Cariotip - test de sânge

generalitate

Cariotipul este un examen care permite studierea numărului și / sau structurii cromozomilor unui individ. Scopul acestei analize este de a identifica orice anomalii responsabile pentru diferite boli, ereditare și altele.

Examinarea cariotipului se efectuează pe un eșantion de sânge venos, luat din braț sau pe celulele colectate printr-o aspirație cu ac a măduvei hemopoetice. Cu toate acestea, la femeile gravide, evaluarea cromozomului fetal poate fi efectuată pe o probă de lichid amniotic sau vilii corionice.

ce

Cariotipul constă în analiza cromozomilor . Aceste elemente sunt prezente în nucleul celular.

Cromozomii conțin moștenirea genetică a unui individ și pe structura lor se găsesc, în secvență liniară, genele .

Genele reprezintă unitatea fundamentală a informațiilor genetice: genele sunt, de fapt, constituite din trăsături de material ereditar, ADN, adică molecula care conține toate informațiile necesare pentru "construirea" individului (de la caracteristicile fizice ereditare) a persoanei la directivele privind creșterea, dezvoltarea și funcționarea întregului organism).

Cromozomii se găsesc în toate celulele corpului într-un număr fix: de regulă, în specia umană există 46, dintre care 44 autozomi și 2 cromozomi sexuali, identici în feminin (XX) și diferiți în sex masculin (XY).

Analiza cariotipului permite evidențierea, prin examinarea celulelor sanguine, a anomaliilor numărului (cum ar fi trisomiile și monozomiile) și a structurii (translocări, ștergeri, inversiuni etc.) la cromozomi.

Posibilele anomalii cromozomiale pot determina malformații și defecte congenitale, avorturi repetate sau alte tipuri de afecțiuni (cum ar fi tulburări ale sângelui și ale sistemului limfatic).

Care sunt cromozomii?

• Setul cromozomial al unei persoane este de 50% derivat din mamă (gamă de sex feminin: celulă de ouă) și 50% provin de la tatăl (gamă de sex masculin: spermatozoid).
• În timpul concepției, un spermatozoid cu 23 de cromozomi se alătură unui ovul, care conține încă 23, pentru a da viață unei ființe umane cu 46 de cromozomi. Dacă gametul masculin transporta cromozomul X se va naște o femelă, în timp ce în cazul în care cromozomul Y poartă cromozomul Y, un bărbat se va naște.
• Cariotipul unei femei normale va fi, prin urmare, 46, XX, în timp ce al unui bărbat 46, XY.

Sinonime

Examinarea cariotipului este denumită și analiză citogenetică sau hartă cromozomială.

Anomalii cromozomiale: consecințe posibile

Anomaliile cromozomiale pot fi de tip numeric sau structural.

• Anomalii numerice : orice variație a numărului de cromozomi (46, 23 de perechi) poate duce la probleme de sănătate și dezvoltare.
• Anomalii structurale : severitatea consecințelor depinde de tipul de cromozom implicat. În orice caz, aceeași anomalie cromozomală poate provoca probleme de severitate diferită la diferite persoane.

Deoarece este măsurată

Examinarea cariotipului permite căutarea oricăror boli cromozomiale, prin observarea numărului și structurii cromozomilor.

Această informație susține diagnosticul unor anomalii care afectează fătul, ceea ce poate compromite dezvoltarea și dezvoltarea psihomotorie (de exemplu, sindromul Down) sau poate determina infertilitatea / sterilitatea (de exemplu, sindroamele Turner și Klinefelter).

De asemenea, studiul cariotipului poate fi necesar pentru detectarea anomaliilor cromozomiale dobândite la pacienții cu afecțiuni maligne hematologice (leucemie, limfom, mielom și mielodisplazie), anemie refractară sau alte tipuri de cancer caracterizate prin rearanjări "tumorale specifice".

Când este indicat examenul?

Analiza cariotipului este propusă de medic în principal în cazul:

• Purtători de patologie genetică;
• Părinții și membrii familiei (frați și surori) de subiecți cu anomalii cromozomiale;
• Poliaborinitate sau sterilitate la cupluri sau subiecți individuali;
• Suspiciunea anomaliilor cromozomiale dobândite la pacienții cu anemie refractară, leucemie, limfom, mielom sau alte tipuri de cancer.

Valori normale

Rezultatul așteptat al analizei coincide cu cariotipul normal, și anume:

• 46, XX pentru un subiect de sex feminin;
• 46, XY pentru un subiect de sex masculin.

Orice rezultat diferit de cele de mai sus nu este neapărat o cauză a bolii, ci trebuie explicat; din acest motiv, indicația privind consilierea genetică va fi raportată în raport.

Ciciotipul modificat - Cauze

Printre patologiile cromozomiale identificabile cu analiza cariotipului sunt incluse:

• Sindromul Down (trisomia 21): se caracterizează prin prezența unui cromozom supranumerar 21 (47, XX / XY, + 21); această anomalie poate fi găsită în toate celulele corpului sau în majoritatea celulelor.
• Sindromul Edwards (trisomia 18) : este o patologie asociată cu retard mintal sever, în care se observă prezența unui cromozom supranumerar 18.
• Sindromul Klinefelter : este cea mai frecventă anomalie asociată cu cromozomii de sex masculin, datorită prezenței unui cromozom X supranumerar (47, XXY, în loc de 46, XY).
• Turner : este cauzat de pierderea unui cromozom X la femele (45, X).
• Sindromul Patau (trisomia 13) : cromozomul 13 este supranumerar.
• Leucemia mielogenă cronică : această patologie hematologică se caracterizează prin prezența cromozomului Philadelphia, care provine din schimbul (translocația) de material genetic între cromozomul numărul 9 și cromozomul numărul 22.

Cum se măsoară

• Examinarea cariotipului pe sângele periferic se efectuează prin colectarea unei mostre de sânge din braț. Cromozomii sunt extrași din celulele albe din sânge, una dintre componentele celulare ale sângelui; odată ce a fost plasat pe un diapozitiv de microscop, materialul este observat pentru a verifica numărul corect și structura acestuia.

Pentru a studia cromozomii este necesar să se utilizeze tehnici de cultură adecvate, deoarece este posibil să le vizualizăm numai în timpul metafazei diviziunii celulare; sub microscopul optic, acestea sunt ușor de recunoscut sub microscop ca niște structuri de tip tijă.

• În cazul diagnosticului prenatal, cromozomii pot fi formați de celulele fetale luate prin villocentesis sau amniocenteză.
• Căutarea varietăților care pot indica existența bolilor hematologice sau a sistemului limfatic (cum ar fi leucemia, mielomul sau limfomul) poate fi, de asemenea, efectuată pe probe de țesut sau pe probe de măduvă osoasă.

Căutați anomalii cromozomiale

În timpul creșterii celulelor, materialul genetic (ADN) se prezintă ca o masă dezorganizată care nu poate fi analizată. La momentul divizării, aceasta se condensează în structuri ordonate, cromozomii.

Pentru analiza cariotipului, celulele sunt blocate la un anumit punct al diviziunii: metafaza. În acest stadiu, cromozomii se prezintă ca structuri bine definite, ușor de identificat și recunoscuți sub microscop.

Examinarea cariotipului implică, prin urmare, următoarele etape:

• Colectarea de probe și creșterea culturii în medii îmbogățite, cum ar fi promovarea diviziunii celulare in vitro.
• Izolarea cromozomilor din nucleul celular și plasarea acestuia pe un diapozitiv.
• Colorarea cu substanțe specifice care se fixează selectiv în anumite zone cromozomiale, dând naștere unui aspect caracteristic (Q, G sau R, conform tehnicii utilizate).
• Observarea sub microscop: cromozomii sunt numărați, analizați și fotografiați.
• Reconstrucția, în mod similar cu ceea ce se face pentru un puzzle, imaginea cromozomilor. Cuplurile sunt asociate două câte două, în funcție de dimensiune (de la cea mai mare la cea mai mică), de poziția centromerei (sufocarea cromozomului) și de bandajare.
• În imaginea reconstruită, cromozomii trebuie plasați pe verticală, de la 1 la 22, poziționând în partea inferioară perechile de cromozomi sexuali (numărul 23). Fiecare cromozom are aspectul unei tije dungate. Pentru fiecare dintre acestea este posibil să se identifice un braț scurt (indicat cu litera "p") și un braț lung (indicat cu litera "q"), o zonă mai colorată plasată în mijlocul cromozomului, numită centromere și o serie de benzi orizontale ușoare și întunecate. Lungimea brațelor și poziția benzilor permite diferențierea vârfului cromozomului de bază.
• Aceasta duce la determinarea cariotipului: după reconstrucția imaginii, tehnicianul de laborator specializat evaluează structura cromozomală și identifică orice anomalii care pot fi prezente.

preparare

Examinarea cariotipului este prescrisă de specialistul în domeniu (ginecolog, endocrinolog, pediatru, urolog sau genetician medical).

Postul nu este necesar înainte de eșantionare.

Interpretarea rezultatelor

• Analiza cariotipului analizează structura cromozomală a unei persoane pentru a verifica prezența numărului exact și absența anomaliilor structurale.
• Interpretarea rezultatelor necesită prezența experților în analiza citogenetică: unele modificări sunt destul de evidente, altele pot fi complexe de evaluat.
• De obicei, aberațiile cromozomiale congenitale sunt asociate cu semne caracteristice, însă efectele și severitatea bolii asociate pot varia de la o persoană la alta.
• Analiza citogenetică poate fi efectuată și pentru studierea tumorilor, atât hematologice (de exemplu leucemie), cât și solide (de exemplu, plămân, sân, ficat, vezică etc.). În prezent, sunt cunoscute peste 100 de rearanjări cromozomiale caracteristice diferitelor tipuri de tumori. În acest caz, examinarea cariotipului poate fi un instrument util pentru evaluarea diagnosticului și / sau prognosticului bolii.
• Examinarea cariotipului nu permite identificarea mutațiilor responsabile de bolile genetice (cum ar fi fibroza chistică, distrofie, hemofilie și talasemie), care trebuie studiate prin tehnici specifice de biologie moleculară.