generalitate

Coloboma este un defect de dezvoltare a ochiului sau a pleoapelor. Prezentă de la naștere, această anomalie congenitală implică absența țesutului în una sau mai multe structuri oculare, cum ar fi corneea, irisul, corpul ciliar, lentila cristalină, retina, coroidul și discul optic. Coloboma poate să apară în mod izolat sau ca parte a diferitelor boli genetice și a sindroamelor neurologice.

Consecințele asupra vederii variază în funcție de localizarea și amploarea malformației oculare. De exemplu, un colobom limitat la iris nu cauzează probleme de vedere, în timp ce un defect care se extinde până la nervul optic sau la nivelul retinei poate compromite în mod serios funcția vizuală.

cauze

Coloboma ochiului este cauzată de o închidere defectuoasă a fisurii coroide în primele etape ale dezvoltării prenatale, în jurul săptămânii 5 - 7 de gestație. Acest eveniment cauzează o malformație în țesutul uneia sau mai multor structuri oculare, care pot fi unilaterale sau bilaterale (adică afectează unul sau ambii ochi).

Coloboma pleoapelor poate avea mai multe cauze care nu sunt legate de anomalii ale globului ochiului. Boala apare datorită topirii defectuoase a faldurilor palpebrale, cu aproximativ 7-8 săptămâni de gestație.

Diferiți factori genetici și / sau de mediu pot contribui la determinarea debutului acestora.

  • Factorii de mediu includ:
    • Alcool (în sindromul de alcool fetal);
    • Deficitul de vitamina A;
    • Medicamente teratogene (exemplu: talidomidă, micofenolat de mofetil etc.);
    • Infecții (toxoplasmoză, citomegalovirus, etc.).
  • Factorii genetici sunt implicați în mod clar în cazul în care se observă un model de moștenire mendeliană a unei anomalii cromozomiale specifice (exemplu: mutația genei PAX2, trisomia cromozomului 13, 18 sau 22 etc.). În alte cazuri, modurile de transmisie sunt mai puțin clare.

Condiții asociate

Coloboma oricărei structuri oculare poate fi o anomalie izolată, adică afectează subiecți normali sau apărut ca parte a sindroamelor genetice care afectează și alte părți ale corpului și provoacă malformații multisistemice. Ca o condiție izolată, coloboma este în general sporadică (non-ereditară). Unele familii, totuși, au prezentat un model de moștenire dominantă autosomală: prezența a doar o copie a genei anormale este suficientă pentru apariția acestei tulburări. Dacă coloboma este moștenită, se pot găsi variații legate de severitatea manifestării dintre indivizi, probabil datorită unei penetrări incomplete și a unei expresivități variabile a genei responsabile.

Următoarea este o listă a unor sindroame multisistem asociate colobomului:

  • CHARGE sindrom: colobom, defecte cardiace, atrezia coanei (nazale), întârzierea dezvoltării, malformații ale urechii, anomalii ale tractului genital sau urinar.
  • Sindromul nevusului epidermic (ENS);
  • Sindromul ochiului de sânge (sindromul cat-ochi);
  • Sindromul velo-cardio-facial și sindromul DiGeorg;
  • Sindromul Kabuki (KS).

Colobomul pleoapelor poate fi asociat cu alte sindroame care cauzează dezvoltarea anormală a feței, inclusiv sindromul Treacher Collins.

simptomele

Efectele colobomului asupra vederii pot fi ușoare sau mai severe, în funcție de amploarea și structura afectată de malformații. De exemplu, dacă o colobomă atinge partea din față a ochiului, funcția vizuală poate fi normală, în timp ce o malformație care implică retina sau nervul optic poate avea ca rezultat o acuitate vizuală redusă și un defect de câmp vizual (central sau periferic). ). Alte condiții pot fi asociate cu un colobom.

Uneori, ochiul poate fi mic (microftalmia) sau alte anomalii oculare pot fi prezente, cum ar fi: cataracta (opacitatea lentilei ochiului), glaucom (presiune crescută în interiorul ochiului), nistagmus involuntar), fotofobie sau strabism. Un colobom al irisului poate fi evident datorită unei mici porțiuni care lipsește, ceea ce conferă elevului un aspect oval.

Un defect de dezvoltare mic sau mare în structurile profunde ale unuia sau ambilor ochi, pe de altă parte, poate fi diagnosticat numai atunci când fondul ocular este examinat în timpul unui examen de rutină.

Colobomul colorectinal poate să apară la vârsta adultă, cu pierderea vederii asociată detașării retinei.

Coloboma pleoapelor

Coloboma pleoapei este un defect care variază de la lipsa unei porțiuni mici până la absența aproape totală a țesutului. Cel mai frecvent, afecțiunea afectează pleoapa superioară.

tratament

În prezent, nu există un tratament universal pentru dizabilitatea vizuală cauzată de colobom.

Dispozitivele pentru corectarea erorilor de refracție pot ajuta la îmbunătățirea acuității vizuale. În plus, oftalmologul poate recomanda tratamente speciale pentru a gestiona alte probleme asociate cu malformații, cum ar fi cataracta, creșterea unor noi vase de sânge în spatele ochiului, strabism și ambliopie (dacă coloboma este unilaterală).

În cazul unei microftalmii severe (una sau ambele bulbări sunt anormal de mici), se poate aplica o proteză pentru a ajuta la dezvoltarea simetrică a feței.

Alte intervenții posibile includ:

  • Coloboma Iris: pentru a corecta aspectul irisului, pacienții cu colobom pot purta lentile de contact colorate sau pot recurge la reparații chirurgicale.
  • Chorooretinal Coloboma: Chirurgia poate fi necesară pentru tratarea sau prevenirea detașării retinei.
  • Coloboma a pleoapelor: defectul lasă o parte din cornea descoperită. Acest lucru poate provoca uscarea excesivă datorită evaporării lacrimilor. Ochiul necesită, de obicei, o lubrifiere suplimentară și o intervenție chirurgicală reparativă.