Dintre diversele modificări metabolice ale nutrienților, există, de asemenea, o gamă largă de boli legate de metabolismul zaharurilor. Aceste tulburări sunt foarte eterogene, atât pentru cauzele etiologice, cât și pentru simptomele și semnele clinice conexe care le caracterizează; de mai jos vom descrie cele mai comune forme patologice, simptome și terapii alimentare asociate.
galactozemie
NB . În dietă, galactoza este aproape exclusiv legată de glucoză, constituind lactoză.
Galactosemia este cauzată de deficiența enzimatică a uridintransferazei galactoză-l-fosfat și se manifestă mai devreme la sugari care, prin consumul de lapte, necesită enzima menționată mai sus pentru metabolizarea galactozei obținută din digestia lactozei.
Simptomele sunt: vărsături și stingiere, apoi ficat mărit, icter, ciroză hepatică, insuficiență renală, convulsii și retard mintal. Terapia dietetică pentru această boală cu zahăr este simplă, adică eliminarea tuturor surselor de lactoză / galactoză; este necesară înlocuirea timpurie a laptelui matern cu lapte alternativ și omogenizat fără aceste zaharuri până la maturitate, când organismul dezvoltă un mod alternativ de metabolizare a galactozei.
Există, de asemenea, o altă formă similară, adică deficitul enzimei galactochinază, care , analog celui anterior, determină acumularea de galactoză în organism. Terapia alimentară este superimposibilă cele descrise mai sus.
glicogen
Este un grup de boli de zaharuri caracterizate prin acumularea de glicogen cu structura uneori anormala; etiologia este determinată de deficiențe enzimatice în metabolismul acestui zahăr.
Glicogenul este o "carbohidră complexă de rezervă ramificată" conținută în ficat și mușchi, care hidrolizează glucoza liberă; cel din mușchi este folosit pentru contracție, în timp ce ficatul este utilizat pentru controlul glicemic. Dacă enzimele pentru hidroliza glicogenului lipsesc în ficat, aceasta se acumulează și dăunează organismului, favorizând depozitarea glicogenului.
Există câteva forme de glicogenoză determinate de deficiența diferitelor enzime hepatice:
- Glicogenoză de tip I sau boala lui von Gierke : lipsa enzimei de glucoză-6-fosfatază care determină acumularea hepatică și renală
- Glicogenoză de tip III: lipsa enzimei "deramificate" și modificarea structurală a glicogenului
- Glicogenoză de tip IV: lipsa enzimei "de ratificare", determină insuficiența hepatică din copilăria timpurie.
Terapia alimentară a acestor boli vizează menținerea glicemiei; este tuberculoasă (tubulară) cu prevalență de carbohidrați pe contopii. Din păcate, în formele I și III, măsurile alimentare nu sunt suficiente pentru a menține glicemia constantă și este necesar să se ia amidon de porumb brut diluat în apă; datorită unui indice glicemic scăzut, acesta din urmă este util pentru menținerea optimă a zahărului din sânge.
Mucopolysaccharidosis
Mucopolizaharidoza este o altă boală cauzată de o modificare genetică a metabolismului zahărului. Simptomele asociate sunt scheletice, nervoase (SN) și multe alte organe (cornee, valve de inimă etc.); constituie o gamă largă de boli printre care cel mai important este sindromul Hurler, din cauza lipsei enzimei α-L-iduronidază .
Deficitul de glucoză-6-dehidrogenază
Această patologie este determinată de modificarea ciclului "pentoza-fosfat" și se reflectă prin creșterea semnificativă a fragilității membranei celulelor roșii din sânge.
Una dintre bolile cauzate de deficiența de glucoză-6-dehidrogenază este favismul, care se manifestă prin hemoliză (distrugerea celulelor roșii din sânge) și icter după 12-48 de ore după utilizarea fasolei largi. În cazul deficienței de glucoză-6-dehidrogenază, consumul acestui legumă slăbește în continuare membranele eritrocitare și promovează distrugerea lor. Este o boală ereditară a metabolismului zaharurilor, este transmisă cu cromozomul X, iar femelele, care sunt purtătoare, se îmbolnăvesc mai puțin în serios decât bărbații.
fructosuria
Fructosuria este o boală cauzată de metabolismul zaharurilor unei entități rare; enzima defectă este fructoza-fosfat-aldolază care împiedică utilizarea fructozei alimentare.
Poate apărea cu hipoglicemie postprandială după ingerarea alimentelor bogate în fructoză (probabil din cauza creșterii insulinei), dar, în vârstă pediatrică, poate duce la: defecte de creștere, heptoplenomegalie, icter și hiperuricemie rezultate din leziuni hepatice și rinichi. Terapia cu dietă este simplă și se bazează pe eliminarea completă a fructozei din dietă.
Intoleranța la zaharoză
Este o boală provocată de metabolismul modificat al zaharurilor din cauza deficienței intestinale a enzimei de zaharază, care poate fi asociată cu deficiența altor enzime: maltaza și izomaltaza .
Tratamentul dietetic se bazează pe eliminarea zahărului din dietă.
Eroare de malabsorbție a lactozei
Intoleranța la malabsorbție sau la lactoză este o boală cauzată de metabolismul zaharurilor și în mod specific de lipsa sau absența enzimei lactase intestinale. Se poate înrăutăți odată cu vârsta și ca urmare a suferinței mucoasei intestinale ca o infecție bacteriană sau virală.
NB . Malabsorbția ereditară și dobândită este o afecțiune diferită din punct de vedere etiologic care trebuie tratată cu terapii alimentare specifice (malabsorbția dobândită poate fi îmbunătățită prin reintroducerea lactozei).
Simptomele includ vărsături și diaree și, în malabsorbție ereditară, tratamentul implică eliminarea lactozei din dietă.
Diabetul zaharat
Printre bolile cauzate de metabolismul zaharurilor se numără diabetul zaharat tip 1 și diabetul zaharat de tip 2 (tulburări foarte diferite între ele).
Diabetul este o patologie multifactorială cauzată de lipsa absolută sau relativă a insulinei, precum și de rezistența periferică la absorbția sa; este o tulburare cronică caracterizată prin hiperglicemie datorită producerii reduse a hormonului menționat mai sus și / sau a concomitenței cu o rezistență periferică mai mult sau mai puțin semnificativă.
Diabetul zaharat este extrem de complex și larg răspândit (plus tipul 2 de tip 1) și, de tip 2, se integrează frecvent cu sindromul metabolic. Simptomele și semnele clinice sunt diferite între cele două forme de diabet și, de asemenea, în diferitele stadii ale bolii; vindecarea este dieta prin controlul: distribuției carbohidraților, a încărcăturii glicemice, a indicelui glicemic și a caloriilor totale, iar activitatea fizică amplifică efectele terapeutice.
Pentru a afla mai multe despre acest subiect, este recomandabil să citiți articolul despre "Diabetul" de la //www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
