Categorie boli genetice

Ce este Citrulinemia Citrullinemia este o boală genetică gravă cu DIAGNOSTIC PRENATAL POSIBIL, dintre care două forme distincte sunt cunoscute: citrulinemia de tip 1 și citrulinemia de tip 2 ; în principiu, citrulinemia determină: Creșterea excesivă a citrulinei din sânge Creșterea excesivă a riscului de amoniac și comă (în special de tip 1) Creșterea acidului orotic (în special a tipului 1) Deficitul de arginină Deteriorarea funcției hepatice Ce este citrulina? Citrullină (C6H13

Generalitate și definiție Epigenetica se ocupă de studiul tuturor acelor modificări moștenite care au condus la variații ale exprimării genelor fără a modifica secvența ADN, prin urmare fără a provoca modificări în secvența nucleotidelor care o compun. Cu alte cuvinte, epigenetica poate fi definită ca studiul acelor variații în exprimarea genelor noastre, care nu sunt provocate de mutații genetice reale, dar care pot fi transmisibile. Folosind un limba

generalitate Leucodistrofia metachromatică este o tulburare neurodegenerativă rară care apare în principal în copilărie. Este o afecțiune cauzată de o mutație genetică transmisă în mod autosomal recesiv de către părinți (purtători sănătoși) copiilor. Severitatea imaginii clinice este, de obicei, legată de vârsta la care apare boala. În general, boala s

generalitate Osteogeneza imperfectă este o boală genetică congenitală, care nu are legătură cu sexul, responsabilă pentru o anumită fragilitate osoasă și o tendință marcantă de a fractura . Cauzele osteogenezei imperfecte sunt aproape întotdeauna găsite în mutațiile genetice care afectează genele COL1A1 și COL1A2; COL1A1 și COL1A2 controlează producția normală de colagen de tip 1, care este fundamentală pentru rezistența oaselor corpului uman. Simptomele osteogenesis

generalitate Sindromul Bartter este o boală rară caracterizată printr-o afectare a reabsorbției de sodiu, clor și potasiu la nivelul bucla Henle . Această boală își datorează numele endocrinologului american care la descoperit: Frederic Crosby Bartter. Incidența anuală a fost estimată la 1/830 000. Există mai

generalitate Sindromul Berdon este o boală congenitală rară care implică vezica urinară și tractul enteric. Acest sindrom își datorează numele Walter Berdon, medicul care la descris pentru prima dată în 1976, identificându-l în cinci fete. În detaliu, este o boală caracterizată printr-o dilatare excesivă a vezicii urinare și printr-o distensie abdominală importantă, care este asociată cu o serie de simptome grave care pot pune în pericol supraviețuirea pacientului. Din păcate, prognosti

Ce este sindromul Marfan? Sindromul Marfan descrie o tulburare moștenită complexă a țesutului conjunctiv, care afectează în primul rând ochii, sistemul cardiovascular și sistemul muscular scheletic. Cu toate acestea, având în vedere că fiecare organ este alcătuit din țesut conjunctiv, sindromul Marfan poate distruge și interfera în mod ideal cu creșterea și funcția fiecărui sit anatomic. Sindromul este tr

Aneuploidia este o anomalie cromozomală, caracterizată printr-o variație a numărului normal de cromozomi prezenți într-o celulă a unei specii date. În ceea ce privește ființa umană, un subiect care are mai mult sau mai puțin cromozomi este considerat aneuploid , în comparație cu numărul normal care este de 46 de ani. Aneuploidia p

Din cele 23 de perechi de cromozomi care alcătuiesc genomul unui individ sănătos, doar un cuplu este suficient pentru a determina sexul unei persoane. De fapt, femeile posedă două cromozomi sexuali în formă de X, în timp ce bărbații posedă un cromozom X sexual și un cromozom sexual Y. Există mai multe boli genetice datorate cromozomilor sexuali, dintre care unul este sindromul Jacobs sau mai mult sindromul XYY . Sindromul X

Hemofilia este o boală ereditară genetică recesivă care modifică procesul normal de coagulare a sângelui și determină sângerări prelungite . Pentru a provoca hemofilie la un individ, este o mutație genetică prezentă la nivelul cromozomului X; această mutație este de obicei moștenită de unul dintre cei doi părinți, care poartă, de asemenea, aceeași anomalie cromozomială. Caracterul recesiv a