sănătatea sistemului nervos

Ataxia pe scurt: Rezumat despre ataxie

Derulați în jos pe pagină pentru a citi tabelul sumar despre ataxie.

ataxie Tulburare care constă în lipsa coordonării musculare, ceea ce face dificilă efectuarea mișcărilor voluntare: ataxia determină incapacitatea progresivă de mișcare, adesea asociată cu dureri musculare
Caracteristicile generale ale ataxiei
  • Mișcări de amplitudine redusă sau excesivă
  • Mersul instabil, incert și tulburat
  • Spasme simultane și contracția mănunchiului de mușchi antagonist
  • Leziuni la nivelul cerebelului, măduvei spinării și nervilor periferici
Ataxia degenerare Debutul: câteva manifestări ataxice care degenerează progresiv

Evoluție: ataxia pronunțată la nivelul picioarelor și brațelor

Degenerarea: afectarea vocii și articularea discursului, a mușchilor, a auzului și a vederii

Ataxia și sindroamele ataxice
  1. Sindromul ataxic: un set de boli genetice ale mișcării dezactivatoare
  2. Ataxia: simptom cardinal al sindroamelor ataxice
Ataxia: indice de incidență Italia: aproximativ 5.000 de subiecți care suferă de ataxie

4.5-6.4 subiecți afectați la 100.000 de persoane sănătoase

Ataxia și bolile asociate Incontinență, dificultăți la înghițire, necoordonare și încetinire a mișcărilor oculare, alte gesturi necontrolate și involuntare ale capului, trunchiului și membrelor inferioare / superioare, pierderea memoriei, tulburările cardiace și complicațiile bronhopulmonare
Clasificarea generală a ataxiei
  • Ataxia membrelor: diagnosticată pe pacient într-o poziție statică
  • Ataxic martie: apare în timpul mișcării
Clasificarea ataxiei în funcție de locul anatomic afectat
  • Cerebellar ataxie
  • Ataxia cerebrală
  • Ataxia sensibilă
  • Ataxia atipică
Ataxii ereditare și secundare
  1. Ataxii secundare: datorită traumei, infecțiilor virale, abuzului de substanțe sau alcoolului și expunerii repetate la radiații.
  1. Ataxii ereditare:
  • Ataxia lui Friedreich
  • Spino-cerebeloase ataxii
  • Ataxie telangiectatică
  • Ataxia sensibilă
  • Ataxia lui Charcot-Marie
  • Cerebrală atrofie
Clasificarea ataxiilor cerebeloase pe baza vârstei de debut
  • Ataxia-telegectasia și sindromul hipoxic-ischemic (care se produce de obicei în vârsta de doi ani a copilului)
  • Autosomal-dominant ataxie cerebelară, ataxie Friedreich (între 2 și 5 ani)
  • Ataxia spino-cerebelară, tipică adolescenților
Clasificarea ataxiilor cerebeloase în funcție de factorii de declanșare
  • Ataxia cauzată de cauze neoplazice și preneoplazice
  • Ataxia cauzată de cauze degenerative și neurodegenerative
  • Ataxia cauzată de infecții
  • Ataxia generată de deficitele metabolice
  • Ataxia cauzată de intoxicația cu medicamente
Transmiterea genetică a ataxiei Transmiterea dominantă autozomală: un părinte este afectat de ataxie dominantă → transmiterea genei mutante la copil

Transmitere autosomală recesivă: purtători sănătoși ai bolii → transmiterea ataxiei la copil

Ataxia: simptome Manifestările de debut depind de severitatea patologiei ataxice și, mai presus de toate, de cauza declanșatoare

Un factor comun în toate formele ataxice: degenerarea lentă, progresivă și de neoprit a simptomelor ataxice

  1. Debut: mișcări neregulate ale membrelor, mâinilor și picioarelor
  2. Evoluția bolii: modulații verbale, mersul pacienților din ce în ce mai instabil și incert, coordonarea mai puțin controlată a membrelor
  3. Degenerarea: implicarea mușchilor respiratori și înghițiți, complicații cardiace grave și deces
Ataxia: complicații Ataxia: posibil spion al neoplaziei

Posibile degenerări cardiace, respiratorii și deglutare

Ataxia: cauze Mutația codului genetic al unei gene: modificarea SNC (atacul asupra cerebelului)

Ataxia: consecință a patologiilor mai mult sau mai puțin grave: infecții, intoxicație medicamentoasă, alcool sau substanțe chimice, scleroză multiplă și boli demielinizante, patologii neurovegetative, neoplasme maligne, emboli, anemie celulară septică, probleme vasculare în general și leziuni în coloanele dorsale

Ataxia: diagnostic Diagnosticul de ataxie este mai presus de toate clinic și simptomatic. Opțiuni de diagnosticare:
  • Manevra lui Romberg
  • Testul molecular
  • TC (tomografie computerizată)
  • RMN (sau rezonanță magnetică)
  • SPECT (tomografie computerizată cu emisie fotometrică unică)
Ataxia: terapii și reabilitare Nu există terapie medicamentoasă eficientă în ataxiile neurologice-musculare
  • Reabilitare: obiective
    • Restabiliți modificările motorului
    • Monitorizarea mișcărilor cinetice patologice
    • Creșteți autosuficiența și stima de sine a pacientului
Ipoteze terapeutice pentru îmbunătățirea ataxiei lui Friedreich: administrarea de chelatanți de fier și antioxidanți
Ataxia lui Friedreich Descriere : cea mai cunoscută tulburare degenerativă de mișcare, o anomalie genetică cu transmisie autosomal-recesivă responsabilă de deteriorarea progresivă și inevitabilă a sistemului nervos central și periferic

Indicele incidenței

Aproximativ 100.000 de subiecți bolnavi ai acestei ataxii, inclusiv 1200 de italieni

Genetica moleculară

Gena mutată responsabilă pentru ataxia Friedreich: FXN sau X25

simptomele

Debutul : subiectul afectat nu este capabil să mențină o anumită poziție corectă pentru perioade lungi de timp

Progresia bolii : tulburări în desfășurarea celor mai simple activități, cum ar fi mâncarea, vorbirea, scrisul etc.

Degenerarea și complicațiile : cardiopatii severe, scolioză, picior gol, creșterea frecvenței cardiace, electrocardiograma afectată și pereții septului ventricular mărit

Diagnostic și terapii

  • Diagnosticul molecular (pentru a identifica gena mutantă)
  • Rezonanță magnetică
  • Examenuri neurofiziologice
  • Test de laborator
  • Controlul anual sau semestrial al zahărului din sânge
  • Administrarea specialităților farmacologice specifice (în cazul problemelor cardiace)
Cerebellar ataxie Descriere : formele cerebulare formează tulburări neurodegenerative, responsabile pentru coordonarea motorie progresivă a membrelor inferioare și superioare, mișcările involuntare ale mișcărilor oculare și dificultățile în articularea cuvântului

Clasificare :

  • Ataxia cerebellară dominantă autozomală: afectează 0, 8-3, 5 subiecți la 100 000 de persoane sănătoase. Se întâmplă în jur de 30-50 de ani
  • Ataxia cerebellară autosomal-recesivă: afectează aproximativ 7 cazuri la 100.000 de persoane sănătoase. Începe în jur de 20 de ani
Simptomatologie :

Debutul : deficite ambulatorii și posturale și cu dificultate în coordonarea mișcărilor comune

Evoluția bolii: leziuni oculare (atrofie optică, nistagmus, anomalii ale pupilei, retinită pigmentară, oftalmoplegie etc.)

Alte simptome: hipoplazia cerebelului, hiporeflexia, astmul, emfizemul, spasticitatea musculară, diabetul, deficitul de limbă și afecțiunile comportamentale

Cauze :

Cauzele transmiterii ataxiei cerebeloase se găsesc în genetică și în mutația genelor

Afecțiuni legate de ipoteză:

Deficitul de vitamina E, hipogonadismul hipogonadotropic, boala celiacă, neoplazia, leziunile inflamatorii și vasculare ale cerebelului

Diagnostic:

  • Vizita neurologică
  • Rezonanță magnetică
  • Analiza sângelui
  • Teste moleculare
terapii:

Tratamentul eficient nu a fost încă identificat. Tratamente paliative importante (de exemplu, fizioterapie)

Ataxia lui Charcot-Marie-Tooth Descriere : face parte din bolile neurologice familiale moștenite: mai întâi, sindromul afectează nervii, prin inducție dăunează mușchilor și altor locuri ale organismului

Incidența : o boală destul de rară, care totuși reprezintă cea mai răspândită ataxie neurologică moștenită. Afectează 36 de cazuri la 100.000 de persoane sănătoase

Terminologie și sinonime:

  • CM (Charcot-Marie),
  • HMSN (motor ereditar și neuropatie senzitivă),
  • PMA (atrofia musculară peroneală sau progresivă)
  • Eficace neuropatie motor-senzoriale
simptome:
  • Hipersensibilitate tactilă și pierderea tonusului muscular al picioarelor (ataxie Charcot-Marie-Tooth tip 1A)
  • O degenerare lentă dar progresivă și de neoprit a bolii
  • Simptome mai puțin frecvente: mâinile și deformările mâinii în general, scurtarea tendoanelor, pierderea echilibrului, coordonarea motorie, areflexia (lipsa reflexelor), durerea osteo-musculară, nervii afectați și atrofia musculară
Clasificare:

Având în vedere eterogenitatea tulburărilor derivate din boală, formele ataxice ale lui Charcot-Marie-Tooth au fost clasificate în cinci grupuri mari, la rândul lor diferențiate în alte subcategorii

Diagnostic și terapii

Evidențiază diagnosticele:

  • Atrofia musculară simetrică afectează mușchii piciorului, fibula și extensorul articulației degetelor
  • Paralizia picioarelor și a mâinilor
  • Hiperplazia celulelor Schwann
  • Modificarea cămășii de mielină
  • Țesut conjunctiv înțepenit
Nu există nici un tratament definitiv chiar și în ataxia lui Charcot-Marie-Tooth.