generalitate
Autismul este o tulburare a dezvoltării neuropsihice, care se manifestă prin anumite caracteristici comportamentale, cognitive și senzoriale specifice. Această stare patologică este evidentă de la vârsta de trei ani și, în cele mai multe cazuri, problemele pe care le implică rămân pe tot parcursul vieții.
Autismul este unul dintre cele mai complexe și dificil de gestionat sindroame în vârstă de dezvoltare: cadrele de prezentare ale tulburării sunt caracterizate de polimorfism considerabil, cu toate acestea, unele simptome sunt întotdeauna prezente, deși cu intensitate diferită.
În special, cei afectați de autism au în general comportamente neobișnuite și probleme grave de comunicare (verbale sau nu), în interacțiunile sociale și în adaptarea la mediul înconjurător. Persoanele cu autism pot avea, de asemenea, dizabilități intelectuale (mai mult sau mai puțin severe) și dizabilități de învățare.
Deși nu există un tratament specific pentru autism, este important să se diagnosticheze cât mai curând posibil, să se intervină terapii educațional-comportamentale care să ajute pacientul să mențină contactul cu societatea și să dobândească un anumit grad de autonomie.
cauze
Până în prezent, cauza autismului nu a fost încă identificată cu certitudine, dar ideea este împărtășită că bazele tulburării pot fi multifactoriale.
Numai în aproximativ 10-15% din cazuri, tulburarea este asociată cu boli genetice cunoscute (și destul de rare): autismul se găsește, de exemplu, în contextul sindromului cromozomului X fragil, sclerozei tuberculoase și sindromului din Rett.
Etiologia exactă rămâne necunoscută în majoritatea cazurilor, deși dovezile științifice puternice susțin acțiunea sinergică a unui substrat neurologic, a unei componente genetice și a diverșilor factori de mediu. Luând în considerare, de altfel, eterogenitatea manifestărilor acestei tulburări, este plauzibil ca diferitele expresii ale simptomelor să corespundă unor baze biologice diferite.
Cele mai multe dintre modificările întâlnite până în prezent interferează cu construirea corectă a legăturilor dintre celulele creierului (în special în arhitectura unor zone ale cortexului). Unii copii cu autism au ventricule cerebrale lărgite, altele au hipoplazie vermiei cerebeloase (porțiunea centrală a cerebelului implicată în coordonarea mișcărilor) sau alterarea nucleelor de trunchi.
Mai mult, cercetarea privind familiile cu mai multe cazuri de autism a sugerat existența diferitelor gene-țintă potențiale, inclusiv a celor care codifică receptorii neurotransmițători (cum ar fi acidul gama-aminobutiric) și complexe esențiale pentru dezvoltarea structurală a sistemului. sistemul nervos central (genele HOX).
Aceste modificări s-ar produce la o vârstă fragedă (în timpul gestației sau în primii trei ani de viață) și ar compromite funcționarea normală a creierului și a mentalității.
Alți factori de risc ipotetici care sunt evaluați din punct de vedere științific sunt deficiența anumitor vitamine sau expunerea prenatală la toxice din mediul înconjurător (cum ar fi otrăvirea cu mercur) și medicamentele teratogene (cum ar fi talidomida sau acidul valproic).
Printre diferitele condiții care pot contribui la apariția autismului se numără:
- Episoade anterioare de familie de autism sau alte tulburări de dezvoltare pervazive;
- Bolile infecțioase contractate de mamă în timpul sarcinii (cum ar fi infecția cu rubeolă și cu citomegalovirus);
- Vârsta avansată a părinților în momentul concepției;
- Prematură a copilului și a greutății corporale semnificativ mai scăzută decât în mod normal.
Vaccinurile provoacă autismul?
În trecut, sa propus ipoteza că vaccinul trivalent împotriva rujeolei, oreionului și rubeolei (MPR) a fost legat de debutul autismului. Pentru a crea această alarmă falsă a fost un articol publicat în 1998 de revista The Lancet de către un medic englez care a falsificat unele date privind apariția autismului la unii copii deja internați pentru tulburări neurologice și vaccinați împotriva rujeolei.
După investigarea de către Consiliul Medical General al Marii Britanii, sa descoperit comportamentul fraudulos al autorului, care a fost condus din ordinul medicilor pentru comportamentul său.
Articolul a fost retras în mod oficial din revista în 2010, iar ipoteza ridicată de studiu a fost aprofundată și respinsă de numeroase alte cercetări. Prin urmare, o posibilă legătură cauzală între autism și orice tip de vaccin nu a fost niciodată demonstrată științific.
- Autismul provine probabil în timpul dezvoltării sistemului nervos al copilului în uter, dar tulburarea apare numai în jurul vârstei de 2-3 ani, doar atunci când sunt date mai multe vaccinări. Acest lucru poate determina o persoană să creadă că există o legătură, dar numeroasele dovezi științifice disponibile pe această temă au demonstrat că această ipoteză nu există.
Epidemiologie
Autismul nu pare să prezinte prevalențe geografice și / sau etnice, așa cum a fost descris în întreaga lume și în orice mediu social.
Dimpotrivă, tulburarea autistă afectează sexul masculin într-o măsură mai mare decât sexul feminin (raportul 1F: 3-4 M).
simptomele
Pentru a aprofunda: simptomele autismului
Autismul este o afecțiune cronică care se manifestă din copilărie, prezentându-se în primul rând ca o incapacitate a copilului de a menține o relație emoțională corectă cu mama sa.
Simptomele variază de la o persoană la alta și pot avea un nivel de severitate foarte diferit: în unele forme au un impact neglijabil, în altele sunt în mod evident dezactivate.
În general, copiii cu autism:
- Aceștia tind să se izoleze, să prezinte dificultăți în joc, să se descopere și să aibă o abilitate slabă de a interacționa cu alți oameni (adulți și colegi) din punct de vedere emoțional.
- Ei fac gesturi neobișnuite și repetitive; ele prezintă rezistență puternică la schimbarea în rutina zilnică și orice schimbări în obiceiurile sau ritualurile specifice pot declanșa reacții de furie și agresiune față de sine sau de alții.
- Ei se pot angaja în mișcări stereotipice sau obsesive pentru o lungă perioadă de timp: de exemplu, se rotesc înainte și înapoi, folosesc jucării neconvențional, bate mâinile etc. Ei se comportă în moduri nepotrivite vârstei și dezvoltării lor mentale.
- Ei nu răspund dacă sunt chemați după nume, evită contactul vizual, se închid într-o lume interioară și repertoriul lor de activități și interese este strict limitat.
- Acestea prezintă o întârziere în dezvoltarea limbii vorbite, care poate fi repetitivă și nu este utilă pentru comunicare sau absentă complet și nu este însoțită de o încercare de a compensa modurile alternative de comunicare, cum ar fi gesturile sau expresiile faciale; ei nu prezintă imaginație și au o capacitate limitată de abstractizare în joc.
În timpul vârstei de dezvoltare, persoanele cu autism întâmpină, în general, pierderi de contact cu realitatea externă și par a nu fi conștiente atât de sentimentele lor, cât și de impactul negativ al comportamentului lor asupra altor persoane. Aceste tulburări de natură socială conduc în mod inevitabil la dezvoltarea unei lipse de înțelegere, atenție și răspuns la stimulii senzoriali.
În ceea ce privește dificultățile de comunicare, subiecții cu autism cu limbaj adecvat nu pot iniția sau întreține o conversație cu alții, pot formula propoziții într-un mod ciudat și pot folosi cuvinte în mod repetitiv (echolalia) sau în afara contextului; folosirea și înțelegerea expresiilor verbale este foarte literală (nu includ metafore sau glume).
În plus, acești oameni prezintă o deteriorare semnificativă în utilizarea diferitelor comportamente non-verbale care reglează interacțiunea socială, cum ar fi privirea directă, expresiile feței, poziția corpului și gesturile. În unele cazuri, schimbările în coordonarea motorie și tulburările de anxietate pot fi, de asemenea, asociate cu tulburarea autistă.
comorbidități
În unele cazuri, autismul poate apărea în asociere cu alte tulburări neurodezvoltatorii, cum ar fi ADHD (tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție), epilepsia și sindromul Tourette.
diagnostic
Diagnosticul autismului se efectuează pe baza observației clinice a subiectului de către un grup de specialiști din diferite profesii: neuropsihiatri copii, pediatri, medici de familie, educatori, pedagogi, terapeuți de vorbire și terapeuți psihomotori.
În timpul vizitei, specialistul cere de obicei părinților o serie de întrebări despre comportamentul copilului (de exemplu: dacă îi place să se balanseze sau să îngenuncheze în genunchi, dacă interacționează cu colegii săi, dacă, ocazional, își folosește degetul pentru a indica sau a arăta interes pentru ceva).
În cazurile suspectate, pacientul face teste care constau în jocuri de simulare ale unor situații pentru a observa reacțiile sale.
Evaluarea se bazează pe criteriile indicate în cele două manuale de referință: DSM (Manualul statistic de diagnosticare a tulburărilor mintale) și ICD (Clasificarea internațională a bolilor) elaborate de Asociația Americană de Psihiatrie și, respectiv, de Organizația Mondială a Sănătății.
Calea de diagnosticare poate include, de asemenea, utilizarea de scări standardizate, cum ar fi ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) și ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), utile pentru evidențierea simptomelor acestei boli în timpul etapele fundamentale ale creșterii.
Odată ce diagnosticul a fost formulat, managementul autismului trebuie să asigure programarea controalelor de specialitate la intervale regulate în timpul vârstei de dezvoltare.
Autism și tulburări de spectru autism
Conform clasificării celei de-a zecea ediții a ICD, autismul este unul dintre "sindroamele de alterări globale ale dezvoltării psihologice", în timp ce definiția DSM IV a plasat-o printre "tulburările de dezvoltare omniprezentă".
În plus față de tulburarea autistă tipică, această clasificare include:
- Sindromul Asperger;
- Sindrom Rett;
- Tulburare de dezvoltare pervazivă, care nu este specificată în alt mod (DPS-NAS);
- Tulburare dezintegrativă din copilărie.
Cu cea mai recentă ediție (DSM V-2013), autismul, sindromul Asperger, DPS-NAS și tulburarea dezintegrativă a copilăriei sunt în general definiți de către clinicieni drept " tulburări de spectru autism " (ASD). În toate cazurile, acestea sunt tulburări cauzate de dezvoltarea depreciată, care implică abilități de comunicare și socializare și care sunt asociate cu un comportament neobișnuit: aceste probleme apar în primii 3 ani de viață.
Sindromul Rett a fost exclus din categorie, deoarece etiologia sa moleculară a fost recunoscută.
Ce înțelegem prin "spectrul autist"?
Spectrul de autism înseamnă că tulburarea afectează fiecare persoană în mod diferit, variind de la simptome ușoare până la severe.
tratament
În stadiul actual al cunoașterii, nu există un tratament definitiv pentru autism.
Tratamentul este în primul rând permis de educație și medicamentele trebuie folosite ca parte a unei strategii globale.
Terapiile comportamentale pot contribui la îmbunătățirea limbajului, abilităților intelectuale și comportamentului adaptiv, adică abilitățile necesare pentru viața de zi cu zi.
Tratamentul medicamentos poate fi indicat de medic în prezența simptomelor comportamentale, cum ar fi agresivitatea, agitația și hiperactivitatea.
Tratamentul comportamental
Tratamentul comportamental constă în intervenții pedagogice și calitative care favorizează dezvoltarea abilităților de comunicare ale copilului autistic. Aceste metode trebuie adaptate la varietatea extremă a manifestărilor clinice.
În viața de zi cu zi, acest tip de abordare este condus de părinți și membri ai familiei conduse de profesioniști specializați în aceste tehnici.
Intervențiile pedagogice și calificatoare s-au dovedit a fi eficiente în îmbunătățirea procesului de învățare și în gestionarea anumitor comportamente tipice ale autismului, mai ales dacă s-au stabilit devreme (în vârstă preșcolară).
Printre cele mai studiate programe se numără cele bazate pe analiza comportamentală aplicată (ABA, analiza comportamentului aplicat).
În unele cazuri, se poate folosi și terapia comportamentală cognitivă (CBT, terapia comportamentală cognitivă), care poate fi eficientă în ameliorarea tulburărilor de anxietate și îmbunătățirea capacității de combatere a rabiei.
Trebuie notat totuși că rezultatele acestui tip de tratament sunt foarte variabile și nu există nici o certitudine a unui rezultat întotdeauna pozitiv.
Terapie farmacologică
Medicamentele pot atenua unele dintre simptomele asociate cu autismul, cum ar fi iritabilitatea, hiperactivitatea, detașarea socială și comportamentul stereotip și obsesiv.
Până în prezent, medicamentele aprobate pentru tratamentul autismului sunt:
- Risperidonă (antipsihotică);
- Metilfenidat (stimulent).
Aceste medicamente sunt prescrise de un medic specialist, atunci când metodele didactic-educative se dovedesc a fi ineficiente și trebuie luate cu cea mai mare atenție la posibile efecte secundare, cum ar fi dischinezia tardivă (mișcări involuntare ale buzelor și gurii) și acatizie (senzație de neliniște) motor).
În plus, în multe cazuri, efectele dorite, odată verificate, nu persistă în timp.
Trebuie remarcat faptul că tratamentul farmacologic nu înlocuiește terapiile comportamentale, ci trebuie să fie complementar cu acestea.
Pentru informații suplimentare: Autism Care Medicines »
