Definiția focal dystonia
Dystonia focală identifică modificări ale musculaturii voluntare tipice adulților: spasmele, contracțiile și rigiditatea unor grupuri musculare și, totuși, posturile anormale și anormale, răsucirile și mișcările repetitive ale unor regiuni ale corpului, descriu imaginea patologică a distoniei. În special, cele focale se caracterizează prin mișcări care sunt mai degrabă prelungite în timp, aritmice, până când ele degenerează, determinând poziții reale și imobiliare reale. Subiectul afectat involuntar tinde să agraveze condiția prin exercitarea unei acțiuni antagonice la nivelul musculaturii voluntare, în încercarea de a restabili poziția corectă: în acest mod, din păcate, condiția se agravează uneori, distorsionând și mai mult postura anormală și făcându-l ciudat bizar.
clasificare
După cum am văzut, debutul distoniei focale este emblematic al vârstei adulte și, în majoritatea cazurilor, boala nu degenerează odată cu trecerea timpului (spre deosebire de formele dystonice ale copilăriei), deci tinde să rămână circumscrise în site-ul inițial afectat.
Dintre cele mai renumite distonii focale, ne amintim:
- Distonie focală cervicală
- blefarospasm
- Dyronia focală laringiană
- Dstonia focală a membrelor superioare (de exemplu, Scribe Cramp și Musician Dystonia)
Distonie focală cervicală
Distonie focală cervicală, cunoscută și sub numele de torticollis spasmodic, este cea mai frecventă formă de schimbări voluntare ale mușchilor la vârsta adultă. Este un sindrom cu drepturi depline, în care subiectul afectat are spasme involuntare evidente la nivelul mușchilor gâtului: aceste contracții sunt responsabile pentru înclinațiile continue, îndoirea și învârtirea capului. Durerea cervicală este acută și penetrantă, uneori vinovată de dizabilitate: de fapt, printre posibilele complicații grave nu trebuie subestimate nici o formă degenerativă a coloanei vertebrale medulare și cervicale.
Cei mai expuși riscului au vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani și afectează 10 subiecți la un milion de persoane sănătoase.
O corelație între distonia cervicală focală și anumite boli a fost înregistrată la unii indivizi afectați, incluzând boala lui Wilson și boala Parkinson; uneori, distonia focală rezultă din administrarea anumitor specialități farmacologice, cum ar fi substanțele neuroleptice (aceste medicamente sunt implicate în crearea dischineziei în general). Mulți pacienți cu această formă distonică focală au de asemenea un tremor generalizat, considerat un element constitutiv al bolii în sine.
blefarospasm
După distonia cervicală focală, blefarospasmul este distonia focală cea mai comună; boala afectează fața, în special partea superioară, și nu este neobișnuit ca blefarospasmul să fie însoțit de alte tulburări de mișcare. Tulburarea cinetică este caracterizată prin contracții musculare și spasme care implică în principal pleoapele; uneori tulburarea este atât de gravă încât să provoace orbire funcțională. Pacientul nu este capabil să controleze mișcările cauzate de blefarospasm: tulburarea începe cu " excluziune excesivă" (www.distonia.it) și apoi degenerează în spasme rapide, repetate și de lungă durată. Diagnosticul trebuie să fie precis și atent, deoarece, la prima vedere, blefarospasmul ar putea fi greșit confundat cu ticul.
Tratamentul cu toxină botulinică ar putea fi util pentru rezolvarea blefarospasmului.
Dyronia focală laringiană
Tulburarea kinetică tulbureală a celor cu vârsta de cincizeci de ani, distonia focală laringiană reprezintă 17% din toate formele dystonice diferite și afectează în mod predominant sexul feminin. Există trei forme de distonie focală laringiană:
- Stridor laringian
- Dysphonia spasmodică dependentă
- Dysphonia anormală
Distonie focală a membrelor superioare
Acestea sunt în principal distonii focale legate de anumite activități (de exemplu, joc, scris etc.); totuși, nu există o lipsă a distoniei focale a limbii superioare specifice acțiunii, care nu este legată de activitățile secundare. Crampul scriitorului este cea mai frecventă formă de acțiune specifică, limitată la mușchii mâinii, încheieturii mâinii și, uneori, antebrațul.
Contracțiile și spasmele care afectează mușchii mâinii, stabilite în timpul scrierii, pot genera o manipulare necorespunzătoare a pixului, inevitabil însoțită de o modificare marcată a scrierii de mână, din ce în ce mai dificil de înțeles.
Folosirea mănușilor de mână (folosită în trecut) pentru a remedia scabarul scriitorului și pentru a modela postura mâinii în timpul scrierii, nu a raportat numeroase avantaje în profilul simptomelor. Toxina botulinică reprezintă opțiunea terapeutică de excelență, parțial sau total resolutivă, pentru a remedia această distonie focală.
Printre distoniile membrelor superioare se numără și distonia muzicienilor, responsabilă de crăparea progresivă și inevitabilă a degetelor, care împiedică utilizarea instrumentelor muzicale (de exemplu, pianul); încă o dată, infiltrarea toxinei botulinice în mușchii afectați de distonie focală este deosebit de eficientă.
