluri scăzute de 1, 25 (OH) ₂ .
Ricketurile de tip 2 sunt cauzate de rezistența tisulară a organelor țintă la 1, 25- (OH) _2- D3; spre deosebire de rahitismul de tip 1, unde nivelele sale sunt deosebit de scăzute, 1, 25- (OH) _2- D3 este foarte mare la pacienții cu rahitism de tip 2.

Terapia utilă pentru remiterea rahitismului este strâns legată de cauza etiopatogenetică; primul obiectiv este întotdeauna reechilibrarea nivelurilor de:

vit. D [ambele 25 (OH) și 1, 25 (OH) ₂ ]
calcemie
fosfor

dar pentru a face acest lucru, în formele de rahitism secundar este necesar să se efectueze o terapie utilă pentru rezolvarea bolii primare. Modificările genetice nu se încadrează în această categorie și, pentru a reduce complicațiile, este necesar să se mărească contribuția vit. D peste dozele recomandate.

Bibliografie: