Ce este favismul?
Favismul este o anomalie genetică care afectează unele enzime conținute în celulele roșii din sânge. Cunoscut încă din timpuri ca o "boală de fasole", această patologie implică necesitatea absolută de a evita utilizarea fasolei și a altor alimente, cum ar fi mazărea și vervainul, unele medicamente și substanțe particulare.
Cauzele favismului
Aportul anumitor alimente și substanțe ar putea inhiba enzima G6DP, provocând consecințe foarte grave pentru organism, printre toate hemolizii acute cu icter.
Cu toate acestea, termenul "favism" este impropriu, deoarece la unele subiecți reacția hemolitică clinică poate să apară chiar independent de consumul de fasole și mazăre.
Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, persoanele afectate nu pot mânca aceste legume; în plus, alte substanțe, cum ar fi naftalenă și anumite medicamente, cum ar fi analgezice, antipiretice, antimalariene, salicilate, anumite chimioterapeutice, chinidină, albastru de metilen etc., care pot agrava starea preexistentă, nu pot fi luate sau inhalate.
Deficitul enzimei glucozo-6-fosfat dehidrogenază, așa cum am văzut, este declanșatorul care provoacă hemoliză acută cu icter. De fapt, rolul jucat de această enzimă ca factor de apărare a eritrocitelor din oxidare este cunoscut.
Medicamentele și substanțele menționate mai sus modifică echilibrul oxidativ, acționând ca prooxidanți.
Simptome și complicații
Pentru a aprofunda: Simptome Favism
Subiectul afectat de favism, după 12-48 de ore de la ingestia de mazăre, fasole sau medicamente speciale, arată un ten gălbui care uneori tinde să verifice, sclera oculară apare galben strălucitor, urina întunecată. Dacă favismul se manifestă într-o formă severă, subiectul poate avea un colaps cardiovascular: icterul este cauzat de o concentrație ridicată în sânge a bilirubinei, un produs catabolic (deșeu) al hemoglobinei conținute în celulele roșii din sânge. Dacă icterul progresează, boala se poate dezvolta în cea mai severă formă de kernicterus (encefalopatia bilirubinei: bilirubina este depozitată în creier, având ca rezultat afectarea creierului și posibila întârziere mentală).
În plus, anemia hemolitică ar putea să apară nu numai după utilizarea substanțelor interzise în această boală, ci și ca o consecință a pneumoniei, a hepatitei virale, a malariei și a cetoacidozei diabetice.
Există diverse forme de favism și, în funcție de gravitate, OMS (Organizația Mondială a Sănătății) distinge cinci niveluri:
- primele două prezintă o deficiență severă (anemie hemolitică cronică / insuficiență renală acută și hemoliză intermitentă),
- a treia este o deficiență ușoară (hemoliza manifestată doar în cazul contactului cu substanțe oxidante - fasole, mazare, medicamente analgezice, naftalină etc.)
- în timp ce ultimele două nu implică niciun efect clinic periculos.
incidență
Boala bolii este moștenită cu cromozomul X (ca o trăsătură recesivă legată de cromozomul X): din acest motiv bărbații sunt mai afectați decât femelele, care sunt în general purtători sănătoși.
Deficitul de enzime G6DP este unul dintre cele mai frecvente deficiențe enzimatice din lume, având în vedere că afectează aproximativ 400 de milioane de subiecți: 20% dintre cei afectați sunt de rasă africană, în ciuda răspândirii în Grecia, Africa, Asia și Sardinia . Trebuie totuși menționat faptul că, în majoritatea cazurilor, favismul rămâne asimptomatic (nu are consecințe asupra organismului).
Îngrijire și prevenire
Singurul remediu este prevenirea: indivizii afectați trebuie să se abțină în mod scrupulos de la utilizarea fasolei și mazărelor, deoarece conțin semințe pro-oxidante în semințe (închide și condamnă); analgezic, antipiretic, antimalarial, albastru de metilen, naftalenă, sulfonamide, AINS și unele antibiotice trebuie interzise.
Transfuziile de sânge, în cazul unei crize hemolitice acute, și dializa pentru subiecții cu insuficiență renală sunt vitale.
În unele cazuri severe, îndepărtarea splinei ar putea fi singura soluție: tocmai la nivelul splinei, de fapt, celulele roșii din sânge sunt distruse.
Diagnosticul atent și scrupulos al bolii este esențial înainte de orice tratament: testul de diagnosticare caută enzima glucoza-6-fosfat dehidrogenază în interiorul eritrocitelor, evidențiind chiar și cele mai mici deficiențe.
concluzii
Din păcate, posibilele variante ale bolii fasolei sunt atât de multe, iar cercetarea atât de puțin detaliată, că există încă o preocupare clară cu privire la posibilele alimente, medicamente și substanțe cu adevărat periculoase pentru subiecții afectați: în unele cazuri, se pare că numai fasolele sunt într-adevăr implicate.
Potrivit unor legende antice, favismul a fost, de asemenea, legat de factori spirituali: se pare că fasolea era într-un fel legată de Lumea morților și era considerată un simbol al impurității și descompunerii.
