Definiția thalassemia

Thalassemia este o boală de sânge transmisă genetic, în care organismul sintetizează o formă anormală de hemoglobină.

După cum se știe cel mai mult, hemoglobina este o proteină conținută în celulele roșii din sânge, esențială pentru transportul oxigenului în sânge. La subiecții afectați de talasemie, forma mutantă de hemoglobină determină distrugerea treptată, dar inexorabilă a globulelor roșii din sânge, până la anemie.

Statisticile medicale arată că talasemia afectează mai ales locuitorii țărilor din Orientul Mijlociu, țările africane și toți cei care locuiesc în locuri mlaștinoase (nu este întâmplător faptul că talasemia este numită și anemie mediteraneană ).

Clasificarea și cauzele

În funcție de subunitatea de proteine ​​defectuoasă (care formează hemoglobina), se disting două forme de talasemie; înainte de a începe analiza, să facem un pas înapoi pentru a clarifica câteva concepte foarte importante.

Hemoglobina este transportatorul prin excelență, utilizat pentru transportul de oxigen în sânge; este alcătuită din două proteine, cunoscute sub numele de alfa-globulină și beta-globulină.

Thalassemia apare atunci când una sau mai multe gene care controlează producția uneia sau a ambelor proteine ​​sunt defecte (mutate).

Talasemia este cauzată de o mutație în ADN a proteinelor care alcătuiesc hemoglobina: astfel de modificări au efecte puternice asupra sintezei fiziologice a hemoglobinei și, prin distrugerea eritrocitelor, conduc la anemie.

Clasificarea talasemiei trebuie efectuată pe baza a doi factori importanți:

  • Numărul de gene mutate moștenite de la părinți
  • Tipul de proteine ​​implicate (hemoglobina alfa sau beta)

Alpha talasemie

În forma "alfa" de talasemie - în care subunitățile globulare 4 "alfa" ale hemoglobinei pot fi mutate (la nivelul cromozomului 16) - sunt implicate una sau mai multe gene defecte; fiecare subunitate globulară este codificată în mod clar de o genă, astfel încât genele care pot fi implicate sunt 4.

Severitatea talasemiei depinde atât de numărul de gene implicate, cât și de tipul acestora. Atunci când o singură genă este mutată, probabil că pacientul afectat nu are simptome apreciabile, chiar dacă poate transmite boala la copii. Pe de altă parte, vorbim despre alfa-masemie minoră atunci când două gene sunt implicate în mutație; în acest caz, simptomatologia va fi prezentă, dar mai degrabă ușoară.

Imaginea generală a simptomelor devine mai gravă atunci când sunt implicate trei sau patru gene: în primul caz se numește " boala hemoglobinei H " (cu simptome moderate sau severe). Când toate cele patru gene sunt implicate, boala se numește alfa-talasemie majoră : în aceste situații, bebelușul moare cu puțin timp înainte sau imediat după naștere.

Beta talasemie

Forma beta a talasemiei, după cum se poate ghici, apare atunci când genele implicate în compoziția lanțurilor beta sunt mutate (la nivelul cromozomului 11): în acest caz, numai două gene pot fi afectate. Dacă o singură genă este mutată, se numește beta-talasemie minoră, în care pacientul nu se plânge de nici un simptom relevant. Similar cu varianta alfa, implicarea ambelor gene care formează lanțurile beta ale hemoglobinei provoacă o beta-talasemie majoră (sau anemie Cooley ), care reflectă simptome severe și severe; în acest caz, totuși, simptomele încep, în general, după câțiva ani de la naștere.

Vizionați videoclipul

X Vizionați videoclipul pe YouTube

simptomele

Pentru a aprofunda: Simptomele Thalassemia

Thalassemia este o boală ereditară foarte gravă, atât de mult încât unele dintre variantele sale, cum ar fi alfa-talasemia majoră, pot provoca moartea copilului în timpul nașterii sau imediat după naștere. Copiii nou-născuți cu beta-talasemie majoră, cu toate acestea, pot supraviețui și dezvolta primele simptome în termen de doi ani de la naștere (anemie severă).

Dacă o altă genă este modificată, atât în ​​forma alfa cât și în forma beta a talasemiei, pacienții nu se plâng de simptome apreciabile; numai prin analiza microscopică a unui eșantion de sânge prelevat de la pacient, putem observa o anomalie în forma și în structura eritrocitelor, mult mai mică decât norma.

În plus față de anemie, pacienții cu talasemie pot prezenta unul sau mai multe dintre următoarele simptome: oboseală, modificări ale dispoziției (iritabilitate), insuficiență de creștere, deformare osoasă facială, icter, dificultăți de respirație și urină întunecată.

În cazuri de severitate, simptomele unui pacient care suferă de talasemie pot degenera, pentru a crea deformări osoase reale, în special la nivelul feței și craniului; talasemia poate promova o expansiune anormală a măduvei osoase, atât prin producerea fragilității masei osoase, cât și prin creșterea semnificativă a riscului de fractură osoasă.

Printre complicațiile talasemiei ar trebui să se menționeze, de asemenea, posibila acumulare de fier (hemocromatoză), exprimarea atât a bolii în sine, cât și a transfuziilor de sânge recurente pe care pacientul are nevoie.

Thalassemia este adesea cauza splenomegaliei, adică o creștere volumetrică excesivă a splinei: adesea această condiție clinică patologică necesită splenectomie, îndepărtarea chirurgicală a organului. După cum stim, splina este un organ important folosit pentru sinteza celulelor albe din sânge și a anticorpilor, în plus față de controlul infecției: eliminarea ei, în mod clar, favorizează o reducere a funcției de apărare împotriva insultelor bacteriene și virale, făcând subiectul mai sensibil la infecții . Cu toate acestea, este important de subliniat faptul că talasemia însăși crește riscul de contractare a infecțiilor: în cazul exciziei splinei în contextul talasemiei, șansele de infecție cresc excesiv.

diagnostic

Dacă tatăl și / sau mama sunt afectate de talasemie, probabilitatea de transmitere a bolii către descendenți este foarte mare. Am analizat faptul că nu toate formele de talasemie încep cu o simptomatologie exactă de la naștere: în situații similare, în caz de talasemie suspectată, este posibilă supunerea pacientului la o serie de teste și examinări specifice care vizează evaluarea diagnosticului (cum ar fi determinarea hemoglobinei A2, care este ridicată la subiecții sănătoși care transportă genele beta-talasemiei).

Printre examinările fizice, palparea medicală a splinei poate uneori să stabilească o talasemie: splenomegalie, așa cum sa menționat anterior, constituie un prim semnal de avertizare pentru anemia mediteraneană. Mai precise și mai precise sunt testele de sânge: într-o probă de sânge a unei talasemii, celulele roșii din sânge, observate sub microscop, apar mici și au o formă anormală. Mai mult, un număr atent de sânge al unui pacient care suferă de talasemie relevă anemie severă: acest test este util pentru numărul de fier din sânge, pentru a efectua analiza ADN pentru evaluarea diagnosticului bolii și pentru a evalua posibila mutație a „hemoglobina.

Electroforeza hemoglobinei, pe de altă parte, dezvăluie forma anormală a proteinelor care transportă oxigenul.

Unele variante de talasemie nu pot fi diagnosticate cu electroforeză: în acest caz, pacientul va fi testat pentru testul "analiză mutațională", util pentru detectarea și testarea talasemiei.

Droguri și vindecări

Vezi de asemenea: medicamente pentru tratamentul talasemiei

Fiind o patologie a transmiterii genetice, este de înțeles că, pentru moment, nu există nici un medicament care să poată inversa boala; totuși, simptomele pot fi controlate, îmbunătățind calitatea vieții pacientului. Alegerea unui remediu mai degrabă decât a altui depinde de tipul de talasemie și de severitatea simptomelor.

În varianta talasemică ușoară (în care doar o genă este mutată), nu este necesară nicio medicație, deoarece pacientul nu se plânge de simptome. În aceste circumstanțe, se recomandă totuși să efectueze periodic verificările necesare; transfuziile ocazionale de sânge sunt utile (în special în caz de intervenție chirurgicală și de livrare).

Pentru formele simptomatice, moderate sau grave, abordarea tratamentului este diferită și poate necesita transfuzii de sânge frecvente sau, în cazuri grave, transplantul de celule stem.

  1. Transfuzia de sânge: chiar și această abordare a tratamentului poate crea complicații grave, deoarece transfuziile frecvente pot favoriza acumularea patologică de fier în sânge (hemocromatoză), care necesită un tratament specific pentru eliminarea depozitării de fier, cunoscut sub numele de terapie agent de chelare (cu medicamente cum ar fi Deferasirox și Deferiprone). Pentru informații suplimentare: citiți articolul despre medicamente pentru tratamentul hemocromatozelor.
  2. Transplantul măduvei osoase: rezervat cazurilor cele mai grave, în care talasemia creează disfuncții severe în organism.