generalitate
Alfafetoproteina (AFP) este o substanță glicoproteină produsă, din stadiile incipiente ale sarcinii, din primul sac de gălbenuș și apoi din făt.
În timpul vieții intrauterine, copilul nenăscut sintetizează AFP mai ales în ficat, cu o contribuție marginală a rinichilor și a tractului gastro-intestinal. După naștere, nivelele de alfafetoproteină încep să scadă, atingând valori tipice ale unui adult în decurs de un an.
ce
Alfafateoproteina este o proteină care este sintetizată din ficat și sacul de gălbenuș în timpul fazelor de dezvoltare fetală și embrionară. Această proteină este prezentă în plasmă a copilului nenăscut în cantități mari, începând cu cel de-al doilea trimestru de sarcină, astfel încât să fie și ea descoperită în sângele matern.
Din momentul nașterii, nivelurile de alfafetoproteină sunt reduse rapid, astfel încât să se găsească doar în urme mici la femei și copii sănătoși.
În prezent, funcția efectuată de această proteină la adulți și în timpul dezvoltării fetale rămâne neclară.
Gena responsabilă de exprimarea ei este gena AFP localizată pe brațul q al cromozomului 4.
Deoarece este măsurată
La femeile gravide, doza de alfafetoproteină din sânge este utilizată ca test de screening pentru orice malformații congenitale ale tubului neural (cum ar fi spina bifida sau anencefalie). Mai mult, examinarea este utilă pentru a susține diagnosticul de trisomie 21 (sau sindromul Down ).
Doza de alfafetoproteină se efectuează împreună cu estriolul și β-hCG; combinația acestor trei evaluări se numește tri-test și se efectuează între a 15-a și a douăzecea săptămână de sarcină.
Dacă fătul are un defect de închidere a tubului neural, înseamnă că există o deschizătură la nivelul măduvei spinării, capului sau peretelui abdominal. Aceste defecte determină concentrații mai mari decât cele ale AFP să treacă prin placentă și să se găsească în exces în sângele mamei.
Când este prescris?
Doza de alfafetoproteină este prescrisă între săptămânile 15 și 20 ale sarcinii, pentru a evalua riscul de a avea un făt afectat de malformații sau de condiții cum ar fi, de exemplu, sindromul Down. Dacă screening-ul este pozitiv, sunt necesare alte teste pentru a confirma diagnosticul, cum ar fi ultrasunetele și amniocenteza.
Valori normale
Valori în diferitele stadii ale sarcinii
În timpul vieții intrauterine, AFP este principala proteină plasmatică fetală și, în acest sens, exercită funcții similare cu cele ale albuminei; concentrațiile sale serice tind să crească până la sfârșitul primului trimestru, atingând un vârf de aproximativ 3 mg / ml între săptămâna 10 și a 13-a de gestație .
Ulterior, nivelurile de alfafetoproteină scad exponențial între săptămâna a 14-a și a unsprezecea, după care ele se ridică la aproximativ 0, 2 mg / ml; această scădere se corelează cu creșterea progresivă a sintezei albuminei (cea care va fi principala moleculă de proteine a plasmei), creșterea volumului sanguin și scăderea sintezei hepatice a alfafetoproteinei.
Indiferent de concentrațiile amniotice ale AFP, o parte proporțională a acestei substanțe atinge circulația maternă, depășind parțial membranele fetale și deciduul uterin (transamniotic) și parțial prin calea transplacentară.
În stadiile foarte timpurii ale sarcinii, alfafetoproteina pare să se răspândească de la circulația fetală la lichidul amniotic prin epidermă, care în aceste faze nu este încă keratinizată. Cu toate acestea, de îndată ce rinichii fetali încep să funcționeze (spre sfârșitul primului trimestru), alfafetoproteina intră în urină a fătului și de acolo trece în lichidul amniotic.
AFP mare - cauze
Studiind evoluția concentrațiilor alfafetoproteinelor în lichidul amniotic și sângele matern, cercetătorii au găsit o corelație pozitivă între nivelurile ridicate de AFP și unele malformații, în special în ceea ce privește defectele tubului neural, cum ar fi anencefalia (care duce la decesul fetus) și incapacitatea de a închide tubul neural (spina bifida, adică atunci când vertebrele nu înfășoară în mod adecvat maduva spinării).
De fapt, concentrația amniotică a alfa-teroproteinei este de obicei foarte scăzută în comparație cu plasma fetală. Cu toate acestea, în prezența unui defect de tub neural, soluția de continuitate care este creată între lichidul amniotic și lichid determină trecerea liberă a unor cantități mari de AFP, astfel încât concentrația amniotică să crească semnificativ (împreună cu nivelurile de acetilcolinesterază, o enzimă specifică a țesutului nervos care suferă o creștere semnificativă a acestor afecțiuni).
Concentrațiile de alfafetoproteină pot fi, de asemenea, măsurate în sângele mamei ca un simplu test de screening, pentru a identifica sarcinile la risc care necesită investigații suplimentare, inclusiv ecografia. Această ultimă examinare, în particular, este în prezent preferată față de doza de alfafetoproteină ca un test de screening timpuriu, atât din cauza sensibilității sale foarte slabe, cât și a capacității excelente acum de a detecta semnele de ultrasunete de cromozompatie .
Nivelurile de alfafetorpoteină din serul matern tind să crească chiar și în prezența unei detașări placentare (abruptio placentae) .
În situația opusă, atunci când există valori scăzute ale alfafetoproteinei în sângele matern, riscul este mai mare ca fătul să fie afectat de sindromul Down .
Datorită acestor dovezi, doza de alfafetoproteină din sângele mamei reprezintă un instrument valid de screening, la care multe femei în vârstă de risc sunt supuse între săptămâna 15 și 21 de sarcină. Mai precis, nivelele de alfafetoproteină sunt evaluate - în așa - numitul Tri-Test - împreună cu cele ale altor markeri biochimici, cum ar fi HCG (gonadotropina corionică umană) și estriolul neconjugat (estrogenul placentar).
De altă dată, doza de inhibin A este de asemenea inclusă și, prin urmare, este luată în considerare Quadruplo-Test.
În purtătorii gestaționali ai fetusilor cu sindrom Down, ratele serice ale alfafetoproteinei și estriolului neconjugat scad, în timp ce cele ale gonadotropinei corionice umane cresc.
De asemenea, în acest caz, nu este vorba de teste diagnostice reale, ci de teste de screening care, împreună cu vârsta mamei, permit cuantificarea riscului ca fătul să sufere de sindromul Down. Când acest risc se dovedește a fi important, femeile însărcinate sunt îndreptate spre teste de diagnostic adecvate, cum ar fi amniocenteza.
Nivelurile de alfafetoproteină din sângele femeii gravide pot crește prea mult datorită:
- Vârsta gestațională greșită, deoarece valorile de referință variază foarte mult pe parcursul diferitelor etape ale sarcinii
- Amenințarea avortului
- Moartea intrauterină (moartea fătului)
- Sarcina multiplă
- Detașarea placentei
- Defectele tubului neural, cum ar fi spina bifida și anencefalia
- Contaminarea cu lichid amniotic (dacă eșantionul de sânge este luat după amniocenteză sau după eșantionarea villusului corionic)
- Neoplasme materne neoplazice sau ovariene
- Alte anomalii rare
- Creșterea fiziologică nu este legată de niciun fel de anomalie
AFP - cauze reduse
Valorile alfafetoproteinei pot fi scăzute în următoarele cazuri:
- Vârsta gestațională mai mică decât cea presupusă (atunci când data conceperii nu este exact cunoscută);
- Avortul nu a fost încă identificat.
În purtătorii gestaționali ai fetusului cu un defect cromozomial care va determina sindromul Down, ratele serice ale alfafetoproteinei și estriolului neconjugat tind să fie scăzute, în timp ce cele ale gonadotropinei corionice (hCG) și ale inhibinei A. cresc.
Cum se măsoară
Examinarea alfafetoproteinei este o analiză de laborator care implică executarea unei simple prelevări de sânge dintr-o venă în braț. Testele AFP, hCG, Estriol și inhibin A pot fi efectuate pe aceeași probă de sânge.
preparare
Pentru analiza AFP, este nevoie de o repetare de cel puțin 8 ore pentru a împiedica alimentele să interfereze cu rezultatul.
Interpretarea rezultatelor
Rezultatul trebuie interpretat de un consilier genetic sau de un clinician, care poate explica semnificația examenului.
Valoarea alfafetoproteinei în sânge depinde strict de determinarea vârstei gestaționale a fătului . De fapt, dacă acesta din urmă nu a fost calculat într-o manieră precisă de către ginecolog, există riscul de a considera nivelele de alfaetoproteină prea mari sau scăzute.
În serul matern, concentrația de AFP din sânge începe să crească exponențial până în a 32-a săptămână, după care se reduce la câteva zile după naștere.
Valorile crescute ale alfafetoproteinei la femeile gravide pot depinde de:
- Defecte ale tubului neural (spina bifida, anencefalie);
- Problema placentei;
- Malformații fetale (anomalii cromozomiale);
- Neoplazie sau afecțiuni hepatice ale mamei.
Cu toate acestea, factorii care ar putea ridica nivelul AFP includ, de asemenea:
- Data incorectă a sarcinii;
- Twin sarcină.
Nivelurile scăzute de alfafetoproteină pot fi asociate cu tulburări cromozomiale. Pentru a fi precis, un nivel scăzut al AFP, împreună cu un nivel crescut de HCG (bi-test), a fost asociat cu un risc crescut de sindrom Down.
În orice caz, odată ce se găsesc aceste valori anormale, medicul va recomanda cercetări suplimentare, cum ar fi un ultrasunete abdominal sau o amniocenteză pentru a măsura nivelele de alfafetoproteină din lichidul amniotic.
