Anomalie congenitală
Printre malformațiile sistemului nervos central, spina bifida joacă un rol major: este o anomalie congenitală gravă a coloanei vertebrale și a măduvei spinării, care adesea compromite în mod considerabil calitatea vieții pacientului.
În ciuda faptului că este o boală incurabilă, spina bifida poate fi prevenită: după o scurtă analiză a metodelor de diagnostic disponibile, ne vom concentra pe practicile preventive și pe tratamentele actuale menite să atenueze simptomele induse de boală.
Spina bifida este un defect genetic foarte grav: de aici necesitatea de a sensibiliza profesia medicală și populația cu privire la această problemă complexă de sănătate. Mamele viitoare trebuie să fie conștiente de riscul pe care copilul le-ar putea face: prevenirea este un instrument concret pentru protejarea sănătății, atât pentru mamă, cât și pentru copilul nenăscut.
Diagnosticul spina bifida
Diagnosticarea timpurie a spina bifida este esențială pentru a interveni prompt, limitând cât mai mult posibil daunele pe termen scurt și lung.
Datorită îmbunătățirii strategiilor de diagnosticare, este posibil să se detecteze malformații ale coloanei vertebrale (inclusiv spina bifida) chiar cu mult înainte de nașterea copilului. Ecografia și numeroasele analize biochimice permit, de fapt, confirmarea unei suspiciuni de spina bifida deja în trimestrul I-3 al gestației.
Care sunt cele mai acreditate tehnici de diagnosticare?
- Amniocenteza: tehnica minim invazivă constând în extragerea unei probe de lichid amniotic trans-abdominal. Amnioticul conține amniocite, celule specifice din făt; după izolarea celulelor de mai sus, este posibil să se efectueze pe acestea diferite analize moleculare sau citogenetice.
- Ultrasunete cu ultrasunete: pe lângă stabilirea vârstei gestaționale și posibila prezență a fetuselor multiple în uter, această examinare evidențiază, de asemenea, anomalii structurale posibile ale copilului nenăscut (de exemplu, spina bifida).
- Testul de sânge: orice anomalie privind compoziția sângelui femeii gravide poate fi o lumină asupra patologiei, incluzând spina bifida. O compoziție de sânge modificată necesită investigații suplimentare.
- Testul AFP (alfa-fetoproteină): alfafetoproteina este o glicoproteină cu funcții similare cu albumina, care poate fi izolată dintr-o probă serică. Substanța este sintetizată în special în timpul vieții fetale. Dacă nivelurile de alfafetoproteină sunt ridicate, fetusul are probabil defecte de închidere a tubului neural, un semn tipic de spina bifida.
profilaxie
Prevenirea este cel mai bun scut pentru apărarea fătului din spina bifida, precum și cea mai bună îngrijire și cea mai bună protecție a copilului nenăscut. Datorită campaniei de informare care vizează informarea publicului despre această boală gravă, incidența mielomeningoceles a suferit o scădere drastică în ultimele decenii.
- Suplimentarea acidului folic înainte de concepție și în timpul sarcinii reduce semnificativ (cu 50%) riscul de spina bifida la copilul nenăscut.
Deși multe alimente abundă în acid folic, femeile gravide au nevoie de cantități mai mari decât cele recomandate populației generale (400 mcg / zi, față de clasicul 200 mcg / zi); ca o consecință, aportul de vitamina B9 cu dieta unică poate fi insuficient pentru a garanta protecția completă împotriva spina bifida. Prin urmare, necesitatea de a suplimenta dieta cu suplimente specifice de acid folic.
Surse naturale de acid folic: portocale, cereale integrale, fasole și legume în general, ficat, drojdie de bere, legume cu frunze verzi. Notă: acidul folic este inactivat prin gătire prelungită
Femeile gravide care au conceput deja un copil cu spina bifida ar trebui să ia o doză și mai mare de vitamina B9 (4-5 mg / zi), pentru a minimiza riscul nașterii unui alt copil afectat .
În cazul în care părinții sunt familiarizați cu spina bifida (părinți, frați, verișori afectați), fătul poate dezvolta în continuare anormalitatea rachisului, independent de suplimentele generice de acid folic.
Printre tehnicile preventive amintim și diagnosticul precoce: evaluarea bolii în fazele timpurii ale fătului va permite, în primele câteva zile de viață, o intervenție neurochirurgicală de urgență pentru a corecta imediat leziunea neurală.
Posibile terapii
Amintiți-vă încă o dată că spina bifida este o boală incurabilă. Medicamentele și tratamentele disponibile în prezent sunt indicate numai pentru a minimiza daunele și complicațiile bolii.
Numai varianta ușoară - spina bifida occulta - nu necesită nici un tratament și aproape întotdeauna este asimptomatică, fără a crea nici un fel de complicații.
Să vedem care sunt cele mai utilizate tratamente medicale în cazul spina bifida:
- Cele mai severe forme de spina bifida (mielomeningocele și meningocele) necesită o intervenție chirurgicală pentru a închide deschiderea situată la nivelul rahisului. Operația, extrem de delicată, este esențială pentru păstrarea funcțiilor măduvei spinării și reducerea riscului de infecție (de exemplu, meningită).
- Alte strategii chirurgicale vizează drenarea lichidului (acumulat în creierul pacientului) în abdomen: operația, indicată în cazul hidrocefaliei, se efectuează prin implantarea unui șunt ventriculo-peritoneal (trecere, orificiu).
- Chirurgia prenatală: înainte de săptămâna 26 de sarcină, chirurgii pot opera copilul nenăscut direct în uter. Intervenția constă în deschiderea uterului mamei și în reparația ulterioară a măduvei spinării copilului.
Cercetarea este, de asemenea, perfecționată în chirurgia utero, pentru a minimiza daunele generate de spina bifida la copilul nenăscut.
- Procedurile chirurgicale ulterioare urmăresc stabilirea funcției vezicii urinare și intestinale: de fapt, ne amintim că pacienții cu spina bifida pierd adesea controlul asupra sfincterilor analiali și ai vezicii urinare.
Copiii cu spina bifida ar trebui să învețe să folosească cârje și scaune cu rotile, deoarece boala afectează, de asemenea, abilitățile de mers pe jos.
Deși intervenția chirurgicală este extrem de eficientă în limitarea daunelor sau corectarea bolii cât mai mult posibil, un copil afectat va trebui să lupte cu spina bifida pe tot parcursul vieții.
