tumori

Sarcomul lui Ewing

generalitate

Sarcomul lui Ewing este o tumoare osoasă particulară malignă, la care nu a fost încă atribuită nicio cauză definitivă a debutului. De obicei, afectează femurul, tibia sau humerusul și, dacă nu este diagnosticat în timp, poate provoca formarea de metastaze pulmonare.

Un pacient cu sarcom Ewing are dureri persistente și progresive la osul afectat; uneori, senzația dureroasă este însoțită de umflături, arsuri, febră mare și scădere în greutate.

Numai cu un diagnostic precis poate fi stabilit cel mai adecvat tratament; tratament constând în chimioterapie, radioterapie și chirurgie.

Scurtă referire la ceea ce sunt sarcoamele

Sarcoamele sunt tumori maligne mai puțin frecvente, care pot afecta diferitele zone și țesuturi ale corpului: oase, cartilaje, țesut adipos, mușchi, tendoane, vase sanguine și limfatice, celule hematopoietice și nervi.

Din punct de vedere histologic, sarcoamele se disting în sarcoamele osoase și sarcoamele țesuturilor moi . Primul, așa cum se poate ghici din denumire, sunt tumorile maligne care provin din oase; acestea din urmă, pe de altă parte, sunt cele percepute tuturor materialelor menționate mai sus, excluzând oasele.

Având în vedere numeroasele districte ale organismului implicat, există o mare varietate de sarcoame, chiar și aproximativ 100 de tipuri.

În Italia, aproximativ 3.000 de persoane primesc sarcom în fiecare an.

Ce este sarcomul lui Ewing?

Sarcomul lui Ewing este o tumoare primară (sau primară) malignă a oaselor. Termenul primitiv înseamnă că neoplasmul începe în țesutul osos și nu este rezultatul unei metastaze (tumora secundară).

Toate oasele pot dezvolta sarcomul lui Ewing, dar de obicei cele mai afectate sunt acele picioare lungi și brațe ( femur, tibie și humerus ), cele din zona pelviană, coaste și clavicule .

Sarcomul lui Ewing își datorează numele dr. James Ewing, care la descris pentru prima dată în 1920.

Oasele, absolut, cele mai afectate de sarcomul lui Ewing:

  • Oasele pelvisului
  • femur
  • tibia

NB: în domeniul oncologic, toate tumorile osoase primitive sunt sarcoame osoase. Această clarificare este necesară, deoarece există tumori osoase secundare, care este rezultatul metastazelor, care nu sunt deloc sarcoame. În lumina acestui fapt, spune tumora osoasă primitivă sau sarcomul osos este același lucru.

TIPURI Diverse de SARCOMI din oase

Sarcomul lui Ewing nu este singura tumoare osoasă primordială ; în fapt, pe baza celulelor osului din care provine neoplasmul, există, de asemenea:

  • Osteosarcomul . Acesta este cel mai raspandit cancer osos. Aceasta afectează, de preferință, adolescenții și tinerii; cu toate acestea, nu este exclus faptul că ar putea apărea și la vârsta adultă. Cele mai afectate oase sunt femurul și tibia.
  • Chondrosarcomul . Mai puțin răspândită decât osteosarcomul și sarcomul lui Ewing, acesta se dezvoltă inițial în cartilajul osoasă și afectează numai ulterior țesutul osos real. Deși punctul de plecare nu este cu adevărat un os, acesta este considerat încă un sarcom osos. Cele mai afectate oase sunt: ​​femur, pelvis, scapula, humerus și coaste.
  • Sarcomul post- celular . Din punct de vedere simptomatic, este foarte asemănător cu osteosarcomul, dar, în loc să apară la o vârstă fragedă, apare de obicei în jurul vârstei de 40 de ani.
  • Chordomul . Este o tumoare a oaselor care formează coloana vertebrală. Cele mai afectate vertebre sunt cele sacre. Vârsta de debut este între 40 și 50 de ani.

Epidemiologie

Sarcomul lui Ewing, care reprezintă 16% din toate tumorile osoase primitive, este oarecum rar: conform unui studiu italian, de fapt, mai puțin de 100 de persoane pe an se îmbolnăvesc.

Acești indivizi sunt, în majoritatea cazurilor, adolescenți și adulți tineri, deci în grupa de vârstă cuprinsă între 10 și 20 de ani.

Sarcomul lui Ewing este mai puțin frecvente printre copii (aproximativ două cazuri pe milion) și este considerat un eveniment aproape excepțional în rândul adulților.

Conform datelor epidemiologice, bărbații par a fi mai expuși riscului decât femeile.

cauze

La originea tumorilor există una sau mai multe mutații genetice ale ADN-ului. Astfel de modificări, în locul în care acestea apar, provoacă creșterea rapidă și necontrolată a unei mase celulare (numită tumoare sau masă neoplazică ).

În aproximativ 85% din sarcoamele lui Ewing, masa tumorală derivă dintr-o translocație, adică un schimb reciproc de fragmente de ADN între cromozomii 11 și 22. Genele implicate sunt EWS, localizate pe cromozomul 22 și FLI1, plasat pe cromozomul 11.

Dar ce provoacă brusc acest schimb de prejudiciu între cromozomi?

În afară de identificarea unei serii de circumstanțe care favorizează sarcoamele osoase, această întrebare este încă lipsită de un răspuns precis și satisfăcător.

Alte translocații observate:

  • Între cromozomii 21 și 22

  • Între cromozomii 7 și 22

RISCUL FACTORILOR SALURILOR DE BONE

Datorită analizei istoricilor clinice ale celor care au suferit de sarcom osos, a fost posibilă identificarea unor factori favorabili.

Iată ce este:

  • Boala osoasă a lui Paget . Este o patologie foarte rară care slăbește oasele corpului. În medie, unul din 100 de persoane afectate de boală dezvoltă un sarcom osos pe tot parcursul vieții.
  • Sindromul Li-Fraumeni . Este o altă boală foarte rară care afectează o persoană la fiecare 140.000.
  • Predispoziția la retinoblastom . Retinoblastomul este un cancer al ochilor, care apare de obicei la copii. Cei care sunt bolnavi prezintă un risc mare de a dezvolta sarcoame osoase.
  • Expunerea la radiații . Ca toate tumorile, sarcoamele osoase sunt, de asemenea, favorizate prin expunerea la radiații și radiații.
  • Hernia ombilicală . Se pare că copiii cu hernie ombilicală, comparativ cu copiii sănătoși, sunt expuși de trei ori mai mult la sarcomul lui Ewing. În ciuda acestui fapt, pericolul rămâne destul de scăzut.
  • Creșterea osoasă rapidă la vârsta pubertății. La unele persoane tinere, se observă o creștere vizibilă și bruscă a oaselor. Aceasta pare să favorizeze apariția mutațiilor genetice în celulele țesutului osos.

Gradul și etapa unui SARCOMA osoasă

Severitatea sarcoamelor osoase depinde de analiza medicală a doi parametri interconectați: gradul și stadiul (sau stadializarea).

Gradul indică rata de creștere a tumorii : dacă este mare, înseamnă că creșterea este foarte rapidă; dimpotrivă, dacă este scăzută, înseamnă că creșterea este lentă. O tumoare cu creștere lentă este mai puțin severă decât una cu creștere rapidă, deoarece este mai puțin probabil să se extindă și să se răspândească; cu toate acestea, există excepții de la această afirmație, deoarece unele tumori pot avea o rată de creștere lentă, dar provoacă aceleași metastaze; sau pot crește brusc rata de creștere.

Stadiul sau stadializarea este un indice al mărimii tumorii și cât de mult este răspândit în organism. Distincția a 4 etape evolutive diferite permite descrierea caracteristicilor posedate de un sarcom osos (a se vedea tabelul următor).

Etapele evoluției unui sarcom osos

Etapa 1 :

  • Tumoarea are o rată de creștere scăzută și măsoară mai puțin de 8 cm.
  • Tumoarea are o rată de creștere mică și este mai mare de 8 cm (sau osul în care se formează este afectat de tumoare în mai multe locuri).

Etapa 2 :

  • Sarcomul osos are o rată de creștere ridicată și măsoară mai puțin de 8 cm.
  • Sarcina osoasă are o rată de creștere ridicată și este mai mare de 8 cm.

Etapa 3 :

  • Sarcina osoasă are o rată de creștere ridicată și a afectat mai multe părți ale aceluiași os, în care a fost format.

Etapa 4 :

  • Tumora sa răspândit de la os, unde a fost format, și a ajuns la plămâni (metastaze pulmonare). Gradul de creștere poate fi atât lent, cât și rapid.
  • Tumora a afectat, de asemenea, ganglionii limfatici și alte organe ale corpului, pe lângă plămâni. Ca și în cazul precedent, rata de creștere poate fi atât lentă, cât și rapidă.

Simptome și complicații

Principalul simptom al sarcomului Ewing este durerea osului afectat de neoplasm. Această durere este persistentă și are o particularitate: mai rău pe timp de noapte.

Intensitatea senzației dureroase depinde de mărimea masei tumorale și de zona de debut.

ALTE SIMPTOME ȘI SEMNELE

Uneori, zona inflamată se poate umfla și poate transmite o senzație de arsură. Ca și în cazul durerii, cantitatea de umflare și ardere depinde de mărimea și localizarea masei tumorale.

În plus, osul afectat devine mai fragil și suferă o ruptură ușoară, chiar și după traumatisme minore.

În cele din urmă, deși sunt manifestări patologice foarte rare, sarcomul lui Ewing poate provoca:

  • febră
  • Pierderea inexplicabilă a greutății corporale
  • Excesul de transpirație
  • Dificultăți motorii (dacă tumoarea se află în apropierea articulațiilor)

COMPLICAȚII

Complicațiile apar atunci când sarcomul lui Ewing se răspândește pe tot corpul, cu alte cuvinte atunci când dă naștere la metastaze .

Acest proces, dacă apare, afectează inițial plămânii ( metastaze pulmonare ) care cauzează probleme respiratorii, cum ar fi scurtarea respirației, hemoptizia, tusea și durerea toracică. După aceasta, poate afecta și alte organe.

CUM SĂ LUAȚI DOARULUI?

O consultație medicală este o datorie atunci când durerea unui anumit os apare dintr-o dată și fără explicații aparente, este persistentă și mai rău în timpul nopții.

Pe lângă durere, alte semne care nu trebuie neglijate sunt: ​​o febră inexplicabilă și o scădere nemotorizată a greutății corporale.

diagnostic

Pentru a diagnostica sarcomul lui Ewing, sunt necesare diferite tipuri de controale.

După cum se întâmplă adesea, începem cu o examinare obiectivă, în care evaluăm simptomatologia și istoricul clinic al pacientului. Apoi, ancheta continuă cu câteva teste de radiologie și de medicină nucleară și cu o biopsie a țesutului osos. Toate aceste teste, clarificând definitiv originea și caracteristicile tulburării, permit planificarea celui mai adecvat tratament.

OBIECTIV EXAM

Investigațiile privind simptomele și istoricul clinic sunt utile pentru ca medicul să înțeleagă dacă tulburările manifestate de pacient sunt de fapt atribuite sarcomului lui Ewing.

Figura: două sarcoame Ewing observate cu o rezonanță magnetică nucleară. În stânga, osul afectat este femurul; în dreapta, totuși osul afectat este humerusul.

Foarte des, un examen fizic precis furnizează informații valoroase și oferă o direcție precisă a diagnosticului.

EXAMINAREA RADIOLOGICĂ

Există două examinări radiologice, la care poate fi supus un pacient cu suspect de sarcom Ewing:

  • Rezonanța magnetică nucleară ( RMN ): oferă imagini clare ale osului dureros. Dacă există o masă tumorală, acest lucru este ușor de recunoscut. Limitarea este reprezentată de faptul că nu este posibil să se stabilească tipul de tumoare osoasă. Examenul nu este invaziv.
  • Tomografia axială computerizată ( CT ): oferă o imagine detaliată a mai multor zone ale corpului. Se practica pentru a vedea dacă tumoarea sa răspândit în altă parte (metastază). TAC utilizează radiații ionizante dăunătoare, deși în doze mici.

MEDICINA NUCLEARĂ

Medicina nucleară utilizează substanțe radioactive (sau produse radiofarmaceutice ), utilizându-le atât în ​​diagnostic, cât și în terapie.

Următoarele examene oferă informații utile:

  • Scintigrafia osoasă . Prin injectarea unui medicament radiofarmaceutic intravenos, acesta permite obținerea de imagini legate de anatomie și activitatea metabolică a oaselor. Acesta este un test de diagnostic foarte sensibil, deoarece arată clar dacă există modificări patologice; cu toate acestea, în același timp, este un examen nespecific, deoarece nu clarifică natura tulburărilor evidențiate.
  • - tomografie cu emisie de pozitroni ( PET ). Acesta vă permite să vizualizați activitatea celulelor care alcătuiesc diferitele țesuturi și organe ale corpului. O masă tumorală sau metastaze sunt entități celulare foarte active, deci vizibile pentru PET. Ca și în cazul scintigrafiei osoase, se injectează un medicament radiofarmaceutic intravenos.

biopsie

Biopsia este testul de diagnostic care permite stabilirea tipului de sarcom osos.

Aceasta implică îndepărtarea unor celule care alcătuiesc masa tumorală și observarea lor sub microscop.

De obicei, se face printr-un ac și sub anestezie locală; cu toate acestea, în anumite situații sunt necesare intervenții chirurgicale și anestezie generală ( biopsie deschisă ).

De ce un drum lung de diagnosticare?

Simptomologia sarcomului Ewing este foarte asemănătoare cu cea a altor boli, cum ar fi infecțiile ( osteomielita ) și traumatismele osoase accidentale. Aceasta înseamnă că, pentru a stabili un diagnostic corect, sunt necesare numeroase examinări și controale.

tratament

Pentru a trata sarcomul lui Ewing, se utilizează utilizarea combinată a chimioterapiei, chirurgiei și radioterapiei . Etapele traseului terapeutic se stabilesc în funcție de caracteristicile tumorii (mărime, poziție, grad și stadiu).

În general, începe cu consumul de medicamente chimioterapeutice, continuă cu îndepărtarea chirurgicală și radioterapia și se termină din nou cu chimioterapie. Orice schimbare este la discreția medicului oncolog și depinde de evoluția tumorii.

CHIMIOTERAPIEI

Chimioterapia constă în administrarea de medicamente capabile să ucidă toate celulele cu creștere rapidă, inclusiv celulele canceroase.

În cazul sarcomului lui Ewing, această terapie, care deschide și închide cursul tratamentului, se realizează în scopul încetinirii creșterii masei tumorale și prevenirii răspândirii metastazelor.

Durata tratamentului inițial este de aproximativ 8-12 săptămâni; durata operației post-chirurgicale este variabilă.

Efectele secundare majore ale chimioterapiei:

  • greață
  • vărsături
  • Căderea părului

CHIRURGIE

În trecut, când medicamentul era încă foarte înapoi, intervenția chirurgicală era singurul tratament disponibil și constă în amputarea drastică a membrelor afectate de tumoare (în mod clar, dacă oasele afectate erau diferite de cele ale brațelor și picioarelor, nici măcar amputarea era viabilă.

Astăzi, totuși, amputarea a devenit o alegere secundară, deoarece datorită progresului intervenției chirurgicale s-au dezvoltat proceduri de intervenție prin care tumora este îndepărtată, iar partea osului afectată este înlocuită cu o proteză sau un transplant osos .

Succesul chirurgiei de astăzi depinde de gravitatea și localizarea tumorii.

radioterapie

Radioterapia constă în supunerea pacientului la mai multe cicluri de radiații ionizante (cu raze X de înaltă energie), pentru distrugerea celulelor tumorale.

În cazul sarcomului lui Ewing, tratamentele de radioterapie au loc, de obicei, la sfârșitul intervenției chirurgicale pentru a elimina definitiv ultimele celule canceroase. Cu toate acestea, nu este exclus ca acestea să poată fi implementate chiar înainte, în asociere cu chimioterapia.

Intensitatea radioterapiei, precum și succesul acesteia, depind de gravitatea tumorii.

Reacțiile adverse constau în: oboseală, cefalee, iritarea pielii și risc crescut de dezvoltare a altor tumori.

MONITORIZAREA CONTINUĂ

De-a lungul procesului terapeutic, pacientul este supus unor controale periodice și teste de diagnosticare.

Această monitorizare continuă permite medicului să evalueze modul în care cancerul răspunde la tratament. Datele care apar sunt fundamentale deoarece ne permit să stabilim dacă trebuie sau nu să schimbăm terapiile în curs.

prognoză

Pentru cei care suferă de sarcomul lui Ewing, prognosticul depinde de următorii factori:

  • Diagnosticul precoce sau târziu . Diagnosticul precoce face posibilă începerea tratamentului atunci când tumoarea este încă mică și nu este răspândită. Acest lucru asigură că există șanse bune de recuperare.
  • Stadiul tumorii . Tumorile avansate au un prognostic slab, chiar dacă diagnosticul nu este atât de târziu.
  • Calitatea și efectele secundare ale terapiei . Dacă sarcomul lui Ewing este într-o poziție incomodă și / sau este deosebit de grav, chirurgia, radioterapia și chimioterapia pot fi, de asemenea, foarte invazive. De fapt, amputarea și apariția altor tumori sunt circumstanțe posibile care fac ca prognosticul să fie negativ.
  • Metastază . Ele sunt consecința naturală a unui diagnostic târziu sau a unui cancer foarte grav. Aparența lor are aproape întotdeauna un rezultat fatal, astfel încât prognosticul sarcomului Ewing devine slab.

S-a calculat că, dacă toate condițiile de mai sus sunt favorabile (diagnosticarea precoce, absența metastazelor, tumorile grave și tratamentele eficiente), rata de supraviețuire a sarcomului lui Ewing, la 5 ani după apariția acestuia, este de 70-80 %.