definiție
Sindromul Ehlers-Danlos constă într-un set de tulburări ereditare caracterizate printr-o codificare modificată, transcripție și sinteză a colagenului.Cele 6 tipuri principale de sindrom Ehlers-Danlos sunt: clasic, hipermobil, vascular, kyphoscoliotic, arthrococalasia și dermatosparassi. Există, de asemenea, forme extrem de rare sau dificil de clasificat.
În cele mai multe cazuri, sindromul Ehlers-Danlos este cauzat de producția defectuoasă sau redusă de colagen și alte componente ale țesutului conjunctiv . Transmiterea genetică este de obicei dominantă autosomală, dar sindromul Ehlers-Danlos poate prezenta într-o manieră eterogenă (de exemplu, tipul citosoliotic are o trăsătură autosomală recesivă).
Manifestările sindromului Ehlers-Danlos variază foarte mult. Simptomele predominante includ hipermobilitatea articulară, hiper-diversitatea dermică și fragilitatea țesutului difuz. Sindromul Ehlers-Danlos este, de asemenea, caracterizat printr-o vindecare lentă și deficitară a rănilor.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- Modificări ale ciclului menstrual
- Modificări ale alvoi
- astenie
- Arsură retrosternală
- palpitații
- cianoză
- Crampe musculare
- dispnee
- Dureri abdominale
- Dureri ale articulațiilor
- Dureri musculare
- Vânătăi
- Ușor de sângerare și vânătăi
- Reducă gingiile
- Umflarea articulațiilor
- Intoleranță la căldură
- hyperkyphosis
- Hipermobilitatea articulară
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- Dureri de spate
- Dureri de cap
- parestezii
- Perforarea gastrointestinală
- Pieptul aprins
- pneumotorax
- Prolapsul rectal
- Prolapsul uterin
- Reducere a vederii
- Ruperea uterului
- Sânge din nas
- scolioză
- tahicardie
- Pistă de pumn
Direcții suplimentare
În diagnosticul diferențial, este important să se facă distincția între sindromul hipermobilului Ehlers-Danlos (recunoscut anterior ca "tip III") din sindromul articulației hiperextensibile, la care seamănă. Capacitatea de a identifica sindromul hipermobilului Ehlers-Danlos este crucială, deoarece pacienții afectați pot prezenta forme severe de prolaps valvular și insuficiență mitrală.
Diagnosticarea corectă a sindromului vascular Ehlers-Danlos este, de asemenea, importantă, deoarece sunt posibile rupturi spontane ale colonului, uterului (în special în timpul sarcinii) și arborelui vascular.
Alte tipuri de Ehlers-Danlos (în special fenotipul clasic ) se caracterizează prin piele extrem de subțire, astfel încât aceasta pare aproape transparentă, lassa (cu pliuri redundante ale pielii), catifelată și având tendința de a rupe cu ușurință. De multe ori, există cicatrici mari de hârtie papirus la nivelul proeminențelor osoase (în special pe coate, genunchi și tibii). Chisturile fibroase subcutanate (sau pseudotumorurile moluste) se pot forma deasupra acestor leziuni.
Pielea este, de asemenea, hiper-sensibilă: poate fi întinsă pentru câteva centimetri, dar odată eliberată, aceasta revine la poziția normală. Sindromul Ehlers-Danlos este, de asemenea, caracterizat de tendința de a distorsiona și dislocarea articulațiilor. Mai mult, pot apărea deformări ale coloanei vertebrale (scolioza sau cifoza) și toracele, osteoartrita precoce, nivelul piciorului, hipotonia musculară, oboseala și tendința de crampe. La nivelul tractului gastro-intestinal, apare frecvent hernie și diverticula, în timp ce perforațiile spontane sunt rare. Posibilele complicații cardiovasculare includ: ușurința vânătăi, fragilitatea capilară și vasele de sânge, tendința de formare a anevrisme și disecții, valvulopatiile cardiace și varicozitățile venoase.
Diagnosticul este predominant clinic și poate fi susținut de teste genetice și biochimice specifice. Nu există o terapie specifică pentru sindromul Ehlers-Danlos. Din motivele enumerate mai sus, trauma ar trebui minimizată.
