colesterol

Hipercolesterolemie familială

Ce înseamnă asta?

Când nivelurile de colesterol rămân ridicate, în ciuda unei alimentații adecvate și a unui exercițiu regulat, aceasta se numește hipercolesterolemie familială sau hipercolesterolemie primară.

În limbajul comun, acest termen pune accentul pe existența unei relații mai mult sau mai puțin strânse între valorile ridicate ale colesterolului din sânge și anumite "anomalii genetice". În practică, persoanele afectate de hipercolesterolemie familială produc o cantitate excesivă de colesterol, începând deja de la vârsta tânără.

Valori ale colesterolului: De ce depinde?

Știm că colesterolul total derivă atât din dietă, cât și din sinteza endogenă; în special, aproximativ 80-90% este produsă de organismul nostru - mai ales de ficat, dar și de glandele suprarenale și de glandele sexuale - în timp ce porțiunea rămasă are origini alimentare.

Tipuri de hipercolesterolemie ereditară

Medicii preferă să vorbească despre hipercolesterolemia primitivă pe o bază eredo-genetică, dintre care trei forme principale sunt cunoscute:

  • hipercolesterolemie,
  • hiperlipidemia familială (și hiperlipidemia combinată)
  • hipercolesterolemia primară.

Dintre toate cele mai răspândite (peste 2/3 din cazuri) este hipercolesterolemia poligenă, în care factorii de nutriție și de mediu adună și agravează dismetabolismul bazat pe o bază multi-genetică.

Hipercolesterolemia hipertensivă este deosebit de răspândită în rândul populației occidentale, unde afectează până la 20% din populație .

Forma monogenă, numită hipercolesterolemie familială esențială sau primitivă, este mai rară, afectând un individ heterozygos de 500 și un individ homozigot de 1 milion. În acest caz, boala este determinată de o activitate insuficientă a receptorului LDL, datorită unei modificări a genei care codifică această proteină; rezultă că nivelurile sanguine de LDL cresc proporțional cu reducerea activității receptorului, variind de la 50 la 90-95%. Creșterea paralelă a colesterolului se datorează procentului mare de colesterol conținut în această clasă de lipoproteine ​​(nu întâmplător numit colesterol rău).

Tipice de hipercolesterolemie familială, dar rare în alte forme de hipercolesterolemie primitivă, sunt depunerile de colesterol (xantomi, xantomi), care apar mai devreme cu cât boala este mai gravă. Din păcate, pacienții afectați de forma familială esențială au o tendință ridicată și timpurie de a dezvolta boala coronariană și expresiile sale (angina pectorală și infarctul miocardic), care este în mod evident mai mare pentru homozigote decât pentru heterozygote.

Hiperlipidemia familială cu fenotipuri multiple, în cele din urmă, este asociată cu o alterare lipidemică mai complexă. Din punct de vedere epidemiologic, există într-adevăr creșteri izolate ale colesterolului, trigliceridelor sau ambelor, în procente similare. Expresia diferită a anomaliei lipidemice poate fi de asemenea observată în același subiect, care în diferite situații poate prezenta dislipidemii diferite. Incidența în populație este de aproximativ 2%.

tratament

Așa cum sa anticipat la începutul articolului, în prezența hipercolesterolemiei familiale (într-un sens mai larg), chiar și o dietă bine stabilită și bine urmată poate să nu reușească să obțină o reducere acceptabilă a lipidelor. În orice caz, este important să intervenim în primul rând asupra alimentației, eventual asociind-o cu exerciții fizice regulate (după consultarea medicului). Recomandările dietetice se bazează, în general, pe următoarele puncte:

  • reducerea aportului total de energie la persoanele supraponderale

  • reduceți grăsimea totală a dietei la mai puțin de 30% din energia totală

  • reducerea aportului de acizi grași saturați (alimente de origine animală) la mai puțin de 10% din energia totală
  • reduce, eventual elimina, alimente bogate in uleiuri hidrogenate (gasite in margarina si multe produse de panificatie)
  • reducerea consumului de carbohidrați cu glicemic ridicat (în special alimente dulci, cum ar fi produse de patiserie și fructe)

  • încurajați consumul de acid oleic (prezent în ulei de măsline) și acid linoleic (prezent în pește)

  • încurajați utilizarea carbohidraților complexi

  • creșterea consumului de fructe (cu excepția bananelor, smochinelor, strugurilor, persimmonelor și fructelor uscate), legumelor și legumelor

  • consumul de sare moderat.

Eșecul posibil al dietei necesită utilizarea de medicamente hipolipidemice, care nu ar trebui să le înlocuiască, ci să le asocieze, pentru a exploata acțiunea sinergică a celor două intervenții terapeutice. Medicamentele cele mai frecvent utilizate în prezența hipercolesterolemiei familiale sunt statinele (inhibitori ai reductazei HMG-CoA) și fibrații (cei mai utili în prezența trigliceridelor înalte). Alte medicamente utilizate în mod obișnuit sunt ezetimib, niacin și sechestranți ai acizilor biliari.