definiție
Trombocitemia esențială este un sindrom mieloproliferativ cronic caracterizat prin creșterea numărului de trombocite (trombocite), hiperplaziei megacariocitelor (celule derivate din progenitorii de tulpini hematopoietici responsabili de producerea trombocitelor) în măduva osoasă și, din punct de vedere vizual clinice, de la manifestări trombotice și hemoragice.
Trombocitemia esențială este mai frecventă la persoanele cu vârsta cuprinsă între 50 și 70 de ani. Rareori, sunt raportate cazuri în vârstă pediatrică.
Trombocitopenia esențială este o boală caracterizată prin creșterea numărului de trombocite, atât în măduva osoasă, cât și în sângele periferic; supraviețuirea acestor celule sanguine este, în general, normală, deși poate fi redusă din cauza sechestrării splenice.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- Avortul spontan
- Amaurosi trecătoare
- astenie
- dizartria
- dispnee
- Vânătăi
- hematemeza
- Hemoragie hemoragică
- hepatomegalie
- eritromelalgia
- Ușor de sângerare și vânătăi
- Amenajarea în mâini
- Picioarele dureroase
- Picioare picioare obosite, grele
- Livedo Reticularis
- Dureri de cap
- Melena
- parestezii
- Pierderea soldului
- Reducere a vederii
- Sânge din nas
- scotoame
- splenomegalie
- Starea de confuzie
- Leșin
- trombocitoza
- amețeală
Direcții suplimentare
Boala poate începe cu manifestări trombotice și / sau hemoragice. Acestea sunt mai frecvente în sistemul gastro-intestinal (hematemeza și melena), deși ele sunt mai evidente în membranele mucoase și în piele (epistaxis și tendința de a dezvolta hematoame).
Tromboza arterială și venoasă poate fi găsită la aproximativ o treime din pacienți, în special la nivelul mesenteric, renal, portal și splenic. Fenomenul poate determina o simptomatologie variabilă, în funcție de circumscripția în cauză (de exemplu, deficit neurologic în accident vascular cerebral sau atac ischemic tranzitor, dureri la nivelul piciorului și / sau tumefierea trombozei membrelor inferioare, dureri toracice și dispnee în embolismul pulmonar).
Alte simptome ale trombocitopeniei esențiale sunt astenie, cefalee, migrenă oftalmică, parestezii la nivelul mâinii și piciorului, instabilitate, dizartrie, vertij, scotomate, orbire tranzitorie și trecătoare și crize sincopale.
Dacă tromboza implică microcircularea picioarelor și a mâinilor, există eritromelalgie cu ischemie digitală; această afecțiune determină în mod obișnuit eritemul și durerea la extremități. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă splenomegalie, în timp ce răspunsul unei hepatomegalii este rar. La femeile gravide, tromboza poate provoca avorturi spontane recurente.
Cursul bolii este cronic. Complicațiile trombotice grave și / sau hemoragice sunt rare, dar pot fi fatale. Trombocitopenia esențială poate evolua, de asemenea, în mielofibroză sau leucemie acută, în special atunci când este expusă la agenți de alchilare (terapie citotoxică).
În cazul trombocitopeniei esențiale suspectate, este necesară efectuarea numărului de sânge, a frotiului din sânge periferic și a unor investigații citogenetice care permit verificarea prezenței cromozomului Philadelphia sau a translocării BCR-ABL. Aceste evaluări fac posibilă excluderea diagnosticului de policitemie vera, mielofibroză primară, leucemie mieloidă cronică, sindrom mielodisplazic sau alte neoplasme mieloide.
Constatările constante de diagnostic găsite în trombocitopenia esențială sunt un număr de trombocite înalte și persistente în sângele periferic (> 450.000 / L). Biopsia medulară poate prezenta o proliferare a megacariocitelor mari și mature.
Tratamentul este controversat, dar poate fi utilizat cu administrarea de agenți antiplachetari (cum ar fi acid acetilsalicilic sau ticlopidină) pentru a reduce riscul de tromboză.
