generalitate
Sindromul Berdon este o boală congenitală rară care implică vezica urinară și tractul enteric.
Acest sindrom își datorează numele Walter Berdon, medicul care la descris pentru prima dată în 1976, identificându-l în cinci fete.
În detaliu, este o boală caracterizată printr-o dilatare excesivă a vezicii urinare și printr-o distensie abdominală importantă, care este asociată cu o serie de simptome grave care pot pune în pericol supraviețuirea pacientului.
Din păcate, prognosticul sindromului Berdon este în general nefavorabil, iar boala poate duce la repercusiuni tragice într-un interval de timp mai lung sau mai scurt, în funcție de caz.
Tratamentul de susținere a acestei boli rare implică hrănirea artificială parenterală și cateterizarea urinară. Transplantul de organe multiple pare a fi o strategie terapeutică potențială pentru a crește semnificativ supraviețuirea pacientului, însă este o intervenție foarte complicată, însoțită de toate riscurile implicate.
Ce este?
Care este sindromul Berdon?
De asemenea, sindromul Berdon este o boală genetică rară, cunoscută sub numele de sindromul intestinal megacistic-microcolon-hipoperistal (sau MMIHS, din sindromul Megacystis-microcolon-intestinal hipoperistalis ). Se caracterizează printr-o dilatare excesivă a vezicii urinare și printr-o distensie abdominală la fel de excesivă, care are ca rezultat o serie de simptome și tulburări care fac imposibilă urina și nutriția pacientului, ceea ce trebuie efectuat artificial.
Incidenta sindromului Berdon nu este cunoscuta (pana in 2012 au fost descrise numai 230 anumite cazuri), cu toate acestea, afecteaza persoanele predominant feminine . Transmisia este autosomal recesivă .
cauze
Care sunt cauzele sindromului Berdon?
Cauza sindromului Berdon se regăsește în mutațiile genetice . Cu toate acestea, în funcție de diferite surse, gena exactă responsabilă de boală nu a fost încă identificată cu precizie. În ciuda acestui fapt, conform ipotezelor și studiilor efectuate până acum, se pare că posibilele gene de mutație implicate în originea sindromului sunt:
- Gena ACTG2, care codifică proteina γ-2-actină (prezentă la nivelul mușchiului neted al tractului enteric);
- Gena LMOD1, care codifică proteina leiomodină 1 ;
- Gena MYH11, care codifică lanțul greu al myozinei 11 ;
- Gena MYLK, care codifică proteina (enzima) kinaza din lanțul ușor de miozină .
După cum se poate observa, genele considerate a fi implicate în sindromul Berdon codifică proteinele musculare sau proteinele implicate în mecanismele care duc la contracția mușchiului neted (inclusiv mușchii vezicii urinare și a tractului intestinal).
Modul de transmitere a sindromului Berdon
Deși gena responsabilă în mod special de sindromul Berdon nu a fost încă identificată cu exactitate, boala este considerată a fi autosomală recesivă . Acest lucru înseamnă că, pentru a dezvolta sindromul și simptomele acestuia, copilul trebuie să aibă atât alele mutante ale genei (lor) responsabile. Aceste alele mutante, prin urmare, trebuie să fie transmise de ambii părinți, care, prin urmare, vor fi purtători sănătoși ai bolii.
Manifestări și simptome
Manifestări și simptome induse de sindromul Berdon
După cum poate fi ușor de înțeles de la numele cu care este adesea identificată (sindrom intestinal megacist-microcolon-hipoperistal), sindromul Berdon se caracterizează prin:
- Extinderea vezicii urinare (megaciști) care, cu toate acestea, nu este obstrucționată ;
- Restricția intestinului gros (microcolon);
- Reducerea generalizată a peristaltismului intestinului (hipoperistalitatea intestinală) care, în cele mai severe cazuri, poate fi complet absentă (aperystalisă intestinală).
Pacienții cu sindrom pot prezenta, de asemenea, alte anomalii ale tractului digestiv, cum ar fi intestinul subțire și malroția intestinală . În plus față de anomaliile tractului enteric, alte malformații apar pe tractul urinar, cum ar fi rinichii displazici și dilatarea uretrei .
Distensia abdominală la care nou-născuții care suferă de sindromul de obicei suferă este unul dintre primele semne ale sindromului.
Alături de manifestările menționate mai sus, se dezvoltă, de asemenea, simptome precum vărsăturile biliari, dificultăți în evacuarea meconiului (un simptom care, printre altele, contribuie la apariția distensiei abdominale menționate mai sus), hidronefroza și hidrourerul .
Din cauza peristalismului redus sau complet absent, nou-născuții cu sindromul Berdon nu se pot hrăni în mod normal, așa cum întâmpină dificultăți în urinarea normală.
diagnostic
Cum de a diagnostica sindromul Berdon?
Din nefericire, în marea majoritate a cazurilor, sindromul Berdon este diagnosticat numai după naștere pe baza imaginii clinice prezentate de nou-născut și pe baza unor investigații radiologice și chirurgicale posibile. În plus, este posibil să se recurgă la investigații histologice care, în general, evidențiază o degenerare vacuolară a părții centrale a mușchiului neted al vezicii urinare și a intestinului.
Având în vedere modul de transmitere a bolii, diagnosticul prenatal este puțin probabil să apară dacă nu există îndoieli rezonabile că copilul poate fi afectat. În acest caz, prin ultrasunete fetale este posibilă evidențierea măririi vezicii urinare și a hidronefrozei (semne care, totuși, sunt vizibile numai din al doilea trimestru de sarcină). Unele studii, în schimb, pentru diagnosticul prenatal al sindromului Berdon sugerează utilizarea rezonanței magnetice în asociere cu analiza modificărilor enzimatice.
Diagnostic diferențial
Diagnosticul diferențial trebuie aplicat pseudo-obstrucției intestinale cronice idiopatice (o boală rară care afectează motilitatea gastrointestinală) și sindromului burniței uscate (din sindromul de burtă din limba engleză, este o altă boală congenitală caracterizată printr-o atrofie a mușchilor abdominali, care conferă abdomenului copiilor afectați un aspect încrețit care își amintește, de fapt, suprafața unei prune uscate).
Îngrijire și tratament
Există un tratament pentru sindromul Berdon?
De-a lungul anilor, au fost considerate câteva tratamente chirurgicale pentru a contracara sindromul Berdon pentru a promova hrănirea și urinarea pacientului, cum ar fi gastrostomia, jejunostomia și vezica urinară. Din păcate, în majoritatea cazurilor, aceste tratamente s-au dovedit a fi ineficiente.
De fapt, pentru a asigura supraviețuirea pe termen lung a pacienților, este adesea necesar să se recurgă la o alimentație parenterală totală - efectuată în general prin cateterul central venos (CVC) - și prin cateterizarea urinară (cunoscută și sub denumirea de cateterizare urinară sau vezică).
Un alt tratament chirurgical posibil propus în mai multe cazuri de sindrom Berdon este reprezentat de transplantul multi-organ ( transplantul multivisceral), adică prin transplantul majorității organelor implicate în sindrom (cum ar fi intestinul, stomacul, ficatul, tractul biliar, splina etc. ). În mod evident, este o intervenție care este la fel de complicată și delicată, prezentând toate riscurile de șansă și care nu poate fi efectuată la toți pacienții.
prognoză
Care este prognoza pacienților cu sindrom Berdon?
De-a lungul anilor, supraviețuirea pacienților cu sindrom Berdon sa îmbunătățit semnificativ datorită inovației în domeniul nutriției intravenoase și posibilității de a efectua transplanturi multiviscerale. În ciuda acestui fapt, prognoza bolii rare în discuție rămâne destul de nefavorabilă . În majoritatea cazurilor, moartea este cauzată de insuficiență multiorganică, malnutriție și sepsis, care se pot manifesta ca complicații la pacienții cu sindrom Berdon.
