Sindromul fragil X

generalitate

Sindromul fragil X este o boală genetică ereditară care, în transportator, implică în principal: întârzierea dezvoltării, dificultățile de învățare, problemele sociale și problemele de comportament.

Băiatul cu sindrom fragil X. Imagine de pe wikipedia.org

Exemplu de boală genetică datorată extinderii tripletelor, sindromul fragil X se datorează unei mutații a unei gene, numită FMR1, care produce, în condiții normale, o proteină (FMRP) fundamentală pentru dezvoltarea corectă a sistemului nervos uman.

Pe lângă dificultățile de învățare, dezvoltarea întârziată etc., imaginea tipică simptomatică a sindromului fragil X include, de asemenea, stuttering, echolalia, autism, impulsivitate, dificultate în înțelegerea limbajului corpului, hiperactivitate, convulsii, anxietate, somn, precum și o serie de caracteristici fizice care sunt destul de caracteristice.

Persoanele cu sindrom fragil X sunt, aproape întotdeauna, subiecți care nu sunt auto-suficienți și care se luptă să se integreze într-un context social.

De obicei, diagnosticul se bazează pe: examinarea fizică, istoricul, analiza istoricului familial și un test genetic pentru gena FMR1.

Din păcate, nu există nici un tratament care vindecă de la sindromul fragil X. Prin urmare, cei născuți cu această boală sunt destinați să trăiască împreună cu ea și cu consecințele ei asupra vieții.

Ce este sindromul fragil X?

Sindromul fragil X este o boală genetică ereditară care este responsabilă de dificultățile de învățare, întârzierile de dezvoltare, problemele sociale și problemele de comportament la persoanele afectate.

Sindromul fragil X este, de asemenea, cunoscut de acronimul FXS - care se referă la sindromul Fragile X - și cu numele sindromului Martin-Bell .

Epidemiologie

Sindromul fragil X este mai frecvent la subiecții de sex masculin. De fapt, potrivit unei cercetări statistice fiabile, aceasta ar afecta o persoană de sex masculin la fiecare 4000, comparativ cu o femeie individuală la fiecare 8000.

Sindromul Fragile X deține istoria tristă a faptului că este cea mai frecventă cauză ereditară a invalidității mentale la bărbații tineri .

cauze

Pentru a determina sexul unei ființe umane este o pereche de cromozomi speciali, numiți cromozomi de sex .

Există două tipuri de cromozomi sexuali: cromozomul X sexual și cromozomul sexual Y. Din aceasta rezultă că posibilele perechi de cromozomi de sex care determină sexul unui individ sunt două: perechea XY și perechea XX .

Prezența în celule a unui nou organism uman a unei perechi de cromozomi XY determină sexul masculin, în timp ce prezența unei perechi de cromozomi XX determină sexul feminin .

Această premisă a fost o necesitate de a înțelege cauzele și alte detalii ale sindromului fragil X.

Sindromul fragil X apare datorită mutațiilor genei FMR1 prezente pe cromozomul X.

În condiții normale, gena FMR1 produce (în jargonul tehnic, se spune că codifică) o proteină numită FMRP, care joacă un rol fundamental în dezvoltarea corectă a sistemului nervos uman.

La persoanele cu mutație care afectează FMR1, producția de FMRP este afectată și acest lucru compromite dezvoltarea neurologică a ființei umane afectate.

CARACTERISTICILE MUTAȚIEI: EXPANSIREA TRIPLETELOR

Sindromul Fragile X este un exemplu de boală genetică de "extindere triplă".

Bolile genetice ale "extinderii tripletelor" sunt condiții speciale, ale căror mutații de declanșare implică o prelungire exagerată și anormală a unei secțiuni specifice a unei gene.

Acestea sunt definite ca "expansiune tripletă", deoarece alungirea exagerată (expansiune) implică secțiuni repetate de trei nucleotide (triplete).

* NB: nucleotidele sunt unitățile care alcătuiesc ADN-ul.

Deepening: tripletul de nucleotide care cauzează sindromul fragil X

La un nivel strict genetic, sindromul fragilului X este cauzat de expansiunea tripletului repetat CGG (citozină-guanină-guanină) la un capăt al genei FMR1.

Într-un individ complet sanatos, tripletul CGG se repetă între 5 și 44 de ori (media este de 29-30 repetări);
La un individ cu sindrom X fragil, tripletul CGG se repetă de peste 200 de ori;
Există două situații intermediare. O situație intermediară prevede între 44 și 54 de repetări; în aceste situații, medicii vorbesc despre "zona gri", pentru a defini o condiție de ușoară instabilitate a genei FMR1, chiar dacă deseori nu are repercusiuni. Cealaltă situație intermediară include între 54 și 200 de repetări; în aceste condiții, medicii vorbesc despre prematura, pentru a descrie o condiție foarte specială în care individul afectat poate dezvolta, în timp, unele probleme (de exemplu, sindromul ataxiei și tremorul asociat cu fragilul X) și are o înaltă șansa de a da naștere copiilor cu sindrom X fragil.

MOȘTENIRE

Deoarece prezența sa depinde de un defect al cromozomului X, sindromul fragil X este una dintre bolile moștenite legate de cromozomul X sexual, cum ar fi hemofilia sau orbirea de culoare .

Conform majorității experților genetici (cu toate acestea, dezbaterea despre aceasta este foarte deschisă), moștenirea sindromului fragil X este dominantă, cu penetrare incompletă la femei .

Caracteristica penetrării incomplete la femei înseamnă că, în ciuda femeilor care prezintă o mutație în FMR1, ele nu dezvoltă întotdeauna sindromul fragil X. Ceea ce tocmai a fost menționat este important, deoarece acesta este unul dintre motivele pentru care sindromul fragil X este mai puțin frecvent la populația feminină.

Simptome, semne și complicații

Sindromul fragil X este responsabil pentru o imagine simptomatică a cărei severitate variază de la pacient la pacient, în funcție de severitatea mutației genei FMR1 (cu cât gena este anormal de lungă, cu atât imaginea simptomatică este mai largă și mai gravă).

Acestea fiind spuse, posibilele simptome ale sindromului fragil X sunt:

Întârzierea dezvoltării (de exemplu: copiii afectați petrec mai mult timp învățând să meargă decât colegii lor);
Dizabilități intelectuale și învățare;
Probleme sociale și probleme comportamentale (de exemplu, bolnavii nu-i plac aspectul, nu-i plac pe cineva care le atinge, au tendința de a repeta anumite gesturi în mod continuu și obsesiv);
balbismul;
Ecolalia (tendința de a repeta frazele sau cuvintele pronunțate de alte persoane);
autismul;
impulsivitate;
Dificultate în înțelegerea limbajului corpului;
Dificultatea de concentrare;
Hyperactivity Disorder;
convulsii;
depresia;
Tulburări de somn;
Tulburări de anxietate și anxietate.

POSIBILE SEMNELE CLINICE

Foarte frecvent, sindromul fragil X este, de asemenea, responsabil pentru unele anomalii fizice caracteristice, cum ar fi:

Frunte largă, urechi mari și maxilar proeminent;
Față alungită și / sau asimetrică;
Urechi, frunte proeminentă și bărbie;
Îmbinările, în special cele ale degetelor, s-au slăbit într-un mod anormal și hiperextensibil;
Picioarele plate;
Testicule mari (la om).

DIFERENȚE ÎNTRE MAN ȘI FEMEI

În timp ce bărbatul cu sindrom X fragil manifestă întotdeauna un anumit grad de dizabilitate intelectuală și învățare, femeia cu sindrom fragil X poate avea, de asemenea, o inteligență total normală

Această diferență între cele două sexe se explică prin penetrarea incompletă a sindromului fragil X, în ceea ce privește populația feminină.

COMPLICAȚII

De regulă, întârzierea în dezvoltare, dizabilitățile intelectuale și de învățare și, în cele din urmă, problemele sociale și comportamentale înseamnă că pacientul este un subiect incapabil de a se asigura, ceea ce tinde spre izolare socială și care prezintă probleme majore în școală / mediu de lucru.

diagnostic

În mod tipic, procesul de diagnosticare pentru detectarea unei boli cum ar fi sindromul fragil X include:

O examinare obiectivă atentă. Servește la detectarea acelor dizabilități (intelectuale, învățare etc.) tipice individului cu sindrom fragil X;
O anamneză precisă;
Studiul istoriei familiei. Clarifică dacă persoana în cauză are rude mai mult sau mai puțin îndepărtate, care suferă de sindrom fragil X;
Un test ADN genetic efectuat pe sângele pacientului și specific pentru gena FMR1.

În mod obișnuit, diagnosticul de sindrom X fragil apare la 35-37 de luni de viață, pentru subiecții de sex masculin și la vârsta de 41-42 de luni pentru subiecții de sex feminin.

terapie

În prezent, nu există nici un tratament care să se poată vindeca de la sindromul fragil X. Prin urmare, cei născuți cu sindromul fragil X trebuie să trăiască împreună cu cei din urmă și cu problemele legate de viață.

Lipsa tratamentului specific, cu toate acestea, nu exclude faptul că există tratamente de susținere, care pot ameliora simptomele și pot ajuta pacientul în viața de zi cu zi.

TERAPIA DE SPRIJIN: CE INCLUDEȚI?

În general, tratamentele de susținere indicate în cazul sindromului fragil X constau în:

Terapia lingvistică (sau terapia lingvistică);
Terapie comportamentală;
Terapia de integrare senzorială (este un tip de terapie ocupațională);
Educație specială pentru pacienții cu handicap;
Consiliere genetică periodică.

Uneori, terapia de susținere include și administrarea de medicamente . Dintre medicamentele care pot fi utile în cazul sindromului fragil X, observăm:

Inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (de exemplu: sertralină, escitalopram și duloxetină). Acestea sunt indicate atunci când pacientul prezintă tulburări de anxietate și anxietate;
Stimulanți, cum ar fi amfetamina rectală sau metilfenidat, atunci când pacientul prezintă dificultăți de concentrare și / sau hiperactivitate;
Anticonvulsivante (sau antiepileptice), atunci când pacientul suferă de epilepsie;
Antipsihotice, atunci când pacientul prezintă instabilitate a dispoziției.

IMPORTANȚA TERAPEUTICĂ A FAMILIILOR

Medicii și experții în sindromul fragil X cred că rudele apropiate ale pacienților au o importanță deosebită în determinarea eficacității asistenței de susținere.

Din acest motiv, aceștia susțin că familiile ar trebui să învețe despre caracteristicile sindromului fragil X, astfel încât să știe exact cum să se comporte în fața comportamentelor sau simptomelor manifestate de rudă bolnavă.

prognoză

Sindromul fragil X prezintă un prognostic nefavorabil. Acest lucru este valabil pentru cel puțin trei motive importante:

Este incurabil;
El durează toată viața;
Are repercusiuni astfel încât pacientul este adesea incapabil să conducă o viață independentă de alte persoane.

Acest ultim punct, totuși, merită un scurt studiu. Conform unor studii recente, influența negativă pe care sindromul fragil X o are asupra autosuficienței pacientului păstrează 44% dintre pacienții de sex feminin și 9% dintre pacienții de sex masculin; în plus, majoritatea femeilor bolnave pot obține o diplomă de liceu, o diplomă care, dimpotrivă, reușește să obțină doar câțiva pacienți de sex masculin.

Speranța vieții la pacienți cu sindromul X fragil

Conform unor studii, speranța de viață a pacienților cu sindrom fragil X este egală cu cea a persoanelor normale; conform altor cercetări, ar fi mai puțin de 12 ani (NB: este o medie).