boli genetice

Simptomele trisomiei 13

Articole corelate: Trisomia 13

definiție

Trisomia 13 este o boală genetică cauzată de prezența unui cromozom supranumerar 13, care implică o serie de malformații care afectează organele copilului.

Această boală se găsește în aproximativ 1 caz la fiecare 8.000-15.000 nou-născuți.

Majoritatea cazurilor de trisomie 13 apar absolut aleatoriu, acest sindrom având un caracter ereditar scăzut. Cu toate acestea, există un risc semnificativ de transmitere dacă un părinte este un purtător sănătos al anomaliilor cromozomiale (cariotip cu translocație robertsoniană).

Trisomia 13 este una dintre bolile genetice cele mai incompatibile cu viața: moartea endoutereală apare în peste 95% din cazuri. Fetușii care supraviețuiesc tind să fie mici pentru vârsta gestațională.

Simptomele și cele mai frecvente semne *

  • Avortul spontan
  • alopecia
  • Copil mic pentru vârsta gestațională
  • ciclopie
  • criptorhidism
  • disfagie
  • dispnee
  • Hidrant fetal
  • hypertelorism
  • pierderea auzului
  • Malocluzie dentară
  • meningocel
  • microcefalie
  • Microphthalmos
  • micrognație
  • Moartea fetală
  • nistagmus
  • omfalocel
  • polidactilie
  • Reducere a vederii
  • Întârziere de creștere
  • Intarzierea mentala
  • Vedere încețoșată

Direcții suplimentare

Cele mai frecvente anomalii care pot fi găsite la nașteri vii pot include: malformații cerebrale și cardiace, dismorfism facial și retard psihomotor sever.

În 70% din cazuri există un defect în separarea creierului în cele două emisfere (oloprosencefalie). Malformațiile faciale concomitente sunt eterogene și prezintă severitate variabilă; acestea pot să includă buza cleft și buza cleft, hiperteleismul, ageneza premachilică, aplazia cutanată a regiunii occipitale (lipsa unei părți a pielii și / sau părului), cebocefalia și ciclopia (prezența unui singur ochi central) în absența scheletului nazal. Urechile sunt malformate și de obicei au un implant mic; surditatea este un simptom frecvent. Frunzele abundente de piele sunt prezente la partea din spate a gâtului.

Micro- sau ano-ftalmia, colobomul irisului și displazia retinei pot fi de asemenea prezente.

În cazul trisomiei 13, adesea și polidactilie postasal (prezența mai multor degete pe mâini și picioare), brazdă de maimuță (linie palmară unică) și unghii înguste și hiperconviențate. În aproximativ 80% din cazuri, apar cardiopatii congenitale severe (de exemplu defect interventricular și / sau interatrial, permeabilitate a ductului arterial și dextrocardie) și anomalii uro-genitale (defecte renale, cryptorchidism și malformații scrot la bărbați, uter bicorne la femei). Apneea episoadelor sunt frecvente în primele câteva luni de viață. Intarzierea mintala este grava.

Trisomia 13 poate fi suspectată la vârstă prenatală cu ultrasunete datorită prezenței modificărilor cu ultrasunete (oloprosencefalie, retardare de creștere a policitei și intrauterine) și poate fi confirmată prin analiza cariotipului fetal după amniocenteză sau prelevarea de vii corionice.

Încărcarea este doar de susținere. Tratamentul chirurgical al malformațiilor nu poate decât să îmbunătățească ușor prognosticul slab asociat cu acest sindrom: jumătate dintre pacienți mor în prima lună de viață și 90% în primul an pentru complicații cardiace, renale sau neurologice.