Articole corelate: Hemocromatoza
definiție
Hemocromatoza primitivă este o patologie metabolică genetică, caracterizată printr-o acumulare excesivă de fier în organism. Procesul, de obicei sistemic, poate afecta țesuturile și organele diferite, cum ar fi ficatul, pancreasul, pielea, gonadele, hipofiza, ficatul și inima.
Cauza principală a hemocromatozelor este o mutație (transmisă într-o manieră autosomală recesivă) a genei HFE, localizată pe cromozomul 6. De obicei, simptomele sunt mai pronunțate la bărbați decât la femei (mai ales înainte de menopauză).
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- amenoree
- Aritmie
- ascita
- astenie
- Atrofia testiculară
- Drop în dorința sexuală
- cardiomegalie
- Disconfortul pielii
- Disfuncție erectilă
- Dureri abdominale
- Dureri ale articulațiilor
- hepatomegalie
- glicozurie
- Hiperglicemia
- icter
- letargie
- Pierdere în greutate
- Pulbere acută
- somnolență
- splenomegalie
Direcții suplimentare
Simptomele hemocromatozelor pot trece neobservate până când cantitatea de fier acumulată în organism nu depășește 10 g (de regulă, conținutul total de Fe este de aproximativ 2, 5 g la femei și de 3, 5 g la bărbați). Prin urmare, prezentarea bolii poate fi nespecifică, insidioasă și lentă.
Consecințele clinice datorate supraîncărcării cu fier pot include dureri abdominale, scădere în greutate, slăbiciune și letargie. La bărbați, simptomele inițiale pot include hipogonadism și disfuncție erectilă. Unii pacienți au hipotiroidism, hiperpigmentare a pielii, dureri articulare, intoleranță la glucoză sau diabet zaharat. Boala manifestă este caracterizată de ciroză hepatică cu hepatomegalie, pierderea libidoului, amenoree, splenomegalie, ascite, aritmii și icter.
Complicațiile implicării hepatice și a cardiomiopatiei cu insuficiență cardiacă sunt cele mai frecvente cauze ale decesului.
Diagnosticul se bazează pe analiza feritinei serice și pe analiza genetică (mutații ale genei HFE).
Tratamentul implică, în general, o flebotomie periodică și administrarea chelatorilor de fier.
