boli genetice

Simptomele sindromului Down

Articole asemănătoare: Sindromul Down

definiție

Sindromul Down este o boală genetică caracterizată prin prezența unui cromozom 21 mai mult decât perechea normală (din acest motiv este cunoscută și sub denumirea de trisomie 21). La unii subiecți cu sindrom Down, în schimb, se găsește reglarea normală a 46 de cromozomi, dar o parte a cromozomului 21 este translocată pe un alt cromozom (t (14; 21) este cel mai des întâlnit defect). Mai rar, există trisomia 21 în mozaicism, adică în același individ există atât celule normale (cu 46 de cromozomi), cât și celule cu 47 de cromozomi.

Consecința acestor modificări cromozomiale este un defect de grad variabil în dezvoltarea mentală, fizică și motorică a copilului.

Simptomele și cele mai frecvente semne *

  • brachydactyly
  • cardiomegalie
  • clinodactyly
  • depresiune
  • Dificultatea de concentrare
  • Dificultatea limbajului
  • disgeuzie
  • ectropion
  • Hidrant fetal
  • Hipermobilitatea articulară
  • pierderea auzului
  • lagoftalmie
  • Livedo Reticularis
  • macroglosia
  • microcefalie
  • Poziții necorespunzătoare
  • oligohidramnios
  • omfalocel
  • polidactilie
  • polyhydramnios
  • Reducere a vederii
  • Întârziere de creștere
  • Intarzierea mentala

Direcții suplimentare

În mod obișnuit, se constată dizabilități intelectuale, microcefalie și statură scurtă. Sindromul Down, atunci, este asociat cu un set de caracteristici faciale: profil facial plat și larg; fissure palpebral înclinat lateral în sus, cu pliuri de piele la colțul interior al ochilor; largă, proeminentă și încrețită; mici urechi rotunjite.

Mâinile sunt scurte și înclinate, și au adesea o singură brazdă palmar. Caracteristici sunt hipotonia musculară (tonusul muscular slab) și laxitatea ligamentului. În plus, sindromul Down are legătură cu un risc mai mare de a suferi de boli de inimă (de exemplu defect septal ventricular și insuficiență cardiacă), malformații intestinale (de exemplu boala Hirschsprung), probleme de vedere (de exemplu, cataractă congenitală, glaucom, strabism și defecte de refracție), pierderea auzului și infecțiile urechii, hipotiroidismul, diabetul și obezitatea.

Din punct de vedere cognitiv, trisomia 21 provoacă o întârziere mentală ușoară până la severă, variabilă în principal în funcție de contextul educațional și de mediu în care persoana în cauză crește. În plus, în persoana care suferă de sindromul Down, pot fi detectate anumite întârzieri în motor și limbă, tulburări de atenție și comportament autist. Depresia este frecventă atât la copii, cât și la adulți. Diagnosticul este sugerat de anomalii fizice și de o dezvoltare anormală detectată cu ultrasunete fetale. Sindromul Down este confirmat prin analiza cariotipului efectuat în faza prenatală (prin amniocenteză) sau la naștere.

Tratamentul depinde de manifestări specifice, dar trebuie să includă un program educațional pentru creșterea, dezvoltarea și adaptarea socială a pacientului.