Ce este Cistinuria

Cistinuria este o boală genetică autozomală recesivă care afectează o persoană la fiecare 600 - 10.000 de indivizi;

se manifestă în prezența aminoacizilor (endogeni și alimentari) în urină și reprezintă o boală în sine; prin urmare, prezența sa NU corelează în niciun fel cu sindromul CISTINOSIS sau Fanconi Lignac.

Aminoacizi implicați

Din punct de vedere anatomo-funcțional, cistinuria este un defect tubular congenital care provoacă insuficiență reabsorbție renală a cistinei, lizinei, argininei și ornitinei.

  • Cistina: este un aminoacid sulfurat obținut prin reacția oxidativă a două molecule de cisteină. Este prezentă în multe proteine, din care influențează structura terțiară și este implicată și în formarea glutenului. Cistinuria este ușor de recunoscut datorită nivelurilor de excreție ale cistinei, care la subiecții sănătoși ating aproximativ 80 mg / die, în timp ce în chistinurmă suferă o creștere aproape exponențială. Cu toate acestea, cistina nu este un nutrient esențial sau că ar fi necesar să se monitorizeze rațiile recomandate de admisie; este de fapt sintetizată ex-novo prin două molecule de cisteină, un aminoacid derivat din L-metionină.
  • Lizina: este un aminoacid esențial. Rolurile sale biologice sunt multe: sinteza L-carnitinei, sinteza colagenului, precursor al niacinei (vitamina PP) ...
  • Arginina: este un aminoacid esențial la copii . Funcțiile sale sunt de precursie a creatinei, a detoxificării hepatice a grupelor azotate, de precursie a oxidului nitric ...
  • Ornitina: derivă din arginină și este un produs fundamental al ciclului ureei în care permite eliminarea excesului de azot; este, de asemenea, implicat în sinteza proteinelor.

NB. Unele experimente au arătat că la cistinurie, în plus față de pierderea renală, există o modificare a capacității de absorbție a acestor aminoacizi în intestin.

complicaţiile

Pentru a aprofunda: Simptomele cistinuriei

Considerând că cistina și cisteina NU sunt aminoacizi deosebit de greu de introdus cu alimente și care sunt suficient de simplă pentru a sintetiza, pierderea urinară a aminoacizilor ar fi mai gravă dacă ar privi lizina și posibil arginina; cu toate acestea, epuizarea plasmatică a aminoacizilor cauzată de defectele tubulare ale rinichiului NU este cel mai important aspect al cistinuriei.

Observând natura chimică a aminoacizilor implicați, rezultă că, în timp ce lizina, arginina și ornitina se dovedesc a fi SOLUȚII în lichidul acid al tractului urinar, cistina NU este, prin urmare, tinde să CRISTALIZEZE.

NB. Cristalele de cistină prezente în cistinuria severă pot fi, de asemenea, examinate în urină proaspătă netratată în laborator, în timp ce pentru formele mai puțin importante sunt necesare calitative (nitroprussito) și cantitative (calitative) (prin cromatografie pe hârtie sau coloană).

Calcularea cistinei

În cazul cistinuriei, cristalele de cistină pot precipita și dau naștere unor pietre la rinichi care, în cele mai problematice cazuri, se dezvoltă în CALCULAȚIILE VIZIBILE DE RADIAL STOC și pot fi examinate cu ajutorul unei radiații albe a abdomenului. Amintiți-vă că pietrele la rinichi duc adesea la obstrucție și infectare a tractului urinar, dar, în ciuda reprezentării doar 1% a tuturor manifestărilor clinice ale pietrelor la rinichi, aceasta are o importanță mai mare în debutul calculozei copilului.

Tratamentul calculiilor la cistinurie

La cistinuria cu pietre la rinichi asociate, cel mai de succes tratament preventiv este hiperhidratarea și alcalinizarea urinei, în timp ce pentru terapia farmacologică molecula studiată cel mai recent este D-penicilamina. În cazurile severe se recomandă asocierea alcalinizării urinei și a hiperhidratării cu terapia medicamentoasă, efectuând, de asemenea, o terapie dietetică restrictivă față de aminoacizii METHIONINE ȘI CISTEINE.

Hiperhidratare : înseamnă periperhidratare (necorespunzător!) Creșterea aportului de dietă hidrosalină cu scopul de a dilua plasma, favorizând diureza. Cu acest lucru este posibil să se reducă cristalizarea cristinei și formarea cristalelor. Vezi: Tratamentul hidropic

Alcalinizarea: alcalinizarea urinei este un proces de modificare voluntară a pH-ului filtratului renal, apoi a celui din sânge. Cercetarea farmacologică a experimentat mai multe ingrediente active care permit obținerea unor variații ale filtratului de la 5 la 8, 5 (unde neutrul este 7); printre aceste molecule, cele mai utilizate sunt, fără îndoială, inhibitorii anhidrazei carbonice, citraților și bicarbonatanților. De asemenea, este esențial să țineți cont de unele reguli dietetice utile în procesul de alalizare:

  • Aprovizionarea cu apă a cel puțin 1 ml / kcal de energie introdusă
  • Adaos de săruri minerale și minerale alcaline
  • Restricția excesului de proteine
  • Întreruperea acidozei induse de dietele ketogenice
  • Limitarea alcoolului și a cafelei

Terapia dieta restrictivă a metioninei și a cisteinei: în care este important să se limiteze sau să se elimine alimentele care conțin cantități excepționale de metionină și / sau cisteină; printre care: spirulina alga, praf de proteine ​​din soia, praf de ou, parmezan, nuci, ton, piept de pui ... si toate celelalte alimente bogate in proteine.

Bibliografie:

  • Atlasul anatomiei patofiziologice și clinice . Volumul 5 - Bolile endocrine și metabolice - Frenk. H. Netter - pagina 243 - Masson