sănătate

polidactilie

generalitate

Polydactyly este o anomalie fizică congenitală, caracterizată prin prezența, în mâini sau picioare (sau ambele), a unui număr de degete mai mare de 5.

Există cel puțin 3 tipuri de polidactil:

  • polidactilă preaxială, în care degetele sau degetele supranumerare izbesc din partea degetului mare / piciorului;
  • axiala polidactilă, în care degetele sau degetele supranumerare izvorăsc din partea degetului mic / al cincilea vârf;
  • în cele din urmă, polidactylică centrală, în care degetele sau degetele supranumerare ies din degetele centrale ale mâinii sau piciorului.

La originea polidactilității există întotdeauna o mutație genetică. Acesta din urmă poate fi un fenomen izolat (non-sindromic polydactyly) sau consecința unei stări morbide particulare care implică alte anomalii fizice (polidactilă sindromică).

Există diferite tratamente: alegerea celor mai potrivite depinde de caracteristicile degetelor suplimentare și de evaluările medicului în domeniul diagnosticului.

Reamintește genetica

Înainte de a trece la descrierea polidactilului, este util să revedem câteva concepte fundamentale ale geneticii.

Care sunt cromozomii? Conform definiției, cromozomii sunt unitățile structurale în care se organizează ADN-ul. Celulele umane conțin, în nucleul lor, 23 perechi de cromozomi omologi (22 de tip autosomal non-sexual și o pereche de tip sexual); fiecare pereche este diferită de alta, deoarece conține o secvență genetică specifică.

Care sunt genele? Acestea sunt scurte întinderi sau secvențe ale ADN-ului cu un înțeles biologic fundamental: de la ei, de fapt, derivă proteine ​​sau molecule biologice care sunt fundamentale pentru viață. În gene, există o parte "scrisă" a ceea ce suntem și ce vom deveni.

Fiecare genă este prezentă în două versiuni alele: o alelă este de origine maternă, apoi transmisă de mamă; cealaltă alelă este de origine paternă, prin urmare transmisă de tată.

Ce este polidactilic?

Polydactyly este termenul medical referitor la o anomalie fizică congenitală, caracterizată prin prezența în mâini, picioare sau ambele a unui număr de degete mai mare de 5.

Astfel, un individ cu polydactyly este o persoană care are 6 sau mai multe degete în mâini și / sau picioare.

Doctorii se referă la "degetele suplimentare" folosind termenii: degete (sau degete) suplimentare, deget (sau degete) supranumerare sau degete (sau degete) supranumerare (sau supernumerare).

ORIGINEA NUMEI

Cuvântul polidactil derivă din unirea a doi termeni de origine greacă: "polys" (πολύς), ceea ce înseamnă "mulți" "mulți" și "daxtylos" (finger), ceea ce înseamnă "deget".

Astfel, sensul literal al polydactyly este "multe degete".

SINONIMELE POLIDACTILIEI

Două sinonime ale lui polydactyly, foarte puțin folosite, sunt: hyperdactyly ("hyper-" este un prefix care indică superabundanța) și polydactylism.

Este contrariul OLIGODATTILIA

Polydactyly este condiția contrară oligodactyly, care constă în prezența unui număr de degete, în mâini și / sau picioare, mai puțin de 5.

Prefixul "oligo-" provine din cuvântul grecesc "oligos" (ειλίγος, ), ceea ce înseamnă "puțin".

TIPURI DE POLIDACTIE

Medicii au considerat că este adecvat să clasifice polidactil în trei tipuri diferite, în funcție de locul în care se află degetul sau degetele supranumerare.

Aceste trei tipuri sunt numite:

  • Polidacilul porexial . Atunci când degetul sau degetele suplimentare izbucnesc din partea degetului mare (în mână) sau din degetul mare (în picioare).

    În acest caz, polidactilul preaxial care afectează mâna se numește polidacilă preaxială radială (sau mai mult pur poliidactilă radială); în timp ce polidacilul preaxial care afectează piciorul este cunoscut ca polidacil tibial preaxial (sau mai scurt, polidactil tibial).

  • Post-axial polidactilă . Atunci când degetul sau degetele suplimentare izvorăsc din partea degetului mic al mâinii sau din degetul mai mic al piciorului.

    Ca și în cazul precedent, există doi termeni specifici care se referă la polidactilitatea postasalală a mâinii și piciorului; Acestea sunt polidactyly ulnar (sau polidactil ulidar) post axial și polidacil postal axial fibular (sau polydactyly fibular).

  • Polidactilie centrală . Atunci când degetul sau degetele suplimentare gerbesc între degetele centrale ale mâinii (indicele, degetul mijlociu sau inelul) și picioarele (al doilea deget, al treilea sau al patrulea deget).

cauze

Pentru a aprofunda: Polydactyly - Cauze și simptome

Polydactyly este rezultatul mutațiilor în genele care controlează dezvoltarea corectă a degetelor și degetelor de la picioare. Pe baza descoperirilor lor experimentale, cercetătorii cred că aceste gene sunt un număr corect și că, printre ele, există unele care - dacă sunt mutate - produc polidacil preaxial, altele care produc polidacil postassial și altele care determină polidactilitatea centrală.

Conform celor mai recente studii genetice, polidactil ar fi asociat cu aproximativ 39 de mutații genetice .

FENOMENUL ISOLAT sau FENOMENUL SINDROMIC?

Polydactyly poate fi o anomalie izolată - în cazul în care izolarea este asociată cu o stare morbidă specifică - sau poate fi un semn clinic al unei anumite boli genetice (de obicei un sindrom).

În primul caz, este un fenomen care nu este deosebit de relevant din punct de vedere clinic, deoarece trebuie considerat fără consecințe periculoase pentru sănătatea pacientului; în cel de-al doilea caz, pe de altă parte, este un fenomen care tinde să fie asociat cu alte simptome, dintre care unele sunt foarte grave.

În limbajul medical, polidactilul izolat se numește polidactil non-sindrom, în timp ce cel asociat cu o anumită stare morbidă se numește sindrom polidactil .

În aceste cazuri, adjectivul "sindrom" înseamnă "care face parte dintr-un sindrom" sau "care este legat de un sindrom".

Conform celor mai recente cercetări științifice, ar exista cel puțin 97 de sindroame genomice, caracterizate printr-unul din cele trei tipuri de polidactil, descrise în capitolul precedent.

Notă: Sindromul înseamnă un complex de simptome și semne care caracterizează o anumită imagine clinică.

POLIDACTILIZAREA CA CONDIȚIE FAMILIE

Polydactyly poate fi o afecțiune recurentă în cadrul aceleiași familii.

Confruntați cu astfel de cazuri, medicii vorbesc despre familia polidactilă .

În general, polidactilul familial este un fenomen izolat, deci o formă non-sindromică de polidactil.

Caracteristicile genetice ale polidactilului non-sindromic și ale polidactilului sindromic

În general, polidactilul non-sindromic se comportă ca o boală dominantă autosomală, în timp ce sindromul polidactil este o afecțiune recesivă autozomală.

O boală dominantă autozomală este o afecțiune genetică în care mutația numai a unuia dintre cele două alele ale genei responsabile pentru patologie este suficientă pentru realizarea unei imagini clinice specifice; o boală recesivă autozomală, pe de altă parte, este o condiție genetică, în care, pentru a observa o anumită simptomatologie, este necesar să mutăm ambele alele ale genei care este vinovată de boală.

Simptome și complicații

Sindroame care pot provoca polidactilitate

Polidacilul porexial
  • Anemia lui Fanconi
  • Cefalopolisindattilia de Greig
  • Sindromul Townes-Brocks
  • Sindromul Holt-Oram
Post-axial polidactilă
  • Cefalopolisindattilia de Greig
  • Sindromul Down
  • Sindromul Meckel
  • Sindromul Bardet-Biedl
Polidactilie centrală
  • Sindromul Bardet-Biedl
  • Sindromul Meckel
  • Sindromul Pallister-Hall
  • Sindromul Holt-Oram

Un individ cu polidactil poate avea anomalii cu una sau ambele mâini, precum și cu unul sau cu ambele picioare.

În general, degetul sau degetele suplimentare sunt libere, în interiorul lor, de oase, tendoane și articulații; cu alte cuvinte, ele au numai căptușeala pielii și unghiul atașat.

Dacă au oase și articulații, ele funcționează ca degetele normale; în caz contrar, ele nu au un rol funcțional.

POLYDACTIL POSTASSIAL

Polidactilul post-axial este cel mai frecvent tip.

În cele mai multe cazuri, degetul sau degetele supranumerare sunt rudimentare, prin urmare lipsite de elemente osoase, tendon și articulații și numai cu unghii.

În mod tipic, polidactilul post-axial este un semn clinic al unui sindrom susținut de modificările genetice ale ADN-ului.

Date epidemiologice

Polidactilul postasial este deosebit de răspândit în populația de origine africană.

În acest sens, unele studii statistice au arătat că incidența la africani și afro-americani este egală cu un caz la fiecare 143 de nou-născuți, exact de 10 ori mai mare decât incidența la indivizi de origine caucaziană (un caz la fiecare 1.339 nou-născuți) .

ANALIZA POLIDACTATILULUI

Polidactilul porexial este mai puțin cunoscut decât tipologia post-axială.

Ca și în cazul precedent, degetul sau degetele suplimentare sunt în general libere de structuri osoase, articulare și tendon în interiorul lor.

Polidactilul porexial este foarte des de natură sindromică.

Date epidemiologice

Pre-primar polidactil afectează un nou-născut la fiecare 3.000 sau cam asa ceva.

Este foarte comună în populația indiană, atât de mult încât, în acest grup etnic, aceasta reprezintă a doua cea mai răspândită anomalie în mâini.

CENTRAL POLYDACTILE

Dintre cele trei tipuri de polidactil, cel central este cel mai puțin comun.

Degetul sau degetele suplimentare pot bifa:

  • În mână, între index și mijloc sau între mijloc și inel.
  • În picior, între al doilea și al treilea degete sau între degetele a treia și a patra.

În general, polidactilul central este asociat cu sindactil (adică atunci când degetele sunt unite) și reprezintă semnul clinic al unui sindrom genetic.

În unele cazuri, degetele sau degetele suplimentare se varsă de la degetele centrale: în aceste situații, degetul mijlociu este de obicei mai interesat, în mână, indicele și, în picioare, al doilea deget.

Notă: cel de-al doilea deget este degetul care urmează degetul mare. Al treilea, al patrulea și al cincilea degete sunt, desigur, capetele care urmează celui de-al doilea deget.

CUM SĂ LUAȚI DOARULUI?

Deoarece polidactilul reprezintă adesea un semn clinic al unei boli genetice, medicii sfătuiesc părinții unui copil cu anomalie mai sus menționată să contacteze un expert genetic pentru un examen specializat.

COMPLICAȚII

Polydactyly poate reprezenta o problemă inestetică foarte simțită de transportatori, pentru a crea un disconfort serios și a influența relațiile sociale.

Mai mult decât atât, dacă este deosebit de gravă (degetele supranumerare sunt cel puțin două sau sunt în locuri deosebit de incomode), pacienții pot întâmpina dificultăți în a înțelege obiectele cu mâinile lor (dacă anomalia se află aici) sau în găsirea de pantofi potrivit pentru ei (în cazul în care anomalia este la picioare).

diagnostic

Pentru a diagnostica polydactyly și caracteristicile sale principale, examinarea obiectivă este suficientă.

În medicină, examinarea obiectivă înseamnă evaluarea de către medic a simptomelor și semnelor prezente și / sau raportate de pacient.

Pentru a clarifica dacă degetul sau degetele suplimentare conțin elemente în formă de os înăuntru, medicii apelează la un examen cu raze X.

După cum vom vedea în următorul capitol, clarificarea structurii interne a degetelor supranumerare este importantă în scopuri terapeutice.

Examinarea obiectivă include și evaluarea istoricului familiei

În general, în timpul examenului fizic, medicul îi întreabă pe părinți dacă unii dintre rudele lor sunt sau au purtat purtătoare de polidactilă. Această anchetă este importantă pentru a înțelege dacă anomalia poate fi de tip familial sau nu.

CONSULTANȚA GENETICĂ DE ÎNȚELEGERE A CAUZELOR

Oamenii predispuși la polidactyly sunt în general supuși unui test genetic, care vizează căutarea mutațiilor genetice și a modificărilor cromozomiale.

Datorită acestui test, medicii pot determina cauza exactă a polidactilității și dacă este sindrom sau non-sindrom.

tratament

Dacă polidactilul este o problemă estetică sau funcțională (de exemplu, creează probleme în apucarea obiectelor sau găsirea unei perechi potrivite de pantofi), medicii pot îndepărta degetul sau degetele suplimentare folosind cel puțin două tipuri diferite de tratament :

  • Ligatura degetului suplimentar e
  • Chirurgie.

Înainte de a descrie ce aceste două metode constau, trebuie remarcat faptul că alegerea tratamentului care trebuie utilizată depinde de caracteristicile polidactilului: prezența structurilor osoase, articulare și ale tendonului necesită intervenție chirurgicală; absența elementelor de mai sus, pe de altă parte, înseamnă că este suficientă o soluție non-chirurgicală.

LEGĂTURA DE INSTALAȚII EXTRA

Ligarea supernumerară a degetelor constă în aplicarea de către medic a unui fel de clip (sau lasso) la punctul de origine al degetelor. Acest lucru împiedică sângele să ajungă și să păstreze țesutul pielii care constituie degetul în viață. Odată ce țesutul pielii este mort, îndepărtarea acestuia este simplă și, în general, lipsită de complicații.

De fapt, prin tehnica de a lega degetele suplimentare, medicii induc un proces de gangrena uscată .

Două săptămâni sunt de obicei necesare pentru necroza (adică moartea) țesutului pielii. În tot acest timp, pacientul trebuie să poarte un bandaj de protecție.

Cea mai bună vârstă pentru a efectua ligaturarea degetului este în primele 20 de luni de viață.

Avantaje: este o tehnică minim invazivă, deoarece nu este o procedură chirurgicală.

Dezavantaje: se aplică numai pacienților cu degete extra-libere, în interiorul lor, elemente osoase, articulații și tendoane.

DEMONTAREA CHIRURGICALĂ

Intervenția chirurgicală constă în: incizii cutanate, îndepărtarea degetului sau degetelor supranumerare (NB: îndepărtarea include înlăturarea structurilor osoase, articulare și a tendoanelor), reconstrucția posibilă a unei părți a mâinii sau piciorului (de exemplu ligamentele), închiderea incizilor pielii și, în final, aplicarea suturilor și a bandajului.

Există mai multe abordări chirurgicale, fiecare potrivit pentru un tip specific de polidactilă.

În plus, severitatea anomaliilor afectează de asemenea alegerea celei mai potrivite tehnici chirurgicale.

În ceea ce privește anestezia, aceasta poate fi și locală; în timp ce pentru șederi de spital, admiterea este, de obicei, o zi.

Cea mai bună vârstă de a recurge la intervenții chirurgicale este în jurul anului de viață.

Avantaje: chirurgia permite îndepărtarea degetelor suplimentare care constau în oase, articulații și tendoane, apoi degetele cu rol funcțional.

Dezavantaje: este o soluție invazivă și, ca orice procedură chirurgicală, prezintă riscuri.

prognoză

Tratamentele disponibile în prezent permit tratarea polidactilă cu rezultate mai mult decât satisfăcătoare. Prin urmare, prognosticul este în general pozitiv.

Cu toate acestea, nu trebuie uitat că polidactilia este adesea un semn clinic al unor condiții morbide grave și netratabile.