Articole similare: Sindromul Prader-Willi
definiție
Sindromul Prader-Willi este o boală genetică rară.
Tulburările asociate cu această afecțiune sunt în principal datorate dezechilibrelor hormonale, secundare disfuncției hipotalamusului și a glandei hipofizare.
Sindromul Prader-Willi se datorează diferitelor anomalii ale regiunii cromozomiale 15q11-q13 (inclusiv ștergerea, disomia uniparentală, mutațiile centrului de imprimare și translocarea echilibrată).
În majoritatea cazurilor, aceste defecte apar sporadic; cu toate acestea, transmiterea familială a patologiei este rară.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- agresivitate
- Modificări ale ciclului menstrual
- asfixiere
- astenie
- Atrofia testiculară
- Apetit crescut
- Creșterea în greutate
- Gură uscată
- Impulsivă comportament
- coprophagy
- criptorhidism
- depresiune
- Dificultatea învățării
- Dificultatea de concentrare
- Dificultatea limbajului
- Disconfortul pielii
- disfagie
- Tulburări de dispoziție
- Eroziunea pielii
- faimă
- insomnie
- Rezistența la insulină
- Intoleranță la căldură
- hyperkyphosis
- hiperfagie
- hipertensiune
- infertilitate
- slăbiciune
- Malocluzie dentară
- nervozitate
- Poziții necorespunzătoare
- Osteoporoza
- Reducerea dimensiunii penisului
- Întârziere de creștere
- rumegare
- scolioză
- Senzație rece
- Sense de sufocare
- Utilizarea dinților
Direcții suplimentare
Doi pacienți cu sindrom Prader-Willi. Rețineți aspectul caracteristic al feței: alungită, cu un nas proeminent, ochi de migdale cu ochiuri ușoare, gama scurtă a templelor, buza superioară subțire și gura îndreptată în jos. Imagine de pe wikipedia.org
Din punct de vedere clinic, sindromul Prader-Willi este foarte eterogen. Tulburările apar de la naștere, cu o hipotonie severă care cauzează probleme cu înghițirea și alăptarea, datorită reflexului redus. În plus, copilul suferă de o întârziere de dezvoltare psihomotorie ușoară până la moderată și este supus unui risc crescut de asfixie.
În copilăria timpurie, copilul sindromului Prader-Willi are o lipsă constantă de saturație (hiperfagie), care, dacă este lăsată necontrolată, poate duce la obezitate severă.
Alte tulburări asociate cu boala includ statutul scurt (caracter datorat deficienței hormonului de creștere), scolioza, hipopigmentarea cutanată și dezvoltarea pubertală incompletă.
În timpul creșterii, caracteristicile faciale sunt adesea evidențiate, cum ar fi: fruntea îngustă, ochii de migdale, buza superioară subțire și gura îndreptată în jos. Mai mult, se găsesc frecvent mâini și picioare foarte mici, strabism și hipogonadism (cryptorchidism, micropenis, buze hipoplastice mici sau clitoris etc.).
Semnele ocazionale de sindrom Prader-Willi sunt piele-picking (auto-taie pielea excoriation) și probleme dentare, cum ar fi consistența redusă a smaltului dentar, saliva densă și vâscoasă, măcinarea dinților și rumânare.
Sindromul Prader-Willi poate implica dificultăți de învățare, dezvoltarea limbajului anormal, tulburări comportamentale și probleme psihiatrice ale entităților diferite, similare cu cele caracteristice spectrului autistic (comportament obsesiv-compulsiv sau manipulator, depresie, excese de furie etc.). ).
La adulți, cele mai importante probleme sunt complicațiile legate de obezitate, dar pot apărea și diabet zaharat, insuficiență cardiacă, hipertensiune arterială, osteoporoză și dificultăți de respirație (asociate cu prezența hipotoniei, slăbiciune a mușchilor coloanei vertebrale și apnee în somn).
Diagnosticul se bazează pe observația clinică și este confirmat de detectarea anomaliilor citogenetice sau moleculare pe analiza regiunii 15q11-q13.
Nu există terapie de rezoluție a imaginii clinice, dar intervenția multidisciplinară timpurie și administrarea hormonului de creștere (GH) pot îmbunătăți evoluția sindromului Prader-Willi și calitatea vieții pacienților.
tratamentele vizate se pot referi la dezvoltarea motorului și tulburările de comportament alimentar. În special, se recomandă stabilirea unei diete echilibrate, cu conținut scăzut de calorii, prescrisă de un specialist.
