sănătatea copilului

despicătură

generalitate

Labiopalatoschisi este o malformație congenitală a gurii, caracterizată prin prezența simultană a buzei despicate și a palatului cleft.

Buza cleft este o anomalie a gurii caracterizată prin prezența uneia sau a două fisuri pe buza superioară; gura intestinală, totuși, este o anomalie a palatului, care se manifestă prin crăparea de-a lungul palatului moale și / sau pe palatul dur.

Cauzele exacte ale buzei și palatului sunt necunoscute. Conform celor mai fiabile ipoteze, condiția se datorează unei combinații de factori genetici și de mediu.

Prezența buzei și a palatului poate duce la dificultăți în suptul laptelui matern și al mâncării, probleme de vorbire, probleme dentare și predispoziție la otita urechii medii.

Labiopalatoschisi este o malformație dificil de identificat înainte de naștere. Diagnosticul său la naștere, totuși, este practic imediat și necesită o examinare obiectivă.

În prezent, labiopalatoschisis este o afecțiune tratabilă, cu rezultate excelente. Tratamentul principal este de tip chirurgical și constă în închiderea fisurilor prezente pe buza superioară și pe palate.

Ce este labiopalatoschisis?

Labiopalatoschisis este o malformație congenitală, aparținând categoriei cleft-urilor aurii-feței . Aceasta se caracterizează prin prezența simultană a așa-numitei buze cleft și așa-numitul palat cleft .

Buza cleft, altfel numită labioschisis sau cheiloschisis, este o malformație a gurii care se manifestă cu una sau două fisuri caracteristice la nivelul buzei superioare, extinsă, uneori, până la podeaua nărilor nazale.

Deschiderea palatului, pe de altă parte, este o malformație a palatului care prezintă o caracteristică de crăpare a palatului moale și / sau a palatului dur, uneori conectată la cavitățile nazale.

Prin urmare, cineva născut cu o labiopalatoschisis are una sau două fisuri pe buza superioară, care poate afecta, de asemenea, spațiul cutanat care stă la baza nasului și o fisură pe palate, care poate fi atât de adâncă încât afectează și cavitățile nazale.

Semnificația medicală a cleft-ului și cleft-urilor aurite-faciale

Cuvântul schisi este sinonim cu spațierea . În medicină, acest termen indică prezența, pe un organ anatomic, a unei fisuri de țesut de-a lungul liniei mediane, care rezultă dintr-o eroare de sudare.

De obicei, cleft-ul este o afecțiune congenitală (adică de la naștere). Astfel, eroarea de sudare, care conduce la apariția crăpării țesutului, are loc în timpul dezvoltării embrionare.

Decupajele de aur-facial reprezintă un grup de malformații care implică prezența, pe gură sau față, a unui decalaj de țesut sau a unei distanțe de lățime variabilă.

Fenomenul cleft-urilor aurii-feței poate afecta palatul (palatul cleft), buza superioară (buza cleft), urechile, ochii, nasul și fruntea.

Epidemiologie

În așa numita lume occidentală, labiopalatoschisi afectează 1-2 nou-născuți la fiecare 1000 de nou-născuți.

În țările majore, cum ar fi Regatul Unit sau Statele Unite, aceasta pare a fi cea mai comună malformație fizică congenitală.

Labiopalatoschisi - și, în general, toate formele de decupaje aurii-faciale - sunt mai frecvente în populațiile asiatice, caucazieni și așa-numiți nativi americani, în timp ce sunt mai puțin frecvenți printre africani și afro-americani.

cauze

În ființa umană, buzele și palatul sunt formate între a patra și a noua săptămână de dezvoltare fetală și rezultă dintr-un proces care vede țesuturile viitoarei fețe crescând de pe laturile feței către centrul acestora și sudându-se împreună la momentul realizării reciproce.

Astfel, formarea buzelor și a palatului - ca și celelalte structuri prezente în centrul feței (nasul, fruntea etc.) - reprezintă etapa finală a procesului embrionar de creare a feței.

În cazul persoanelor cu buze și palate, sudarea țesuturilor, care, provenind din părțile laterale ale capului, trebuie să provoace originea buzelor și a palatului, nu se întâmplă sau se întâmplă incorect. Insuficiența sudării țesuturilor menționate anterior lasă o fantă pe buza superioară și o fantă pe palate: prima fantă este fisura caracteristică a buzei despicate, în timp ce cea de-a doua fanta este fisura caracteristică a palatului crăpăturii.

CE ESTE DETERMINAT LABIOPALATOSCHISIUL?

Cauzele precise ale buzei și palatului sunt încă un mister.

Conform cercetării științifice cele mai fiabile, malformația în cauză sa datorat unei combinații de factori genetici și factori de mediu .

In ceea ce priveste factorii genetici, cercetatorii cred ca buza despicata poate depinde, cel putin parțial, de una sau mai multe mutatii / anomalii ale ADN-ului care apar la scurt timp dupa conceptie (de aici in stadiile incipiente ale dezvoltarii embrionare). Studiile efectuate în acest sens au arătat că în genomul uman există gene (secvențe de ADN scurte, dar semnificative), ale căror modificări (datorate, de exemplu, mutației) sunt responsabile pentru o dezvoltare greșită a caracteristicilor faciale (buze și palate) incluse).

În ceea ce privește factorii de mediu, cercetătorii consideră că anumite comportamente sau condiții ale mamei în timpul sarcinii pot compromite dezvoltarea normală a proceselor la nivelul buzelor și al palatului. Printre comportamentele și condițiile mamei care ar putea juca un rol în apariția buzei despicate se numără:

  • Fumatul . În acest sens, cifrele sunt clare: copiii cu buza despicată sau o altă cleftă de aur facial, care s-au născut din fumători, sunt mai mult decât copiii cu aceleași malformații ale nefumătorilor. Pe baza acestei observații, experții au concluzionat că femeile care fumează în timpul sarcinii au mai multe șanse de a da naștere copiilor cu buza cleft și palatului decât fumătorii;
  • Utilizați anumite medicamente . Printre medicamentele incriminate se numără: antiepileptice / anticonvulsivante (acid valproic, tapiramat etc.), medicamente pe bază de acută acutan și metotrexat.

    În ceea ce privește antiepilepticele / anticonvulsivanții, merită adăugat că cele mai periculoase ipoteze sunt cele care apar în primul trimestru de sarcină;

  • Diabetul zaharat . Studiile statistice au arătat că femeile cu diabet zaharat au mai multe șanse decât femeile nediabetice să aducă copiii cu o buclă de despicare în lume;
  • Bea alcool . Același lucru este valabil și pentru fumat;
  • Obezitatea . Printre femeile obeze in timpul sarcinii, cercetatorii au observat o tendinta mai mare de a da nastere copiilor cu harelip;
  • Vârsta avansată . Vârsta avansată a femeii gravide este o afecțiune asociată, în general, cu o probabilitate mai mare de defecte genetice la făt;
  • Deficitul de acid folic .

Factorii de risc ai labiopalatoschisis (din punct de vedere al mamei):

  • Fumatul și / sau consumul de alcool în timpul sarcinii;
  • Suferind de diabet în timpul sarcinii;
  • Obezitatea în timpul sarcinii
  • Deficitul de acid folic în timpul sarcinii
  • Vârsta avansată
  • Luarea de medicamente împotriva epilepsiei

Unele dintre genele care au un rol posibil în apariția buzei cleft:

  • CLPTM1
  • GAD1
  • IRF6
  • BMP4
  • TBX22
  • PDGFC
  • AXIN2
  • FGFR1

ESTE O CONDIȚIE HEREDITARĂ?

În trecut, observând recurența labiopalatoschisis în anumite familii, a determinat unii cercetători să ia în considerare ipoteza că malformația în cauză ar putea avea o origine ereditară.

Cu toate acestea, din următoarele cercetări nu au apărut date în favoarea ipotezei menționate anterior; prin urmare, experții au renunțat la ideea că, pe calea dezvoltării labiopalatoschisis, ea poate afecta o componentă moștenită.

Simptome, semne și complicații

Simptomele tipice ale labiopalatoschisi constau în:

  • Dificultate în sugarea laptelui matern și al mâncării . În ființa umană, anatomia corectă a buzelor și a palatului este esențială pentru a suge laptele de la mamă în primii ani de viață și pentru a lua mâncare într-o etapă ulterioară.

    O malformație bucală, cum ar fi labiopalatoschisi, face dificilă, la cei afectați, aspirarea patului din pieptul mamei, la sugari și consumul de alimente, la indivizi mai mari netratate.

  • Probleme în vorbire . Persoanele cu buze și palate tind să se exprime într-un mod neclar și, din acest motiv, să aibă dificultăți diferite de a se relaționa cu alții.

    Mai mult, pe măsură ce îmbătrânim, au tendința de a dezvolta o voce nazală.

  • Probleme dentare . Persoanele cu labiopalatoschisis dezvoltă deseori dinți anormali, alungiți din greșeală și sunt ușor predispuși la cariile dentare.
  • Infecții ale urechii recurente ( otită ). Crăparea pe palate a celor care suferă de labiopalatoschisi este responsabilă de o deformare mai mult sau mai puțin severă a tubului Eustachian. Această deformare a tubului Eustachian predispune urechea mijlocie a transportatorilor de labiopalatoschisis să acumuleze lichid în interiorul acestuia.

    Acumularea anormală de lichid în urechea medie promovează proliferarea bacteriană și apariția consecutivă a infecțiilor urechii.

    Insuficiența tratamentului pentru otită duce la pierderea capacității de auz pe termen lung și, în cazuri grave, la surditate.

diagnostic

În mod obișnuit, diagnosticul de buză și palat se desfășoară la scurt timp după naștere, prin intermediul unui simplu examen obiectiv . În plus, malformațiile buzei superioare și a palatului sunt evidente din primele momente ale vieții, chiar și dintr-un ochi neexperimentat.

DIAGNOSTICUL PRENATAL: ESTE POSIBIL?

Diferitele ultrasunete ale fătului in utero, care în mod normal femeile gravide suferă în timpul celor 9 luni de sarcină, sunt capabile să prezinte malformații ale buzelor, dar nu și palatului (sau, în orice caz, sunt foarte rare). Astfel, un anumit diagnostic prenatal de labiopalatoschisis, prin examinări prenatale cu ultrasunete, este imposibil sau cel puțin foarte improbabil.

Acestea fiind spuse, medicii ar putea avea, în orice caz, suspiciuni, deoarece detectarea cu ultrasunete a buzei despicate - această malformație potențial vizibilă - poate sugera că aceasta din urmă este asociată cu palatina cleft.

terapie

Tratamentul labiopalatoschisi include o serie de intervenții chirurgicale și terapii medicale care vizează îmbunătățirea imaginii simptomatice (de aici dificultățile de vorbire, otita recurentă etc.).

CHIRURGIE

Pacientii cu buza despicata si palat poate fi supus unei interventii chirurgicale pana la varsta de 18 ani.

Prima operație chirurgicală se așteaptă, în mod normal, între a doua și a treia lună de viață - deci destul de devreme - și constă în închiderea crack-ului pe buza superioară . În ceea ce privește această operație, trebuie remarcat faptul că prezența a două fisuri pe buza superioară necesită chirurgii să efectueze procedura în două sesiuni, o sesiune pentru închiderea unui slot și a doua sesiune pentru închiderea slotului rămas.

A doua operație chirurgicală este programată la câteva luni după prima, de obicei între a 6-a și a 12-a zi de viață, și constă în închiderea crack-ului pe palat.

De aceea, de acum înainte, operațiile chirurgicale ulterioare vor fi efectuate doar atunci când pacientul este mai în vârstă (vârsta adolescentă și vârsta adolescentului) și va avea scopul de a perfecționa aspectul estetic și funcționalitatea buzei superioare și a palatului.

După primele două intervenții chirurgicale - care reprezintă două etape obligatorii ale tratamentului labiopalatoschisis - numărul de operații la care trebuie suferit un individ cu palat intestinal depinde în principal de gravitatea malformațiilor. Acest lucru înseamnă că, cu cât sunt mai severe buza superioară și palatul, cu atât mai probabil este nevoie de o serie lungă de operații.

Câteva note importante:

  • Potrivit medicilor, deoarece prima și a doua intervenție chirurgicală au succes și oferă rezultate bune pe termen lung, ele trebuie să aibă loc într-o anumită vârstă. În mod specific, pentru prima intervenție, limita de vârstă este anul de viață; pentru a doua intervenție, totuși, sunt cele 18 luni de viață.
  • În general, regula este că, în primul rând, primele două proceduri chirurgicale vor fi efectuate și rezultatele pe termen lung vor fi mai satisfăcătoare.

TERAPII MEDICALE

Tratamentele medicale implementate în cazul buzei și palatului cleft includ îngrijirea dentară, tratamentul și prevenirea otitei, o terapie axată pe îmbunătățirea abilităților lingvistice și de vorbire etc.

Terapiile medicale pentru labiopalatoschisis pot dura mai mulți ani.

CARE SPECIALISTI TRAT LABIOPALATOSCHISI?

Tratamentul labiopalatoschisi implică o echipă de specialiști care lucrează în strânsă colaborare pentru un scop comun: binele pacientului.

Printre profesioniștii care se ocupă, în general, de subiecții cu buză și palat, se numără:

  • Chirurgul plastic. Este specialistul care este responsabil pentru evaluarea malformației buzei superioare și a palatului și care stabilește cel mai adecvat tratament chirurgical.
  • Otolaringolog. Este cifra care este responsabilă pentru evaluarea problemelor urechii, căutarea unei soluții pentru acumularea de lichid în urechea medie și planificarea celei mai potrivite terapii în cazul otitei.
  • Chirurgul oral (sau odontostomatolog). Este specialistul care, alături de chirurgul cosmetic, asigură reparația palatului anormal, cu scopul final de a elimina sau cel puțin reduce în mod semnificativ dificultatea de a mânca.
  • Ortodont. Este specialistul care are sarcina de a da dentiției un aspect normal, aliniat.
  • Medicul dentist. Este figura profesionistă care are grijă de carii, pentru a păstra dinții.
  • Protectorul. Este specialistul care creează proteze dentare pentru pacienții cu buză și palat, care dezvoltă probleme dentare foarte grave.
  • Terapistul discursului. El este expertul care are sarcina de a îmbunătăți abilitățile lingvistice.
  • Psihologul. Este cifra care are sarcina de a relaționa cu familia pacientului, de a înțelege starea de spirit a întregului nucleu al familiei.

prognoză

Datorită tehnicilor chirurgicale moderne, astăzi labiopalatoschisi prezintă un prognostic, în cele mai multe cazuri, favorabil.

De fapt, deși durează câțiva ani, tratamentele pentru buza despicată și palatul cleft garantează rezultate excelente, atât de mult încât mulți pacienți, la sfârșitul tratamentului, tind să aibă o față normală, să vorbească clar și să se hrănească în mod corespunzător și fără probleme.

profilaxie

Atâta timp cât cauzele sale de declanșare nu sunt clare, labiopalatoschisi va rămâne o condiție imposibilă de prevenire.

Ce puteți face?

Pentru a reduce riscul nașterii unui copil cu buză și palat, doctorii sfătuiesc femeile însărcinate să controleze presupuși factori de mediu, așa că recomandă: nu fumatul, controlul greutății corporale, monitorizarea zahărului din sânge și evitarea consumului de acele medicamente asociate cu debutul labiopalatoschisis (anticonvulsivante, anti-acnee bazate pe accutane etc.).