Sindattilia de A.Griguolo

generalitate

Syndactyly este o malformație congenitală a mâinilor sau a picioarelor, care se caracterizează prin fuziunea unuia sau a mai multor degete.

Mai frecvent decât ne-am putea gândi, syndactyly poate avea origini diferite: poate fi rezultatul unor cauze nerecunoscute, poate fi o trăsătură ereditară transmisă de părinți sau, în cele din urmă, poate fi un semn al unui anumit sindrom genetic.

Mâinile și picioarele suferă cel mai mult din prezența sindacilului; de fapt, în picioare, anomalia în cauză este în general fără consecințe (și este chiar mai rară).

Toate acestea explică de ce sindectul în mâini necesită întotdeauna utilizarea unei intervenții chirurgicale, în timp ce cea pe picioare doar în unele ocazii.

Diagnosticul sindical este simplu și se bazează pe examinarea obiectivă.

Ce este Syndactyly?

Syndactyly este malformația congenitală caracterizată prin fuziunea a două sau mai multe degete ale mâinii sau piciorului.

Cu alte cuvinte, medicii vorbesc despre syndactyly, atunci când cel puțin o pereche de degete și / sau picioarele unui individ sunt topite împreună, mai degrabă decât în mod normal separate.

În sindacitate, fuziunea anormală a degetelor poate fi limitată la afectarea pielii sau poate implica și oasele ; prin urmare, este posibil să se găsească cazuri de sindacilie, în care degetele sunt unite doar la nivelul cutanat și cazuri de sindacilie, în care degetele sunt unite la nivel cutanat și osos (există o uniune între falange) .

Important : aspectul congenital al syndactyly implică faptul că acesta din urmă este prezentat de la naștere.

Epidemiologie

Syndactyly este o anomalie anatomică mai comună decât crede cineva; conform statisticilor, de fapt, ar afecta 1 nou-născut aproximativ 2500.

Între mâini și picioare, syndactyly tinde să lovească mai frecvent mâinile: numărul în mână, 50% din cazurile de sindactyly afectează o mână.

Din motive încă necunoscute, sindectul este mai frecvent în rândul indivizilor din rasa caucaziană decât în rândul celor din rasa afro-americană și asiatică.

În cele din urmă, din motive necunoscute, sindectul apare mai frecvent la populația masculină decât la populația feminină.

Originea numelui

Cuvântul "syndactyly" derivă din uniunea termenilor greci "păcat" ("plus") și "daxtylos" ("ductilus"): "păcat" indică conceptul de "unire" "daxtylos" înseamnă "deget".

Astfel, sensul literal al "syndactyly" este "degetul unificat" și are intenția de a se referi la uniunea interdigitală (adică între degete), care caracterizează malformația în cauză.

cauze

Premisă: după cum vom vedea mai târziu, syndactyly este o condiție clinic relevantă atunci când afectează mâinile (acestea sunt și cele mai afectate locații). Acest lucru explică de ce informațiile pe care cititorul urmează să le obțină se referă în mod specific la fiziopatologia sindactilului în mână.

În cursul dezvoltării embrionare normale a unui făt (adică apariția concepției), întregul membru superior al omului (inclusiv mâna) se formează și își asumă aspectul pe care îl va avea în viața postnatală între secolele al patrulea (al patrulea) și al optulea ( a opta) săptămână de gestație . Aceasta înseamnă că, la 56 de zile după concepție, ființa umană deține deja mâinile în forma lor finală, separarea dintre degete inclusă (la originea dezvoltării sale, memoria superioară reamintește o paletă, cu mâna care o reprezintă "sfârșitul deputizat pentru a desprinde apa).

Într-un astfel de context, syndactyly este consecința unei erori în timpul dezvoltării membrelor superioare, în cele 56 de zile menționate mai sus. Mai precis, eroarea în cauză este o eroare celulară de semnalizare, astfel încât separarea corectă a degetelor nu are loc.

Cu alte cuvinte, este ca și cum semnalul biologic indispensabil pentru împărțirea degetelor - care la origini este de fapt toate legate între ele - a fost mai puțin sau nu era potrivit pentru acest scop.

Știai că ...

Separarea degetelor și degetelor de la picioare este rezultatul unui semnal celular care determină apoptoza . Apoptoza este așa-numita moarte celulară programată, un proces complet fiziologic, efectuat de organism în scopuri precise, inclusiv dezvoltarea corectă a părților anatomice, supraviețuirea etc.

În apoptoză, asistăm la moartea celulelor "inutile", nu esențiale pentru supraviețuire, uneori chiar dăunătoare.

Apoptoza contrastează cu necroza celulară, care este moartea unei celule, rezultată din procese patologice, uneori foarte grave.

Sindicilie sindicală sindicală și ereditară

În cele mai multe cazuri, syndactilul este rezultatul unui eveniment izolat, în timpul dezvoltării embrionare, care modifică formarea finală a mâinii; pentru aceste circumstanțe de sindectilă - identificată cu termenul de sindicil sporadic - nu este o cauză precisă, deci nu pare să aibă un rol atât factori genetici, cât și factori ereditare.

În celelalte cazuri clinice, sindacilul poate corespunde:

O anomalie anatomică moștenită (adică transmisă de unul sau ambii părinți), care nu este asociată cu alte anomalii sau alte simptome ( sindectul ereditar );

sau la:

O anomalie anatomică a fost introdusă într-o imagine clinică mult mai amplă, rezultatul unui sindrom genetic sau prezumtiv ( sindrom de sindrom ). Printre sindroamele genetice sau sindroamele presupuse asociate cu sindacilul se numără: sindromul Polonia , sindromul Apert și sindromul Holt-Oram .

Genele implicate în syndactyly

Biologii biologici și experții genetici au identificat cel puțin 3 cromozomi care, dacă sunt mutați în anumite porțiuni specifice, joacă un rol crucial în debutul sindaciliei.

Cei trei cromozomi în cauză sunt cromozomul 2, cromozomul 6 și cromozomul 7 .

Cromozomul 2 prezintă o regiune care, dacă este mutată, este responsabilă pentru sindactilă între degetele a treia și a patra a mâinii sau piciorului.
Cromozomul 6 are o suprafață care, dacă este mutată, este asociată cu sindectul degetului mic al mîinii cu degetul inel de lângă el.
Cromozomul 7 prezintă o zonă care, dacă este supusă mutației, este legată de sindactilitatea tuturor degetelor sau de degetele de la picioare.

Simptome și complicații

Fuziunea degetelor care caracterizează sindactilul este semnul clinic identificat cu termenul " palmate deget "; acest termen se referă în mod clar la asemănarea dintre o mână sau un picior afectat de syndactyly și piciorul unui palmiped.

Prezența sindacilului poate afecta funcția mâinilor sau picioarelor ; pentru a fi mai precis, este mai ușor să faci dificilă folosirea mâinilor, deoarece acestea sunt organe fundamentale în apucarea sau deținerea obiectelor.

În mod evident, syndactyly este cu atât mai gravă și mai îngrijorătoare pentru purtător, cu atât sunt mai interesate degetele.

Sindacitatea piciorului este rar responsabilă de tulburările care afectează calitatea vieții pacientului.

Tipuri de sindacil

În conformitate cu o clasificare cunoscută a syndactyly care ia în considerare modul în care degetele sunt topite împreună, există:

Sindectul incomplet : atunci când unirea a două sau mai multe degete adiacente nu este totală, adică nu atinge capetele.
Sindicat completă : atunci când unirea a două sau mai multe degete este totală, adică ajunge la capăt.
Sindicat simplă : atunci când uniunea dintre două sau mai multe degete se referă numai la țesuturile moi, de fapt doar la piele.
Complexul syndactyly : atunci când uniunea dintre două sau mai multe degete se referă la țesuturi moi, oase și cartilaje.
Sindectul complicat : atunci când, pe lângă unirea dintre degete la nivelul pielii, oaselor și cartilajului, există și prezența unui deget suplimentar sau absența unui deget.

Când să vă adresați medicului?

Syndactyly este o anomalie care nu trece neobservată la momentul nașterii. Prin urmare, identificarea și planificarea ulterioară a celui mai adecvat tratament sunt imediate.

complicaţiile

Dacă este lăsată netratată, în plus față de afectarea negativă a funcționalității mâinilor sau picioarelor afectate, sindactilul modifică creșterea normală a degetelor, provocând deformări evidente.

O deformare clasică care rezultă din sindactilă este curbura celui mai lung deget în direcția degetului mai scurt.

diagnostic

Pentru a formula diagnosticul de sindactil, este suficientă examinarea obiectivă . În medicină, examinarea obiectivă este observația medicală a pacientului, care vizează detectarea posibilelor semne patologice și delimitarea unei imagini a simptomelor prezente.

Examinarea obiectivă permite stabilirea chiar dacă sindectul este incomplet sau complet și dacă numărul de degete este normal sau nu.

Care sunt pașii următori?

Odată ce prezența sindacilului a fost identificată, medicul diagnosticare inițiază investigațiile necesare pentru a identifica cauzele care declanșează anomalia anatomică prezentă.

De regulă, aceste investigații constau în:

O anamneză precisă . Este studiul critic al simptomatologiei prin întrebări specifice (NB: deoarece pacientul este, de obicei, un nou-născut, interlocutorii medicului vor fi părinții), combinată cu o revizuire a istoricului familial.
Prin istoricul medical, medicul înțelege dacă sindectul este o anomalie recurentă în familia pacientului; aceste informații sunt importante pentru a stabili natura sindacilului, adică dacă acesta este sporadic, moștenit sau asociat cu un sindrom genetic.
Examen radiologic cu raze X. Radiografiile radiografice servesc medicul pentru a determina dacă fuziunea dintre degete afectează, de asemenea, țesuturile osoase și țesuturile cartilaginoase.
Un test genetic . Este analiza ADN-ului care vizează detectarea mutațiilor pe gene critice.
Într-un context syndactyly, investigarea este de a determina dacă anomalia prezentă este legată de un anumit sindrom genetic.

terapie

Tratamentul sindactilului este chirurgical .

Înainte de analizarea detaliată a intervenției chirurgicale de sindactilă, este totuși necesară o clarificare: când anomalia este localizată în picioare, în general nu este necesar să se recurgă la intervenții chirurgicale, cu excepția cazurilor simptomatice și a celor pentru care se așteaptă complicații; când malformația se află în mâini, intervenția chirurgicală este o necesitate, pentru a evita complicațiile și pentru a da o aparență normală.

Operațiunea sindicală: din ce constă?

Operația chirurgicală efectuată în prezența sindacilului prevede:

Executarea unei incizii zig-zag în cazul în care pielea unește degetele afectate într-un mod anormal. Incizia zig-zag este cea mai bună modalitate de a evita utilizarea grefelor de piele în timpul următoarei faze.
Dacă fuziunea implică de asemenea țesuturile osoase și cartilaginoase, incizia trebuie, de asemenea, să includă și aceste țesuturi;
Închiderea, prin diverse cusături, a lambelor de piele rezultate din incizie.
Această parte a procedurii permite degetelor să preia aspectul normal.

Unele cazuri de sindactilă în mâini sunt de așa natură încât, în ciuda inciziei zig-zag, este necesară o altoire a pielii pentru a facilita închiderea.

Faza POST-OPERATIVĂ

Imediat după intervenția chirurgicală, medicul curant aplică un tenc pe porțiunile anatomice afectate, pentru a proteja și a asigura vindecarea corectă a plăgilor chirurgicale. Prin urmare, odată ce tencuiala a fost eliminată (în general, aceasta se întâmplă după câteva zile), ea aplică temporar lamele degetelor operate, așteptând o recuperare completă.

Din motive evidente, recuperarea completă dintr-o operație sindicală complexă (adică în prezența unei fuziuni a țesuturilor osoase și a cartilajului) durează mai mult decât recuperarea completă dintr-o operație simplă de sindactilă.

CE ESTE MOMENTUL MAI BUN DE A PERFORMA INTERVENȚIA?

Tratamentul chirurgical al sindactilului trebuie efectuat la o vârstă fragedă.

Cel mai bun moment pentru a efectua intervenția variază în funcție de localizarea sindacilului:

Dacă fuziunea se face între degetul mare și degetul arătător sau între degetul inelar sau degetul mic, operația trebuie efectuată în cea de - a 6-a lună .
Dacă fuziunea se face între alte degete decât cele menționate mai sus, operația poate avea loc chiar și la vârsta de 18-24 de luni .

O DOAR O SINGURĂ INTERVENȚIE SURGICALĂ Sufficient?

Unele cazuri de sindactilă în mână necesită efectuarea unei a doua intervenții chirurgicale într-o vârstă mai matură. În aceste situații, faza postoperatorie include și o serie de sesiuni de fizioterapie .