definiție
Printre tulburările metabolice, hiperamonemia se caracterizează prin excesul excesiv de amoniac din sânge: vorbim despre o condiție clinică foarte gravă care poate duce pacientul la encefalopatie și moarte într-un timp scurt.
cauze
Există două tipuri de hiperamonemie:
- Hiperamonemia primară: expresia mutațiilor genetice metabolice, în care enzimele implicate în ciclul uree complex nu își pot îndeplini corect funcția
- Hiperamonemia secundară: și în acest caz, mutația metabolică poate fi derivată genetic. Eroarea înnăscută a metabolizării intermediare se poate datora activității reduse a enzimelor care nu aparțin ciclului ureei, dar sunt totuși implicate în reacții metabolice importante (de exemplu defecte de oxidare a acizilor grași). Hiperamonemia secundară poate duce, de asemenea, la insuficiență hepatică, ciroză, hepatită, infecții virale acute, ingestia de toxine, afecțiuni hepatice, reacții grave la medicamente (de exemplu pentru tratamentul tuberculozei)
- Ipoteze neidentificate: medicamentele pentru leucemie pot favoriza starea hiperamonemiei secundare.
simptomele
Imaginea simptomatică a hiperamonemiei, evident severă, se caracterizează prin prezența encefalopatiei metabolice adesea asociată cu alcaloza respiratorie, cu funcții hepatice anormale, agitație, confuzie, dezorientare, somnolență. Adesea, boala devine în curând degenerată în comă și convulsii.
În mod normal, nivelele de amoniac din sânge variază între 21 - 50 μmol / l (15 - 60 μg / 100 ml).
Informațiile despre hiperamonemie - medicamente de îngrijire hiperamonemică nu sunt destinate să înlocuiască relația directă dintre medicul de familie și pacient. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră și / sau specialistul înainte de a lua Hyperamonemia - Medicamente de îngrijire a hiperamonemiei.
medicamente
Hiperamonemia este o urgență clinică deplină: pacientul trebuie salvat prompt și spitalizat, deoarece simptomele asociate cu boala pot precipita dramatic și pot provoca leziuni ireversibile până la moarte. Excesul de amoniac trebuie îndepărtat imediat pentru a evita deteriorarea ireparabilă a sistemului nervos.
Administrarea glucozei și a lipidelor pare a fi o opțiune terapeutică destul de utilă pentru reducerea sintezei amoniacului prin metabolizarea proteinelor endogene; din același motiv, se recomandă administrarea de arginină. La unii pacienți cu hiperamonemie, terapia intravenoasă cu benzoat de sodiu și fenilacetat de sodiu pare să garanteze un rezultat mai bun.
Un pas înapoi pentru a înțelege ... să ne amintim pe scurt faptul că amoniacul, o substanță care conține azot, este un produs derivat din catabolismul proteinelor; înainte de eliminarea urinării, amoniacul este în general transformat în uree de către rinichi, ceea ce este mai puțin toxic decât cel precedent.
În orice caz, dializa este cea mai eficientă opțiune terapeutică de eliminare a excesului de amoniac; în mod alternativ, este posibilă supunerea pacientului la hemofiltrare, în special indicată la nou-născuții cu hiperamonemie.
Asistența farmacologică trebuie întotdeauna să fie însoțită de o modulare importantă a regimului alimentar, constând în întreaga suspensie de aport de proteine; pentru a sublinia totuși că organismul însuși refuză hrana în contextul hiperamonemiei (auto-protecție).
Tratamentul de urgență pentru hiperamonemie:
- Abolirea totală a aportului de proteine
- Mențineți un aport caloric adecvat, capabil să inhibe catabolismul endogen
- Infuzie intravenoasă de medicamente, utilă pentru activarea căilor alternative destinate eliminării azotului
- Clorhidrat de L-arginină (de exemplu, Bioarginină): administrarea intravenoasă a medicamentului la 600 mg / kg în 1 oră, urmată de 2-4 mmol / kg în decurs de 24 de ore, divizarea încărcăturii în 4 doze.
- Benzoat de sodiu (de exemplu, benzoat de sodiu TN): se administrează intravenos medicamentul la doza inițială de 250 mg / kg; continuați terapia cu 250 mg / kg pe zi, împărțită uniform în 4 doze.
- Fenilbutirat de sodiu (de exemplu Ammonaps): disponibil sub formă de tablete sau granule, medicamentul este indicat pentru tratamentul pacienților cu hiperamonemie sau, în orice caz, cu tulburări ale ciclului ureei. Medicamentul nu este utilizat ca monoterapie: se recomandă, de fapt, să urmați toate indicațiile medicului care, cu toate probabilitățile, vă recomandă să luați acest medicament în combinație cu alții, împreună cu un regim alimentar personalizat cu un conținut foarte scăzut de proteine. Doza trebuie stabilită de medic în funcție de valorile amoniacului din sânge. Granulele sunt rezervate pentru nou-născuții cu hiperamonemie, care nu pot înghiți comprimate.
- Dializă de urgență (în caz de eșec al terapiei medicamentoase descrisă mai sus): indicată pentru accelerarea timpului de eliminare a amoniacului acumulat.
Medicamente alternative pentru tratamentul hiperamonemiei
- Acid carglumic (de exemplu, Carbaglu): încărcătura zilnică trebuie împărțită egal în două doze și este de aproximativ 100 mg total. Începeți tratamentul cu o doză de 100-250 mg / kg, administrat oral, imediat înainte de cele două mese principale. Se recomandă urmărirea acestui regim terapeutic în asociere cu alte terapii pentru tratamentul hiperamonemiei. Doza exactă trebuie stabilită pe baza concentrației plasmatice a amoniacului. Doza de întreținere este, în general, mai mică de 100 mg pe zi, administrată în două doze divizate timp de 24 de ore, înainte de mese. Adresați-vă medicului dumneavoastră.
Tratamentul de întreținere (prevenirea recidivei) : tratamentul de întreținere în urma episoadelor de hiperamonemie se bazează atât pe corecția dietei, cât și pe prevenirea farmacologică:
- Șansele de apariție a hiperamonemiei după primul episod sunt foarte mari; prin urmare, se recomandă să urmați cu atenție toate indicațiile medicului, inclusiv respectarea deplină a normelor alimentare personalizate. Se recomandă să urmați o dietă hipoproteică; aportul zilnic specific de proteine este subordonat severității afecțiunii și vârstei pacientului. Pentru a da un exemplu, se recomandă ca nou-născuții recuperați dintr-un prim episod de hiperamonemie să limiteze cât mai mult posibil contribuția hipoproteică. Proteinele neutilizate trebuie înlocuite cu produse dietetice formulate cu aminoacizi esențiali, asociate cu o suplimente de oligoelemente și vitamine.
- Corectarea dietei pentru a preveni recăderile hiperamonemiei nu este întotdeauna suficientă; pacienții cu antecedente de hiperamonemie ar trebui, de fapt, să ia alte medicamente, cum ar fi benzoatul de sodiu, arginina și fenilbutiratul oral (analizate anterior pentru tratamentul de urgență). Doza trebuie stabilită de către medic și adaptată în mod specific fiecărui pacient; totuși, majoritatea pacienților cu antecedente de hiperamonemie sunt tratați cu 250 mg / kg benzoat de sodiu, fenilbutirat și arginină pe zi, în scopuri preventive.
