Articole corelate: Omphalocele
definiție
Omfalocelul este o malformație congenitală severă, caracterizată prin proeminența viscerală abdominală printr-un defect de pe linia mediană a peretelui care în mod normal le conține.
La baza buricului, organele herniare sunt acoperite de un sac subțire, translucid și avascular, constituit intern de peritoneu și extern de amnioză.
Mărimea cleft-ului este variabilă: omfalocul poate avea un volum mic (dacă de la o hernie mică a cordonului ombilical iese doar câteva bucle intestinale) sau mare, când conține majoritatea organelor abdominale, inclusiv intestin, stomac și ficat. Riscurile imediate sunt infecțiile seroasei peritoneale și uscarea intestinului, hipotermia și deshidratarea datorate evaporării apei din viscerele expuse.
În multe cazuri, nou-născuții cu omfalocel au alte malformații, incluzând atrezia intestinală, modificările craniofaciale, bolile de inimă, anomaliile renale și defectele tubului neural.
Omfalcocelul provine dintr-o închidere anormală a peretelui abdominal în embrion, în corespondență cu regiunea ombilicală, înainte de a noua săptămână de sarcină. Această malformație este mai frecventă la nașteri premature și poate face parte din sindromul Beckwith-Wiedemann.
Omfalocelul poate fi asociat și cu anomalii cromozomiale, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau).
Omofalocele și alte anomalii asociate pot fi detectate printr-o ultrasunete de rutină prenatală; diagnosticul diferențial apare cu gastroschizis.
La naștere, înainte ca nou-născutul să fie supus unui tratament chirurgical, viscerele expuse trebuie imediat acoperite cu tifon steril, neaderent și umed pentru a menține sterilitatea și a evita evaporarea. Operația implică închiderea defectului ombilical și repoziționarea viscerilor proeminente în interiorul abdomenului.
Cauze posibile * ale omfalocelor
- Sindromul Down
- Trisomia 13
- Trisomia 18
