Hemofilia este o boală ereditară genetică recesivă care modifică procesul normal de coagulare a sângelui și determină sângerări prelungite .
Pentru a provoca hemofilie la un individ, este o mutație genetică prezentă la nivelul cromozomului X; această mutație este de obicei moștenită de unul dintre cei doi părinți, care poartă, de asemenea, aceeași anomalie cromozomială.
Caracterul recesiv al hemofiliei înseamnă că femeile sunt, de obicei, purtători sănătoși, iar bărbații sunt în general subiecți bolnavi. Pentru ca chiar o femeie să fie bolnavă, este necesară o dublă mutație identică atât pentru cromozomii X, cât și pentru sexul sexual.
Hemofilia este o boală ereditară legată de cromozomii sexuali, binecunoscuți nu numai pentru știința sa, ci și pentru aspectul său istoric. De fapt, renumita regină Victoria, suveranul Regatului Unit între 1837 și 1901 și soția lui Albert de Saxonia, a fost cel mai ilustru purtător al acestei boli. Potrivit diferitelor surse istorice și analizei arborelui genealogic, regina ar fi transmis mutația la cel puțin trei dintre copiii ei: două femei care au continuat să răspândească mutația la descendenții lor și la un bărbat care nu avea copii.
