Articole corelate: Neurofibromatoza
definiție
Neurofibromatoza este un grup de boli genetice unite prin formarea de tumori de-a lungul cursului nervilor periferici (neurofibrom și schwannomas).
Neurofibromatoza se distinge prin două forme principale:
- Neurofibromatoza tip 1 (NF1): este forma cea mai frecventă, caracterizată prin implicarea neurocutanată și prin posibilele complicații ortopedice, oncologice și interne. Gena responsabilă pentru neurofibromatoza de tip 1 se găsește pe cromozomul 17q11.2.
- Neurofibromatoza de tip 2 (NF2): este responsabilă pentru aproximativ 10% din cazuri și apare de obicei cu un neurinom acustic bilateral congenital; aberațiile responsabile pentru boală implică cromozomul 22q11.
În aproximativ 30-50% din cazuri, mutațiile sau ștergerile responsabile pentru neurofibromatoză apar sporadic la individul afectat (astfel încât acestea nu sunt prezente în alți membri ai familiei). În restul pacienților, însă, boala se transmite într-o manieră autosomală dominantă.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- Tinitus
- Tinitus
- ataxie
- Callo Osseo
- palpitații
- convulsii
- Criza epileptică
- Dificultatea învățării
- dizartria
- discalculiei
- Disconfortul pielii
- disgrafie
- Dureri abdominale
- Picioarele dureroase
- Hidrocefalia
- hipertensiune
- pierderea auzului
- hipoestezie
- pistrui
- macrocefalie
- macule
- Dureri de cap
- nistagmus
- nodul
- Corp de opacitate
- Urechile sunt conectate
- otalgie
- Pierderea coordonării mișcărilor
- Pierderea soldului
- Pruritul
- Reducere a vederii
- Intarzierea mentala
- scolioză
- somnolență
- amețeală
- Viziune dublă
Direcții suplimentare
Neurofibromatoza tip 1
Neurofibromatoza de tip 1 se caracterizează prin apariția pe piele a numeroase pete de lapte de cafea (șase sau mai multe) înainte de vârsta de trei ani. Ulterior, în diferite părți ale corpului, apar neurofibromii, adică tumorile tecii nervilor periferici care se prezintă sub formă de leziuni cutanate, subcutanate sau plisate .
Cazul sever de neurofibromatoză de tip 1: pacient cu un număr mare de neurofibromi. 2p2play / Shutterstock.com - Vizualizați mai multe imagini de Neurofibromatoză
În plus, pot apărea pistrui în pliurile de piele (în special în axile, înghinăturile și gâtul). Evoluția bolii este foarte variabilă: în unele cazuri apar manifestări grave, cum ar fi tumorile cerebrale, gliomul (tumora celulară glioasă) a nervului optic, nodulii Lisch (leziuni ale irisului), defectele specifice ale scheletului (inclusiv displaziile oase lungi și scolioză), epilepsie și feocromocitom adrenal. La alți pacienți, pot să apară întârzieri de învățare și tulburări comportamentale.
Neurofibromatoza de tip 2
Neurofibromatoza de tip 2 este, de obicei, mai severă, datorită prezenței constante a tumorilor care afectează nervul acustic (neurinome) și schwannomurile bilaterale (neoplasme benigne ale celulelor Schwann). Acestea pot provoca tinitus, surditate, amețeli, ataxie și alte tulburări neurologice. În plus, se poate produce neoplazia creierului sau a măduvei spinării (de exemplu, meningioame și astrocitoame). Mai mult, mulți pacienți dezvoltă o cataractă juvenilă (opacitatea lentilei cristaline) sau hamartoame retiniene.
Diagnostic și tratament
Diagnosticul neurofibromatozelor se bazează în principal pe istoricul clinic și familial. În familiile predispuse, diagnosticul prenatal poate fi efectuat prin amniocenteză sau villocentesis.
În ceea ce privește tratamentul, nu există abordări specifice și decisive. Prin urmare, încercăm să intervenim pentru a controla simptomele. Tumorile pot fi îndepărtate chirurgical și administrate cu radioterapie și chimioterapie.
