boli genetice

Phocomelia - cauze și simptome

Articole înrudite: Focomelia

definiție

Phenomelia este o malformație congenitală a scheletului, caracterizată prin reducerea sau lipsa dezvoltării segmentului proximal al unuia sau mai multor membre.

De obicei, mâinile și picioarele au o conformație aproape normală, dar apar, respectiv, inserate la umeri și șolduri (similar cu membrele sigiliilor).

Phocomelia se găsește destul de rar și, în general, recunoaște aceleași cauze care determină alte procese de malformație; această anomalie este, prin urmare, o consecință a unei dezvoltări anormale a embrionului în perioada de gestație.

Factorii care cresc probabilitatea de a întâlni această malformație includ predispoziția familială (poate apărea în familii în care au apărut anomalii de același tip sau similare), precum și utilizarea anumitor medicamente (de exemplu estrogen și sintetizați), fără permisiunea expresă a medicului, în primele săptămâni de gestație. În acest sens, relația dintre phocomelia și talidomidă în timpul sarcinii este cunoscută.

În timpul gestației, alți factori de risc sunt reprezentați de boli infecțioase (cum ar fi toxoplasmoza și rubeola), expunerea la radiații ionizante, intoxicație și traumatisme abdominale.

Cauzele posibile * ale focomeliei

  • rubeola
  • toxoplasmoza