generalitate
Hamartomii sunt un tip particular de leziune asemănătoare tumorii .
Aceste neoformații sunt caracterizate de proliferarea aberantă a celulelor și a țesuturilor, care se găsesc în mod normal în acel loc special al corpului; aceste elemente, cu toate acestea, cresc într-un mod dezorganizat.
Hamartom pulmonar mare al plămânului; aspectul său alb-gălbui se datorează compoziției sale adipoase și cartilaginoase. Imagine de la en.wikipedia.org
Natura hartomilor este benignă (nu canceroasă) și, în cele mai multe cazuri, nu se dezvoltă în sens malign. Aceste leziuni se dezvoltă la aceeași rată cu țesuturile înconjurătoare și rămân localizate în zonele corpului în care apar.
Hamulomii pot fi asimptomatici sau pot duce la simptome de compresie, la deformari sau la probleme de sanatate mai mari. Dacă provoacă tulburări funcționale sau sunt inestetice, aceste mase pot fi îndepărtate chirurgical.
ce
Hamartoamele sunt formațiuni hiperplastice focale, adică derivă dintr-o proliferare anormală a celulelor și țesuturilor, limitate la locul lor de origine.
Spre deosebire de neoplasmele benigne, aceste leziuni au o asemănare structurală completă cu țesutul din care fac parte (adică ele sunt alcătuite din celule și țesuturile native ale organului în care sunt localizate).
De exemplu, un hamartom pulmonar poate conține: țesut cartilaginos, schițe de bronhii și alveole, insule de țesut limfatic și vascular sau o prevalență a uneia dintre aceste componente.
Hamartoamele pot fi formate în multe părți ale corpului, dar sunt observate în principal în plămâni, ficat, tractul biliar și sistemul nervos.
De obicei, hamartoamele sunt asimptomatice și merg neobservate, dacă nu sunt găsite în timpul examinărilor din alte motive.
În unele cazuri, totuși, aceste leziuni sunt voluminoase și cauzează simptome de compresie.
cauze
La baza hamartoamelor, are loc o diferențiere aberantă, rezultând în celule dezorganizate, dar specializate și originare din districtul dat. Motivele pentru aceste fenomene nu au fost încă pe deplin înțelese.
Hamartoamele cresc ca o masă dezorganizată, împreună și la același ritm cu țesutul înconjurător și cu organul din care provine leziunea; spre deosebire de tumorile canceroase, ele rareori invadează sau comprimă în mod semnificativ structurile din jur.
În mod tradițional, hamartoamele sunt considerate rezultatul unui defect în procesul normal de dezvoltare . Multe dintre aceste leziuni, cu toate acestea, prezintă aberații cromozomiale clonate dobândite prin mutații somatice (similare cu ceea ce se întâmplă în neoplasme).
Hamartoma vs neoplasm benign
- Linia de divizare dintre hamartom și neoplasmul benign este subțire și nu există un consens unanim despre distincția lor, deoarece ambele leziuni pot fi clonale.
- Hemangioamele, limfangiomele, rhabdomioamele cardiace și adenoamele hepatice sunt considerate hamartome din unele surse medico-științifice, în timp ce sunt clasificate printre neoplasme de către alții.
- Deși hamartoamele au o histologie benignă, ele nu sunt inofensive. De fapt, aceste leziuni pot fi legate de anumite probleme clinice rare, dar care pun viața în pericol, așa cum se poate întâmpla în neurofibromatoza de tip I și în scleroza tuberculoasă. Uneori, hamartomul poate evolua într-un neoplasm malign.
Tendința de a dezvolta hamartoame poate fi observată în contextul unor condiții specifice, printre care:
- Hamul de polipi intestinali hamartomatoși;
- Sindromul Peutz-Jeghers (polipoză amartomatoasă, care implică întregul tract digestiv);
- Hamartom și chondromul amartomic pulmonar sau bronhic;
- Neurofibromatoza tip 1 (NF1) sau boala von Recklinghausen;
- Hamartomul neuroepitelial în scleroza tuberculoasă;
- Hamartoame osoase;
- Hamartoame ale hipotalamusului și tuberculului de cenușă (regiune constând din substanță cenușie care se extinde între chiasmul optic și corpul mamifer, la care hipofiza este suspendată cu ajutorul unui peduncul).
Hamartomas vs coristomes
Hamartoamele trebuie distinse de coristomi. Aceste două leziuni sunt strâns legate (ambele sunt considerate aberații ale procesului de dezvoltare a unui anumit organ), dar prezintă o diferență substanțială:
- Hamartoamele constau din elemente de țesut care se găsesc în mod normal acolo;
- Coristomii sunt mase mici de celule și țesuturi normale, dar localizate într-un loc anatomic anormal (în mod normal, nu sunt în contextul unui anumit organ, de exemplu: țesut pancreatic în duoden).
Simptome, semne și complicații
Hamartoamele mici sunt de obicei asimptomatice, astfel încât acestea nu cauzează probleme și sunt descoperite accidental în timpul investigațiilor pentru alte scopuri.
Rareori, aceste leziuni sunt voluminoase și cauzează simptome de compresie.
În ultimul caz, hamartoamele pot cauza unele dintre aceste probleme:
- Obstrucția organelor goale ale corpului, cum ar fi stomacul sau colonul;
- Presiune directă sau indirectă;
- Infectarea;
- miocardică;
- hemoragia;
- Anemie de deficit de fier;
- fractura;
- Transformarea neoplazică.
În alte cazuri, hamartoamele pot provoca complicații pentru poziția lor. De exemplu, atunci când se dezvoltă pe piele, în special pe față sau pe gât, pot provoca deformări și pot fi inestetice. În plus, hamartoamele pot comprima venele și nervii și, dacă sunt mai mari, arterele.
Aceste leziuni provoacă probleme majore de sănătate atunci când apar în hipotalamus, rinichi sau splină.
Hamartom hipotalamic
Un hamartom hipotalamic este o leziune benignă care se dezvoltă în creier.
Spre deosebire de multe hamartome, această leziune hipotalamică este simptomatică. Manifestările încep, în general, de la o vârstă fragedă și sunt progresive; de-a lungul timpului, această condiție poate duce la afectări cognitive și / sau funcționale generale.
Hamstromii localizați în zona hipotalamică pot fi găsiți dacă etiologia pubertății precoce este investigată sau, dimpotrivă, arestată de ea.
Formațiile pot determina, de asemenea, apariția unui anumit tip de epilepsie, în care râsul (o formă de automatism al motorului) este principala manifestare convulsivă. În timpul acestor crize, contracțiile faciale, înroșirea feței, creșterea respirației și tahicardia sunt combinate.
Dintr-un hamartom hipotalamic pot apărea alte afecțiuni, cum ar fi probleme vizuale, retard mintal, autism și abilități sociale slabe.
Datorită proximității leziunilor nervului optic, această formare nu poate fi în mod obișnuit îndepărtată prin intervenție chirurgicală. În plus, hamartoamele hipotalamice tind să fie refractare la tratamentul medicamentos.
Din fericire, tehnicile chirurgicale fac progrese și pot duce la o îmbunătățire semnificativă a prognosticului acestei boli.
Hamartomul cardiac
Rabdomioamele inimii sunt hamartoame compuse din cardiomiocite. Aceste formațiuni se găsesc în vârstă pediatrică și pot fi asociate cu scleroza tuberculoasă.
Aceste hamartoame pot apărea cu un spectru larg de manifestări clinice, variind de la absența simptomelor până la insuficiența cardiacă.
Ecocardiografia este instrumentul cel mai sensibil și specific pentru diagnosticarea acestei patologii.
Aceste mase intracardiace întâlnesc frecvent regresie spontană în primul an de viață. În cazul în care hamartomul ar trebui să crească în volum sau să provoace tulburări semnificative, este recomandată intervenția chirurgicală. La pacienții simptomatici, rezecția este legată de un prognostic bun.
Hamartomul pulmonar
Cele mai frecvente hamartoame apar în plămâni. Aproape întotdeauna se dezvoltă din țesutul conjunctiv și sunt în general formate din cartilaje, țesut conjunctiv și celule grase, deși ele pot include multe alte tipuri de elemente.
Aproximativ 5-8% din totalul nodulilor pulmonari solari și aproximativ 75% din tumorile pulmonare benigne sunt hamartoame.
Aici, hamartoamele pot fi un motiv de îngrijorare, deoarece uneori este dificil să se facă distincția între aceste leziuni și o tumoare malignă. Tratamentul implică rezecție chirurgicală, cu un prognostic excelent.
Hamartoame și vase de sânge spline
- Hamuloamele care apar în vasele de sânge pot predispune la sângerări severe. Leziunea de obicei nu are tesut elastic, deci poate duce la formarea de anevrisme. Dacă apariția hamartomului implică un vas de sânge important, cum ar fi artera renală, hemoragia trebuie considerată ca fiind amenințătoare pentru viață.
- Hamletomii splinei sunt rare, dar pot fi periculoși. Aproximativ 50% dintre aceste cazuri manifestă durere abdominală și sunt adesea asociate cu anomalii hematologice și ruptură spontană.
diagnostic
- O clasificare corectă a diagnosticului este de o importanță fundamentală pentru a stabili un tratament în timp util și eficient.
- Având în vedere că diagnosticul diferențial între hamartoame și neoplazie este clinic imposibil, leziunile sunt adesea îndepărtate chirurgical și supuse examinării anatomo-patologice.
- În cazul în care se are în vedere gestionarea chirurgicală, sunt necesare investigații suplimentare, cum ar fi analize de laborator, radiografii și alte studii imagistice.
tratament
Tratamentul hartartomilor depinde de semnele și simptomele pacientului în momentul prezentării clinice.
Dacă este necesar, aceste formațiuni pot fi îndepărtate chirurgical, cu abordări diferite (radiochirurgie, termocoagulare, microchirurgie resectivă, etc.). Odată îndepărtate, hamartoamele nu au tendința de a se repeta.
Indicatii pentru interventia chirurgicala
Îndepărtarea chirurgicală a unui hamartom poate fi indicată:
- În caz de dubii clinice sau dacă este necesară o biopsie pentru a distinge între leziuni benigne și maligne;
- Când pacientul devine simptomatic și masa comprimă structurile înconjurătoare sau interferează cu funcțiile normale ale organului sau țesutului în care este localizat.
prognoză
Prognosticul depinde de poziția și dimensiunea leziunii, precum și de starea generală a sănătății pacientului. În funcție de tipul de hamartom și de riscul malignității, urmărirea poate include vizite la fiecare șase luni sau anual.
