Care femei trebuie să se supună unei villocentesis?
În instituțiile publice, femeile în vârstă de 35 de ani și peste (la data preconizată a nașterii), împreună cu femeile însărcinate care au o indicație prevăzută în protocolul național, pot beneficia de tratament gratuit cu villocentesis după consiliere genetică.
Villocentesis este testul de alegere pentru a recunoaște bolile cromozomilor sau genelor în primele 3 luni de sarcină. Prin urmare, este recomandabil ca cuplul să prezinte un risc ridicat pentru astfel de boli (copiii anteriori sau familia afectată, vârsta maternă avansată etc.) sau dacă fătul după ultrasunete (translucență nuchală) și bi-test este pozitiv la screening (adică la " mare "risc de anomalii cromozomiale).
După cât timp voi primi rezultatele villocentezei? Cât de fiabile sunt acestea?
Informații preliminare sunt disponibile după două sau trei zile de la villocentesis, în timp ce pentru raportul final este necesar să așteptați 10-15 zile. Diferitele timpi de așteptare reflectă două tehnici analitice diferite ale probei placentare, care, ori de câte ori este posibil, sunt întotdeauna efectuate în comun.
Analiza cromozomială trebuie efectuată pe celulele divizate și, în cazul vilor corionice, sunt utilizate două metode de investigare: metoda directă pentru diagnosticarea precoce și o cultură celulară pentru a optimiza fiabilitatea diagnosticului. După eșantionarea villocentesis, eșantionul este apoi împărțit în două părți alicote; o parte este folosită pentru analiza directă, cealaltă pentru analiză după cultură.
Prin metoda directă sunt exploatate diviziunile spontane ale celulelor luate; fiecare dintre aceste celule, împărțind de mai multe ori, dă naștere celulelor fiice cu același set cromozomial.
Cu metoda de cultură, pe de altă parte, celulele sunt însămânțate pe un tobogan special și incubate, astfel încât să favorizeze multiplicarea și să provină coloniile relative (agregate ale celulelor cu același set cromozomial al celulei originale). După câteva zile, când coloniile sunt suficient de numeroase, se va efectua examinarea cromozomilor.
În absența unei cantități suficiente de vierii corionice, nu este posibilă pregătirea ambelor preparate. Toate acestea diminuează fiabilitatea diagnosticului villocentezei, deoarece eșantionarea poate fi contaminată de celule de origine maternă; prin urmare, cultura vizează eliminarea riscului de a analiza mai degrabă celulele materne decât cele fetale, cu pericolul consecvent al falselor negative. Doar studiul unui număr mare de celule poate, de fapt, să facă posibilă evitarea unei erori de diagnosticare.
Bazându-se din nou pe datele statistice, în două cazuri, pe o mie de mostre, se poate întâmpla ca cultura celulară să nu se dezvolte suficient pentru a permite un diagnostic definitiv. În acest caz, după 2-4 săptămâni, poate fi necesară repetarea villocentezei, chiar dacă în majoritatea cazurilor există o opțiune de retragere a lichidului amniotic. Acestea și alte informații pot fi necesare chiar și atunci când analiza lasă la îndoială interpretarea (3 cazuri din 100).
Deși sunt deosebit de mici (vorbim de un caz la fiecare 500-1000 de examene), nu ar trebui exclusă posibilitatea unor falsuri pozitive, adică riscul unui diagnostic al anomaliilor la fetuși sănătoși. Pe de altă parte, în ciuda absenței aparente a anomaliilor, la naștere, copilul putea evidenția defectele genetice care nu pot fi detectate prin studiul vililor corionici. Multe malformații, de fapt, nu sunt asociate cu anomalii cromozomiale și pot fi observate numai cu o examinare ultrasonografică precisă între săptămâna 19 și 22 de sarcină. De asemenea, pot apărea probleme legate de anatomie sau alte funcții ale organelor care nu pot fi recunoscute înainte de naștere.
Villocentesis: când să te supui examenului?
Villocentesis se efectuează după a 10-a săptămână gestațională, deoarece în perioadele anterioare există un risc de leziuni fetale; de fapt, a fost evidențiată o asociere între villocentesis efectuată înainte de a 9-a săptămână și apariția defectelor congenitale fetale, cum ar fi anomaliile membrelor (1, 6% la 6-7 săptămâni, 0, 1% la 8-9 săptămâni).
În mod normal, prin urmare, villocentesis se efectuează între săptămâna 11 și a 13-a de sarcină; când este necesar, se poate face în continuare.
Villocentesis sau amniocenteza?
Principalul avantaj al villocentesisului comparativ cu amniocenteza constă în posibilitatea efectuării examenului la o vârstă fragedă, în ciuda eliminării lichidului amniotic, se poate face acum și între a 11-a și a 13-a săptămână (de regulă se desfășoară între 15 și 18, astfel încât la începutul celui de-al treilea trimestru de sarcină). De asemenea, villocentesisul oferă posibilitatea de a reduce timpul de așteptare pentru rezultatele diagnosticului. Prin urmare, în prezența unei patologii grave a fătului, datorită villocentezei, cuplul poate decide să întrerupă sarcina la o vârstă fragedă, cu mai puțină stres fizic și mental.
Villocentesisul este mai potrivit pentru studiul oricăror boli genetice, în timp ce amniocenteza este mai potrivită pentru cuplurile cu risc de boli cromozomiale sau pentru diagnosticul infecțiilor fetale.
Așa cum era de așteptat, riscul abortiv asociat villocentezei (1%) este foarte similar cu cel care cântărește asupra amniocentezei (0, 5-1%). Printre condițiile care duc la un diagnostic precoce prin villocentesis ne amintim prezența unui screening pozitiv în primul trimestru (testul duo, plica nucale), vârsta maternă avansată și poziția placentară favorabilă.
Trebuie amintit că, spre deosebire de amniocenteză, villocentesisul nu oferă informații despre riscul de defecte în închiderea tubului neural și a peretelui abdominal (deoarece nu permite dozarea alfafetoproteinei). Prin urmare, este important să se recomande pacientului efectuarea unui ultrasunete pentru studiul anatomiei fetale la 20-22 săptămâni, acordând o atenție deosebită morfologiei coloanei vertebrale și a abdomenului.
În cazul în care villocentesis prezintă anomalii fetale, care este termenul maxim pentru întreruperea sarcinii?
Conform legii care reglementează întreruperea voluntară a sarcinii (Legea 194/78), cererea de întrerupere pentru femeia gravidă, diagnosticată cu o anomalie gravă a fătului după primele 90 de zile și în orice caz înainte de a 22-a săptămână de sarcină, este subordonată evaluarea medicală a stării de amenințare gravă la adresa sănătății mintale a femeii gravide constituită prin continuarea gestației.
