generalitate
Hermafroditul este o persoană care prezintă de la naștere atât personaje sexuale masculine, cât și femei.
- Țesutul ovarian și testicular poate fi găsit în două gonade distincte (ovare și testicule) sau pot fi combinate în același organ numit ovotestis .
- Cu toate acestea, în ceea ce privește aspectul exterior, hermafroditul poate avea caracteristici foarte diferite: pur feminine, ambigue sau pur și simplu masculine.
- Unele persoane au un sex genetic masculin (XY), dar dezvoltă genitalia externă feminină, dând naștere unui bărbat cu aspectul unei femei ( pseudohermafrodit de sex masculin ).
- Altele sunt de sex feminin genetic (XX), dar au organele genitale externe de forme mai mult sau mai puțin masculine: rezultatul este o femeie cu apariția unui om ( pseudoherfrfita feminină ).
- Efectele hermafrodite, pe de altă parte, au atât celule XX, cât și celule XY; această caracteristică îi face chimeri genetici (nota: pseudohermafroditul are doar un singur sex genetic, dar nu corespunde sexului fenotipic).
Mai mult decât atât, în hermafrodită există producția atât a hormonilor sexuali masculi, cât și a celor de sex feminin, care conduc la dezvoltarea de caractere secundare ale ambelor sexe, cu aspecte variabile în funcție de prevalența țesutului ovarian și testicular.
Hermafroditismul poate fi tratat prin intervenții chirurgicale și terapii hormonale . Aceste intervenții vizează evidențierea caracteristicilor sexuale funcționale.
Criteriile pentru corectarea chirurgicală trebuie să se bazeze în special pe prevalența genitalului extern, pe formarea organelor genitale interne și pe ușurința reconstrucției în favoarea uneia sau celeilalte linii sexuale, în acord cu părinții hermafroditei.
Premisă: când și de ce diferă cele două sexe?
Atribuirea de sex a unui nou-născut se face în mod tradițional la naștere, pe baza formei evidente a organelor genitale externe. Acesta este sexul fenotipic al individului (adică cel "vizibil"), care trebuie diferențiat de sexul genetic, deoarece, în unele cazuri rare, nu există o corespondență între ele.
În mod normal, secvența de procese care urmează unul pe altul la un nivel embrionar garantează determinarea sexului genetic, urmată de diferențierea gonadelor (în ovare și testicule) și de definirea unui caracter fenotipic de același tip . Cu toate acestea, există excepții de la această regulă (cum se întâmplă, de exemplu, în cazul hermafroditei).
SEXUL GENETIC
Determinarea sexului este fenomenul datorat apariției cromozomilor XX sau XY în zigot.
Diferențierea sexuală este, în schimb, procesul care conduce la formarea caracteristicilor masculine sau feminine în componentele aparatului genital : gonadele (ovarele și testiculele), căile genitale, organele genitale externe și celulele germinale (destinate să evolueze în gameți, cum ar fi spermatozoizii și ouă).
Spre cea de-a 30-a zi de la concepție, în stadiul embrionar al blastocistului, în partea dorsală a cavității celiace se formează o creastă numită creastă genitală .
La acest nivel apar formațiuni tubulare identice:
- Wolff's Dottie : în prezența tricoului XY (mascul), vor da naștere canalelor spermatice și epididimului (în femeie, cu toate acestea, atrofia conductelor lui Wolff). Gonadul primitiv evoluează în testicul;
- Conductele Müller : sub influența genomului XX (feminin), ele sunt transformate într-un tub, uter și vagin. Gonadul primitiv va deveni ovarul.
În a 90-a zi există deja o diferențiere sexuală clară datorită determinării structurii cromozomiale.
În perioada fetală, de la cea de-a 90-a la a 280-a zi de sarcină, pe baza directivelor genetice specifice, se dezvoltă caracteristicile sexuale primare : ovarele, uterul și vaginul la femei; testicule și penis la om. La naștere, în general, sexul este bine diferențiat.
SEXUL HORMONAL SAU FENOTYPIC
Aproximativ 10-12 ani, adică în perioada de pubertate, există maturarea gonadelor și a sistemului endocrin (în special la nivelul axei hipofizo-suprarenale). Rezultatul este manifestarea exterioară a masculinității și a feminității ( caracteristici sexuale secundare ), cum ar fi structura corpului, dezvoltarea sânilor, distribuția părului corporal și timbrul vocii. În femele apare ciclul ovulator cu menarche, în timp ce la bărbat există primele poluări nocturne și aspectul părului pe față. Aceste caracteristici externe nu sunt determinate direct de cromozomul Y, ci de gene distribuite pe autozomi și pe cromozomul X, care controlează acțiunea hormonilor, cum ar fi testosteronul și estrogenul .
cauze
Hermafroditismul este un fenomen rar, cauzat de o anomalie în procesele de diferențiere a organelor genitale care apar în timpul embriogenezei. Această anomalie determină dezvoltarea simultană a țesutului ovarian și testicular, la subiecții care prezintă o constituție cromozomală normală (respectiv XY dacă este mascul și XX dacă femela), un himerism XX / XY sau un mozaicism XY / XXY.
Acest lucru are ca rezultat un sindrom clinic foarte variabil : hermafroditul poate avea caracteristici variind de la organele genitale externe care simulează structurile normale masculine sau feminine, până la orice grad de ambiguitate, cum ar fi prezența unor atribute anatomice ale ambelor sexe.
Hermafroditismul poate fi asociat cu perturbări cromozomiale, majoritatea materne, și mutații în gena SRY, care codifică o proteină implicată în definirea primară a sexului, adică determinarea tipului de gameți produs de individ și determinarea a organelor desemnate în acest scop (note: în prezența acestei proteine, un embrion dezvoltă testiculele care produc spermatozoizi, în timp ce în absența acesteia se observă ovarele).
Alte cauze ale hermafroditismului pot include alterări virilizante legate de sistemul endocrin, cum ar fi în cazul expunerii excesive a fătului feminin la androgeni (hiperplazia suprarenală congenitală) și / sau invers, acelea care determină o insensibilitate la hormoni bărbat (ca în cazul sindromului Morris).
Adevărat hermafrodit
Adevăratul hermafroditism este o condiție foarte rară, caracterizată prin prezența simultană a testiculelor și ovarelor sau prin existența unui organ constând din țesut ovarian și țesut testicular în același individ (ovotestis).
Fenotipul adevărat hermaproditic este masculin, feminin sau ambiguu (adică are caractere somatice mixte); dacă este prezent un penis, acesta este foarte mic, dar la pubertate poate apărea apariția menstruației datorită prezenței unui uter și a unui ovar.
pseudohermafroditismului
Pseudohermafroditismul este o afecțiune caracterizată de un machiaj genetic masculin sau feminin și de gonade dintr-un singur sex (individul posedă testicule sau ovare), dar în care organele genitale externe sunt observate cu o definiție slabă și personaje secundare tipice sexului opus. Pseudohermafroditismul este cauzat în principal de dezechilibrele hormonale care afectează stadiul dezvoltării prenatale .
Unele curiozități
- Hermafroditismul se găsește ca o condiție normală pentru multe animale (inclusiv râme, stridii, melci și unele crustacee), precum și în multe plante .
- Termenul "hermafroditism" derivă din mitul grec al Hermafroditei, fiul lui Hermes și al lui Afrodite, care posedă caracteristici fizice ale ambelor sexe.
Simptome și manifestații
Distingem formele de hermafroditism cu țesut ovarian într-o singură gonadă și una testiculară în cealaltă și în situații în care există prezența țesutului testicular și ovarian în același gonad (cu condiția definită ca ovotestis ), cu diferite combinații posibile.
În special, hermafroditul poate prezenta gonade de trei tipuri:
- Testicular pe o parte, ovarian pe cealaltă ;
- Ovotești pe fiecare parte ;
- Ovotesti pe de o parte, testicular sau ovarian pe de altă parte .
Ovotestile corespund glandelor sexuale primitive: embrionul conține, de fapt, un indiciu al gonadelor (bărbat și femeie) și, în timpul dezvoltării, una dintre aceste două structuri sexuale este atrofizată. În hermafroditul, pe de altă parte, ambele schițe sexuale pot rămâne în stadiul primitiv fără o diferențiere suplimentară.
Apariția organelor genitale externe poate fi variată: în unele cazuri, acestea apar categoric masculin sau feminin; dar alteori, acestea sunt ambigue și nu pot fi clasificate exact ca aparținând unuia sau altui sex.
În hermafroditul adevărat, penisul este mic (micropenis) și uretrale apar într-o poziție anormală (hipospadias); scrotul nu conține testicule și este împărțit în două părți care îi fac să semene cu buzele mari ale femeilor. De obicei, hermafroditul are un uter, un vagin și un sinus urogenital (adică vaginul care intră în contact cu uretra). În multe cazuri, se observă și o prostată.
Fenotipul hermaproditic poate fi feminin sau masculin, cu semne de virilism în primul caz și aspecte feminine în acesta din urmă. La momentul pubertății, sub stimularea hormonilor sexuali, indivizii care au fost considerați bărbați pe baza conformării masculine a organelor genitale externe, suferă pierderi de sânge la ciclurile menstruale normale feminine. În aproximativ jumătate din cazuri, sânii ( ginecomastia ) se dezvoltă.
Prezența țesuturilor testiculare și a rudimentelor pe calea spermatozoizilor poate fi asociată cu producerea spermei fertile; totuși, această apariție este rară, spre deosebire de apariția ovulației.
Caracterele psihice
Hermafroditul prezintă, de obicei, o orientare psihică bine definită în sens masculin sau feminin, în funcție de sexul atribuit pacientului la momentul nașterii și educației primite și din mediul social în care are loc creșterea.
Posibile complicații
Hermafroditul prezintă un risc mai mare de a dezvolta procese neoplazice (inclusiv tumori abdominale ), precum și de a manifesta adesea infertilitate și amenoree . În plus, la acești pacienți se observă frecvent emiterea de sânge cu urină ( hematurie ), non-descendență a testiculelor în sacul scrotal ( cryptorchidism ), hernie inghinală și dureri abdominale datorate modificărilor mucoasei uterine ( endometrioză ).
diagnostic
La naștere, organele genitale externe ale hermafroditei nu sunt deseori bine definite, astfel încât examinarea externă simplă a subiectului nu poate stabili sexul cu certitudine. Prin urmare, atunci când prezența malformațiilor este detectată la nou-născut, este posibilă efectuarea unor examinări, cum ar fi analiza cariotipului și investigațiile radiologice și clinice pentru stabilirea sexului genetic al subiectului.
Diagnosticul hermafroditismului poate fi confirmat prin analiza histologică a gonadelor după prelevarea biopsiei, deoarece nu există un set tipic hormonal util pentru definirea imaginii clinice.
tratament
Tratamentul hermafroditismului implică abordări foarte delicate, atât pentru hermafrodită, cât și pentru membrii familiei, în special în cazurile în care apare problema schimbării sexului social.
Odată ce sa făcut un diagnostic la naștere, în special, hermafroditul poate fi tratat ținând cont de aspectul fizic extern, structura organelor genitale interne și implicațiile psihologice pe care astfel de caracteristici sexuale le-ar putea avea în creștere. Acest lucru permite medicilor să aleagă sexul care se potrivește cel mai bine cazului respectiv, în acord cu părinții.
Pentru a asigura dezvoltarea normală a corpului, este necesar să se procedeze la ablația chirurgicală a unuia dintre cele două gonade, lăsând organele sexului ales.
La pubertate, administrarea de terapii hormonale poate fi asociată, mai ales atunci când se dorește favorizarea dezvoltării sânilor și a unui tip de hermafrodit de sex feminin. În unele cazuri, atunci, organele genitale externe trebuie corectate cu ajutorul chirurgiei plastice .
Dacă nu este posibil să se facă un diagnostic la naștere, totuși, abordarea terapeutică trebuie să țină seama de educația oferită hemafroditei. În acest sens, trebuie reținut faptul că sexul psihic este determinat foarte devreme de mediul înconjurător sau obiceiurile subiectului, de obicei înainte de vârsta de doi ani și jumătate.
Deși este o anomalie care nu compromite viața subiectului, dacă schimbarea sexului social nu este însoțită mai târziu de satisfacerea subiectului noului său stat, corectarea hermafroditismului poate fi cauza unor traume psihologice grave.
Pentru a preveni acest lucru, în timpul creșterii, este posibil să se consolideze sexul ales de hermafrodit cu ablația chirurgicală a organelor străine și, dacă este necesar, cu tratamente hormonale.
