Articole similare: mielofibroza
definiție
Myelofibroza este o afecțiune cronică care afectează măduva osoasă.
Această afecțiune aparține grupului de sindroame mieloproliferative cronice (care includ, de asemenea, policitemia vera și trombocitmie esențială), care derivă din transformarea neoplazică a progenitoarelor de tulpini hematopoietice care la rândul lor duce la o proliferare excesivă a celulelor sanguine mature.
În special, mielofibroza este caracterizată de o hiperplazie a megacariocitelor (creșterea numărului și modificarea formei celulelor din care derivă trombocitele) și granulocitare (din care provine celulele albe din sânge) asociate cu fibroza măduvei osoase și hematopoieza extramedulare.
Cauzele mielofibrozei nu sunt încă pe deplin înțelese, dar au fost găsite aberații genetice specifice care afectează celulele stem și modifică comportamentul lor. Acestea includ mutația genei JAK2 (Janus Activated Kinase 2) și a genei CALR (calreticulină).
Myelofibroza se distinge în primar (sau idiopatic, nu se datorează altor boli sau cauze exterioare) și secundar (evoluția altei patologii).
Myelofibroza este o boală cronică caracterizată prin fibroza măduvei osoase (modificarea structurii măduvei osoase care afectează funcția acesteia), creșterea dimensiunii splinei (splenomegalie) și modificări ale numărului de celule albe din sânge (leucocitoză), trombocite (trombocite) și de celule roșii din sânge (anemie). Mai mult, prezența în sânge a eritrocitelor și a celulelor albe din sângele neagră poate fi găsită, de asemenea.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- anemie
- anorexie
- astenie
- palpitații
- depresiune
- Dificultatea de concentrare
- dispnee
- Dureri abdominale
- Durerea osoasă
- Dureri ale articulațiilor
- Dureri musculare
- Vânătăi
- edem
- hepatomegalie
- Ușor de sângerare și vânătăi
- febră
- Picioare picioare obosite, grele
- Umflarea abdominala
- insomnie
- Portal hipertensiune
- Pierdere în greutate
- Greață în stomac
- Pulbere acută
- Sânge din nas
- splenomegalie
- Transpirații nocturne
- trombocitoza
Direcții suplimentare
În mielofibroza, splenomegalia poate implica diverse disconforturi abdominale, cum ar fi umflarea, lipsa poftei de mâncare, sentimentul timpuriu, durerea în hipocondrul stâng și senzația de tensiune în stomac.
Alte simptome asociate frecvent cu mielofibroza includ oboseală profundă, cardiopalmos, dispnee, scădere în greutate, transpirații nocturne, febră scăzută și manifestări hemoragice. În cursul bolii pot apărea, de asemenea, ficat mărit (hepatomegalie), dureri musculare la nivelul picioarelor, mâncărime larg răspândite pe tot corpul care se agravează în contact cu apa, dificultăți de concentrare, modificări ale somnului, anxietate și depresie, oase și / sau articulații.
Odata cu progresia bolii putem observa complicatii trombotice si / sau hemoragice si hipertensiune portala cu varice esofagiene. În unele cazuri, mielofibroza poate evolua într-o boală mai severă, cum ar fi leucemia acută.
Diagnosticul necesită analiza frotiului din sângele periferic (inclusiv efectuarea investigațiilor citogenetice), numărul de sânge și examinarea măduvei osoase. Aceasta din urmă permite detectarea semnelor de mielofibroză, cum ar fi creșterea fibroblastelor și a colagenului și a osteosclerozei.
Tratamentul este, de obicei, susținător și are drept scop gestionarea simptomelor și a complicațiilor. Posibilele intervenții terapeutice includ administrarea de androgeni (pentru a încerca să inducă o îmbunătățire a eritropoiezei), splenectomia, chimioterapia și radioterapia.
