generalitate
Scleroza laterală amiotrofică, mai cunoscută de acronimul SLA, este o boală neurodegenerativă rară care afectează neuronii motori ai sistemului nervos central.
SLA suferă treptat pierderea controlului asupra diferitelor funcții vitale, cum ar fi mersul pe jos, respirația, înghițirea și vorbirea.
Cauzele care cauzează ALS nu sunt încă clare și acest lucru face dificilă dezvoltarea terapiei adecvate. De fapt, singurele tratamente disponibile în acest moment pot doar să atenueze simptomele și să încetinească progresia bolii.
Ce este scleroza laterală amiotrofică
Scleroza laterală amiotrofică, cunoscută și sub numele de ALS, boala lui Gehrig sau boala neuronului motor, este o boală degenerativă a sistemului nervos central . Aceasta afectează anumite celule nervoase, neuronii motori, care garantează diferite funcții, cum ar fi:
- respira
- mers
- înghiți
- vorbire
- Țineți obiectele
Rezultatul este o pierdere progresivă a controlului asupra celor mai importante activități musculare. Moartea de la ALS apare foarte des datorită insuficienței respiratorii severe după aproximativ 3-5 ani de la debutul bolii.
MOTONEURONI ȘI SLA
Neuronii motori sau neuronii motori sunt celule originare din sistemul nervos central (encefal și maduva spinării); ele sunt utilizate pentru a efectua semnale nervoase care controlează direct sau indirect mușchii și mișcarea musculară. De fapt, cu extensiile lor (axonii), neuronii motorii ajung în zonele periferice ale corpului. Există neuroni motori somatici, care înnăsc în mod direct mușchii scheletici și neuronii motorici viscerali, care înnăscut indirect glandele, inima și mușchii netede.
Motoneuronii persoanelor cu ALS suferă pagube, care treptat devin mai extinse, debilitante și în cele din urmă letale.
Epidemiologie
ALS este considerată a fi una dintre cele mai frecvente boli neurodegenerative (de exemplu degenerative ale sistemului nervos, în acest caz central) din lume, deși mult mai puțin frecventă decât boala Parkinson și boala Alzheimer. De fapt, ea lovește fără deosebire toate grupurile etnice
Anual, scleroza laterală amiotrofică este de 1-2 persoane la 100.000: persoanele afectate sunt de obicei bărbați, în grupul de vârstă 40-60 de ani.
În Italia, SLA este conectat la lumea sportului, în special la fotbal: de fapt, a provocat moartea tragică a mai multor fotbaliști celebri, cum ar fi Stefano Borgonovo și Gianluca Signorini.
cauze
Așa cum am menționat deja, scleroza laterală amiotrofică apare din cauza unei deteriorări progresive (sau a atrofiei) a neuronilor motori, care se termină cu moartea lor.
Dar ce determină această neurodegenerare graduală?
În prezent, cercetătorii nu au un răspuns precis la această întrebare: de fapt, deși o mică parte din cazuri (5-10%) sunt cu siguranță de origine familială, se pare că la majoritatea pacienților cu ALS boala este rezultatul unei combinații de mai multe cauze.
CAUZE CAUZATE BATTLE
Anomaliile considerate responsabile pentru SLA sunt raportate mai jos. Din studiile efectuate asupra acesteia, se pare că acestea nu acționează individual, ci în asociere. Cu toate acestea, nu este încă clar dacă există un mecanism mai important decât altele sau dacă există un fel de legătură consecventă.
- Dezechilibrul nivelurilor de glutamat . Glutamatul este un neurotransmițător chimic. Conform unor studii, se pare că nivelurile de glutamat măsurate în lichidul cefalorahidian la pacienții cu ALS sunt mai mari decât în mod normal. Acest lucru ar avea un efect toxic asupra celulelor sistemului nervos.
- Formarea agregatelor de proteine . Motoneuronii multor pacienți cu ALS au agregate proteice neobișnuite; aceste proteine afectează progresiv celulele nervoase.
- Acumularea deșeurilor toxice în interiorul celulei . Celulele produc în mod normal deșeuri toxice, dar acestea, la fel de normal, sunt eliminate prin sisteme de protecție, cum ar fi antioxidanții. În motoneuronii celor care suferă de ALS, antioxidanții sunt la niveluri reduse și nu foarte eficienți, astfel încât toxicitatea deșeurilor este în detrimentul vieții celulelor.
- Disfuncția mitocondriilor . Mitochondria joacă un rol vital în așa-numitul metabolism energetic. La pacienții cu ALS, mitocondriile nu mai funcționează adecvat.
- Lipsa nutrienților . La oamenii obișnuiți, celulele din sistemul nervos se hrănesc cu așa-numitele factori de creștere neurotrofici. La persoanele cu scleroză amiotrofică laterală a fost descoperită lipsa acestor substanțe nutritive esențiale, deci neuronii sunt destinați să degenereze treptat.
- Disfuncție celulară . Celulele glia aparțin sistemului nervos și sunt în principal responsabile pentru asigurarea suportului și a stabilității neuronilor motori și dincolo de acestea. Unii pacienți cu ALS au raportat o funcționare defectuoasă a celulelor glia.
SCLEROZA LATERALĂ AMITOROFICĂ HEREDITARĂ
În timpul studiilor pe termen lung privind ALS, cercetătorii au remarcat că în unele familii boala a fost recurentă, transmisă de la o generație la alta. Aceasta a dus la ipoteza că, pentru unii, cauza determinantă a fost o mutație ereditară genetică .
De fapt, cercetările ulterioare au confirmat această ipoteză și au scos la iveală câteva gene responsabile: cele mai importante sunt SOD1, localizate pe cromozomul 21 și C9orf72, localizate pe cromozomul 9. Gena C9orf72 este la originea unei alte patologii, dementa frontotemporală, care caracterizează multe forme familiare de ALS.
Ce este o mutație genetică?
O mutație genetică este o eroare prezentă în cadrul ADN - ului, tocmai într-o trăsătură care formează o genă . Genele au un rol biologic fundamental: de la ei derivă proteine, adică molecule biologice esențiale pentru viață. În gene, există o parte "scrisă" a ceea ce suntem și ce vom deveni.
RISC FACTORI
În prezent, studiile științifice nu acoperă numai cauzele menționate mai sus, ci și anumiți factori de risc pentru mediu, care par să joace un rol în debutul ALS. Acești factori sunt:
- Țigară de fum . Se pare că aproape dublul șanselor de a obține SLA.
- Expunerea la plumb . Cei care, din motive de lucru, sunt expuși la plumb, par să fie mai expuși sclerozei amiotrofice laterale.
- Serviciul militar . Conform unor cercetări recente americane, exerciții militare intense și contactul cu anumite metale și substanțe chimice folosite pentru armament ar expune la ALS.
Simptome și complicații
Pentru a aprofunda: simptomele amiotrofice de scleroză laterală
Simptomele și semnele ALS apar și se răspândesc treptat pe tot corpul, agravându-se în timp. Manifestarea maximă apare după câteva săptămâni, dacă nu luni.
La început, picioarele, mâinile și membrele (superioare și inferioare) sunt afectate; apoi, tulburările se extind la mușchii, care slăbesc, la capacitatea de a înghiți, la funcțiile respiratorii și la limbă.
Simptomatologia clasică a ALS constă în:
- Dificultate de mers pe jos
- Senzație de slăbiciune a picioarelor
- Simțiți-vă de moale în picioare și șolduri
- Slăbiciune în umeri și moale a brațelor
- Tremor în brațe
- Incapacitatea de a prinde mâinile
- Discursul slurit (dizartrie) și oboseala la înghițire (disfagie)
- Crampe musculare recurente
- Dificultate în menținerea capului
- Dificultate în menținerea poziției corecte
ETAPELE BOLII
ALS se caracterizează prin trei etape simptomatologice:
- acasă
- avansat
- final
Etapa inițială : Majoritatea pacienților, în timp ce nu suferă de durere, au dificultăți în a-și ridica brațele deasupra capului, având dificultăți în a ține obiecte și arată o tendință de a se poticni. Cu toate acestea, este foarte rar ca disartrie și tulburări respiratorii să apară în acest moment.
Stadiu avansat : situația începe să devină mai bogată cu semne patologice și să se agraveze într-un mod clar: mușchii încep să slăbească din cauza inactivității forțate, durerea articulară începe, se descompune datorită lipsei de înghițire (disfagie), este supusă continuării căscat (deși nu obosit), suferiți de schimbări bruște ale dispoziției, abilitățile de respirație sunt mult reduse și apar primele dificultăți de vorbire (disartrie).
Figura: un neuron motor sanatos comparativ cu un neuron motor afectat de ALS. Se poate observa că neuronul motor bolnav a degenerat și, deoarece aceasta provoacă o atrofie a mușchiului inervat.
Etapa finală : aceasta este etapa în care apar toate cele mai grave complicații ALS. Pacienții sunt paralizați și închiși pe scaune cu rotile, nu mai respiră autonom (au nevoie de ventilație mecanică), nu mai pot vorbi, trebuie hrăniți printr-un tub (gastrostomie) și, în unele cazuri, suferă de demență frontotemporal (o boală de comportament și limbă).
Ce părți ale corpului nu sunt afectate de ALS?
Pacienții cu SLA mențin de obicei intacte abilitățile mentale și de gândire: sunt lucid, conștienți, știu ce se întâmplă cu ei și, foarte des, comunică cu familia și prietenii prin intermediul unui computer.
Pe lângă acest aspect, este, de asemenea, la fel de rar că pacientul își pierde controlul asupra vezicii, a mușchilor netezi și a celor oculari.
diagnostic
ALS, în special în stadiul inițial, este dificil de diagnosticat, deoarece se aseamănă, pentru simptomatologie, cu alte boli ale sistemului nervos sau care afectează mușchii.
Cum putem deveni conștienți de boală?
Un diagnostic corect de scleroză amiotrofică laterală necesită, în primul rând, o examinare fizică exactă și, în consecință, următoarele controale:
- Electromiografie (EMG)
- Testul vitezei de conducere a nervului (NCV)
- Puncție lombară
- Examenele radiologice: rezonanța magnetică nucleară (RMN) și tomografia axială computerizată (TAC)
- Biopsie musculară
- Laborator de testare pe sânge și urină
Aceste teste sunt în parte destinate evaluării activității nervoase a neuronilor motori și, în parte, au vizat așa-numitul diagnostic diferențial sau excluderea tuturor acelor boli cu simptome similare celor investigate.
Principalele patologii asemănătoare cu ALS:
- Scleroza multiplă
- Compresia nervilor
- Disc herniat
- Herniul herniei
- Tumorile maduvei spinarii
electromiografie
Electromiografia ( EMG ) este utilizată pentru a evalua activitatea motrică și contracția musculară declanșată de acestea. Principiul pe care se bazează acest examen electric este destul de complicat. Este suficient sa spunem ca folositi electrozi de suprafata (aplicati pe piele), capabili sa masurati amploarea semnalului nervos.
SPEED? CONDUITUL NERVOUS
Testarea vitezei de conducere a nervului ( NCV ) măsoară cât timp este nevoie ca neuronii motori să comunice cu mușchii. Cu alte cuvinte, măsoară cât de repede semnalele nervoase care călătoresc prin călătoriile neuronilor motori. Echipamentul folosit seamănă cu cel al EMG.
LUMBAR PUNCH
Puncția lombară constă în luarea de lichior (sau lichid cefalorahidian ) prin introducerea unui ac între vertebrele L3-L4 sau L4-L5; ulterior, proba este supusă analizei de laborator. Are loc în cazuri îndoielnice de ALS, pentru a se asigura că simptomele nu se datorează unei boli inflamatorii a sistemului nervos (de exemplu, scleroza multiplă).
Este o procedură ușor invazivă. Prin urmare, necesită atenția cuvenită în momentul executării.
EXAMINAREA RADIOLOGICĂ
ALS ar putea fi confundat pentru o tumoare a sistemului nervos central (encefal și maduva spinării) sau pentru un disc herniat.
TAC și RMN elimină orice îndoială cu privire la aceasta, deoarece anomalii precum cele menționate anterior, dacă sunt prezente, sunt ușor evidențiate.
TAC, spre deosebire de rezonanța magnetică nucleară, asigură expunerea pacientului la radiații ionizante.
BIOPSIA MUSCULARĂ
Ca puncție lombară și examinări radiologice, biopsia musculară este de asemenea efectuată pentru a exclude anumite afecțiuni similare cu ALS.
Biopsia se efectuează prin luarea și analizarea unei mici probe de țesut muscular în laborator. Deoarece ALS este o boală a sistemului nervos central și nu în mod corespunzător a mușchilor, celulele musculare nu prezintă anomalii caracteristice.
tratament
ALS este în prezent o boală incurabilă.
Singurele tratamente disponibile pot servi doar la încetinirea progresiei simptomelor și la întârzierea apariției complicațiilor; cu alte cuvinte, ele îmbunătățesc, pe cât posibil, calitatea vieții pacienților, dar nu se recuperează de boală, care mai devreme sau mai târziu are un rezultat mortal.
ÎNGRIJIRE FARMACOLOGICĂ
Singurul medicament aprobat în prezent de FDA (Food and Drug Administration), pentru tratamentul ALS, este riluzolul . Acest medicament pare să încetinească progresia bolii, păstrând motoneuronii din efectele dăunătoare ale excesului de glutamat.
Beneficiile tratamentului variază de la pacient la pacient: unii pacienți răspund foarte bine terapiei, extindându-și existența timp de mai multe luni; altele, pe de altă parte, sunt mai puțin receptive și îmbunătățirile sunt abia perceptibile.
Riluzolul poate provoca mai multe efecte secundare. În cazurile mai puțin severe, putem observa: greață, amețeli, oboseală și tulburări gastrointestinale; în cazurile cele mai grave (eventualitate rară), se pot dezvolta daune grave la ficat.
Pentru a afla mai multe: ALS Care Medicines »
Efecte secundare ale riluzolului:
- greață
- slăbiciune
- Funcția pulmonară redusă
- amețeală
- Tulburări gastro-intestinale
- durere de cap
- neutropenie
- pancreatită
- Afectarea ficatului
ÎNGRIJIREA SIMPTOMELOR
Odată cu trecerea timpului, persoanele cu ALS devin mai puțin independente și din ce în ce mai au nevoie de sprijin pentru respirație, hrănire, mutare dintr-un loc în altul, comunicare și așa mai departe.
În ultimii ani, tehnologia, atât medicală, cât și de altă natură, a făcut posibilă extinderea duratei de viață a pacienților cu scleroză amiotrofică laterală și îmbunătățirea calității acestora.
- Ventilație mecanică . Pacientul este conectat, printr-un tub, la un instrument care îi permite să respire. Conexiunea se face după o operație de traheostomie, în care se face o gaură în partea din față a gâtului pacientului și tubul de respirație este introdus în el.
- Fizioterapie . Pentru a încetini paralizia și pentru a promova bunăstarea cardio-circulatorie, este foarte util să stimulați pacientul să se miște (pe cât posibil și cu suporturile cele mai potrivite) și să exercite exerciții de prelungire a mușchilor.
- Terapia ocupationala . Ea se desfășoară în mai multe moduri: de la adaptarea mediului de acasă în funcție de nevoile pacientului, de a facilita inserția lor într-un context social. Beneficiile sunt nenumărate, ca un pacient care nu simte o povară pentru membrii familiei și care crede că au încă un rol într-un grup (familie sau prieteni), trăiește mai bine și mai mult decât era de așteptat.
- Terapia lingvistică . Când ALS este încă în fază incipientă, există mai multe remedii specializate care permit pacientului să se înțeleagă și să comunice clar.
- Alimentare artificială (sau prin tub ). Este posibilă după operația gastrostomie, în care un tub este introdus direct în stomacul pacientului, pentru al alimenta. Hrănirea artificială este o necesitate, deoarece pacientul cu SLA are dificultăți în a mesteca și înghiți alimente, riscând sufocarea.
- Psihoterapie . Persoanele cu ALS sunt oameni lucidă care își dau seama ce se întâmplă cu ei. Acest lucru ar putea provoca un sentiment puternic de disconfort și depresie. Un sprijin psihologic valabil, asistat de cel al membrilor familiei, poate sprijini pacientul în momentele cele mai dificile.
De ce este dificil să găsiți o îngrijire?
Faptul că nu știm încă care sunt cauzele reale ale ALS afectează, și nu puțin, posibilitățile de tratament. De fapt, dacă cercetătorii știau exact originea tulburării neurodegenerative, ei își puteau concentra eforturile și studiile într-o anumită direcție. Din păcate, acest lucru nu este încă posibil.
Figura: Stefano Borgonovo, fostul jucător Seria A italian, lovit de SLA în 2008 și a murit pentru același lucru în 2013.
prognoză
Prognoza, pentru persoanele cu ALS, nu este niciodată pozitivă
Decesul apare de obicei după 3-5 ani de la debutul simptomelor din cauza insuficienței respiratorii.
Calitatea vieții este, așa cum am văzut, puternic condiționată de simptomele bolii; beneficiile obținute cu câteva tratamente disponibile sunt limitate și depind, în mare parte, de proximitatea familiei și a prietenilor.
Pacienții care răspund cel mai bine la tratament și care se confruntă cu situația cu determinare pot trăi cu ALS timp de 10 ani, dar este foarte rar.
