citrullinemia

Ce este Citrulinemia

Citrullinemia este o boală genetică gravă cu DIAGNOSTIC PRENATAL POSIBIL, dintre care două forme distincte sunt cunoscute: citrulinemia de tip 1 și citrulinemia de tip 2 ; în principiu, citrulinemia determină:

• Creșterea excesivă a citrulinei din sânge
• Creșterea excesivă a riscului de amoniac și comă (în special de tip 1)
• Creșterea acidului orotic (în special a tipului 1)
• Deficitul de arginină
• Deteriorarea funcției hepatice

Ce este citrulina?

Citrullină (C6H13N3O3) este un aminoacid neesențial care primește numele din substantivul latin al primului produs din care a fost izolat: pepene verde sau citrulus .

Este o moleculă implicată în ciclul MA al derivării secundare în sinteza oxidului nitric sau a monoxidului de azot (NO); citrulina este un precursor de aminoacizi și derivă din arginină și ornitină, prin urmare, are aceleași funcții și aceleași caracteristici biochimice. În cele din urmă, cum ar fi arginina și ornitina, citrulina este o moleculă responsabilă de detoxifierea sistemică din cauza eliminării ureei hepatice.

Atât citrulinemia de tip 1 cât și de tip 2 sunt tulburări legate de modificarea patrimoniului cromozomial; totuși, ele se disting prin etiopatogeneza diferită și severitatea relativă a simptomelor și complicațiilor.

Citrulinemia de tip 1

Citrulinemia de tip 1 este o boală genetică autosomală recesivă; determină o deficiență enzimatică a ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), o componentă fundamentală a ciclului de uree. Tulburarea se manifestă în primele zile de viață cu debut brusc și potențial amenințător, caracterizat prin HYPERIMAMONIEMIC COMA asociat cu IPERACIDOSI LATTICA. Uneori simptomele sunt mai întârziate și mai puțin evidente, dar se manifestă prin: anorexie, vărsături, hipotonie, întârzierea creșterii, retardarea psihomotorie și convulsii. Diagnosticul citrulinemiei tip 1 poate fi prenatal efectuat prin colectarea și analiza lichidului amniotic sau post natal cu:

• Hematochemie: în legătură cu creșterea amoniomiei
• Cromatografia aminoacizilor plasmatici și urinari: privind creșterea citrulinei, glutaminei și alaninei și, în paralel, o reducere a argininei asociată cu aciduria orotică.

Citrulinemia de tip 2

Citrulinemia de tip 2 este o boală genetică foarte comună în Japonia, cauzată de mutația genei care se traduce în enzima DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), o afecțiune care cauzează, de asemenea, o deficiență a transportorului mitocondrial de aspartat / glutamat. Citrullinemia de tip 2 are debut tardiv sau la vârsta adultă și, deși moderată sub formă de citrulinemie tip 1, se caracterizează prin simptome și complicații departe de a fi neglijabile, cu toate acestea, agravată de alte afecțiuni sau de interacțiunea cu unele medicamente. Citrullinemia de tip 2 poate provoca: întârzierea mintală ușoară, asociată cu insuficiența hepatică, cu necesitatea unui transplant non-resolutiv.

Tratamentul alimentar cu hipercitrullinemie este hipo-proteină asistată cu suplimente de arginină, benzoat și fenilbutirat de sodiu.