Polonia

generalitate

Sindromul Polonia sau anomalia Poloniei reprezintă un set unilateral de malformații fizice care implică mușchii pectorali ai jumătății pieptului și a membrelor superioare (inclusiv mâna) adiacente.

Exemplu clar al sindromului Polonia cu absența mucusului pectoral drept. De pe site: washingtonianplasticsurgery.com

Cauzele exacte rămân un mister; cu toate acestea, medicii au unele suspiciuni. Ei cred că, de fapt, pentru a provoca malformațiile tipice ale sindromului Poloniei este o anomalie a circulației sângelui de-a lungul uneia dintre cele două artere subcllasice. Situat unul în dreapta și unul în stânga, arterele suculente alimentează membrele superioare cu sânge și unele artere ajungând în cap.

Acestea sunt manifestări tipice ale sindromului din Polonia: anomaliile mușchilor pectorali, sindectul cutanat, brachydactyly și anomaliile din sân.

Terapia constă, în esență, în tratamente chirurgicale reconstructive, destinate recuperării unei anumite simetrii corporale.

Ce este sindromul Polonia?

Sindromul Poloniei, cunoscut și sub denumirea de anomalie a Poloniei, este un ansamblu de anomalii congenitale anatomice situate pe o parte a corpului, exact între mușchii pectorali ai unei jumătăți de torace și partea superioară adiacentă.

Cu alte cuvinte, un individ cu sindromul Polonia are malformații fizice unilaterale, care afectează o jumătate din piept și unul sau mai multe dintre următoarele elemente: umăr, braț și mână.

Rețineți: termenul "congenital" asociat cu o boală indică faptul că acesta din urmă este prezent de la naștere.

ORIGINEA NUMEI

Sindromul Poloniei își datorează numele unui anumit Alfred Polonia, căruia îi revine creditul că a descris mai întâi, până în 1841, principalele caracteristici clinice. Născut în Marea Britanie, a lucrat ca anatomist și chirurg în Polonia.

curiozitate

Numele sindromului Polonia a fost inventat de Patrick Clarkson, chirurg plastic în 1962.

Clarkson a folosit această terminologie după ce a descoperit, în trei dintre pacienții săi, aceleași malformații fizice descrise de Polonia, într-una din scrierile sale, cu mai mult de o sută de ani în urmă.

SINDROMUL DIN POLONIA ARE O SIDE DE CORP PREFERAT?

Din motive necunoscute, sindromul Polonia afectează mai frecvent partea dreaptă a corpului. Pentru a fi mai precis, este de două ori mai comună pe partea dreaptă.

Epidemiologie

În prezent, nu există date precise privind răspândirea sindromului polonez în populația generală. Această lipsă se datorează faptului că unele forme ale bolii sunt atât de ușoare încât nu merg neobservate dacă nu pentru viață, cel puțin pentru o anumită parte.

Conform unor estimări bruște, sindromul Poloniei ar avea o incidență care variază de la unul din 10000 de cazuri la unul din 100000 de nou-născuți.

cauze

În ciuda cercetărilor aprofundate în materie, cauzele exacte ale sindromului Polonia rămân un mister.

Doctorii au propus două teorii diferite de cauzalitate, dar ele pornesc de la același concept de bază: prezența unei modificări a fluxului sanguin de-a lungul arterei subclaviei, situată în partea corpului simptomatic (adică prezentând semnele clinice ale bolii).

Artera subclaviană dreaptă și artera subclaviană stângă sunt două artere importante care furnizează sânge, respectiv:

• Partea superioară a pieptului drept și partea superioară a pieptului stâng.
• Partea superioară dreaptă și partea superioară stângă.
• Arterele vertebrale drepte și arterele vertebrale stângi, situate pe gât și cu sarcina de a umple o parte a capului cu sânge.

PRIMA TEORIE

Conform primei teorii cauzale, modificarea fluxului sanguin de-a lungul unei arte subclavii se datorează unei dezvoltări incorecte a coastelor superioare, situate pe partea corpului simptomatic.

Cu alte cuvinte, în curs de dezvoltare anormal, coaste superioare ale coliviei mediane ar comprima artera subclaviană care stă la baza, împiedicând fluxul sanguin intern.

TEORIA A DOUA

Conform celei de-a doua teorii cauzale, modificarea fluxului sanguin de-a lungul unei artera subclaviană ar fi asociată cu o anomalie embrionară care afectează aceeași arteră subclaviană (sau mai curând, artera care va da naștere la artera subclaviană) și ramificațiile acesteia care aduc sânge la mușchii pectorali, la braț și la mână).

CE ESTE MAI MAI TEORETIC ACCREDITAT?

Experții cred că cea mai fiabilă teorie, între cele două până acum dezvoltate, este a doua.

Cu toate acestea, sunt necesare studii suplimentare, deoarece datele științifice actuale sunt insuficiente.

POLONIA ȘI SINDROMUL FAMILIEI

Potrivit medicilor și geneticienilor, sindromul Poloniei ar fi aproape întotdeauna rezultatul unei șanse - deci un eveniment sporadic - și rareori o condiție ereditară.

Pentru a confirma această teorie, există diferitele observații clinice, colectate în timpul diferitelor investigații diagnostice.

Simptome și complicații

Malformațiile fizice ale unei mucegaiuri unilaterale, care caracterizează sindromul Poloniei, sunt:

• Subdezvoltarea sau absența totală a mușchilor majori pectorali și pectorali . Pentru cei care o ignoră, mușchii majori pectorali și pectorali sunt localizați în partea superioară a pieptului, unde se află sânul.
• Lipsa de unire a mușchilor pectorali (mari și / sau mici) către stern . Pentru a garanta această uniune este un sistem de tendoane.
• Subdezvoltarea sau absența completă a mamelonului, a areolei și, la femei, a țesutului glandular mamar (sau a glandei mamare) .
• Degete scurte și legate între ele numai prin piele . Prima condiție se numește brachydactyly, în timp ce a doua este cunoscută ca syndactyly cutanată .
• Lipsa părului axilar .
• Anomalii ale scapulei și ale umărului .

Nu toți pacienții prezintă această imagine a simptomelor în întregime: există unele care prezintă numai anomalii ale mușchilor pectorali; altele care prezintă de asemenea sindicalitate cutanată și anomalii la scapula etc.

De pe site-ul web: www.riedlteach.com

De fapt, fiecare individ cu sindromul Polonia este un caz în sine.

POSIBILE ALTE SEMNALE ASOCIATE

În timpul diferitelor investigații clinice și datorită descrierii numeroaselor cazuri, medicii au reușit să verifice dacă persoanele cu sindrom din Polonia, pe lângă prezentarea semnelor menționate mai sus, pot să manifeste și alte defecte anatomice mai puțin frecvente.

Cu ajutorul tabelului de mai jos, cititorul poate vedea ce sunt aceste erori și cunoaște frecvența lor de apariție.

diagnostic

Medicii diagnostichează în mod obișnuit sindromul Polonia printr- o examinare obiectivă atentă .

Dacă recurg la examinări instrumentale suplimentare, este de a aprofunda anumite caracteristici ale afecțiunii, cum ar fi, de exemplu, orice alte anomalii anatomice care nu sunt vizibile cu ochiul liber etc.

OBIECTIV EXAM

O examinare fizică detaliată cere medicului să viziteze pacientul, evaluând întreaga situație simptomatică. Semnele clinice tipice ale sindromului Poloniei sunt fundamentale din punct de vedere diagnostic; prin urmare, feedback-ul lor direcționează medicul către concluzii care sunt adesea foarte precise și definitive.

EXAMINAREA INSTRUMENTALĂ

Ei ajută medicul să clarifice conotațiile sindromului Poloniei:

• O examinare cu raze X a regiunii anatomice care prezintă malformațiile
• Un TAC
• O rezonanță magnetică nucleară (RMN)

Informațiile furnizate de aceste proceduri vă permit, de asemenea, să planificați cel mai potrivit tratament chirurgical.

DIAGNOSTIC DURATA ÎN CAZUL FORMELOR LIEVI

Formele ușoare ale sindromului Polonia pot fi uneori dificil de diagnosticat, cel puțin până la pubertate sau la sfârșitul acesteia, când corpul a finalizat o parte din dezvoltarea sa.

Un exemplu emblematic a ceea ce tocmai sa spus a fost ca femeile să devină protagoniști și dezvoltarea sânilor: persoanele de sex feminin cu o formă non-severă a sindromului Polonia pot observa că suferă de boala menționată mai sus numai după ce au observat că una dintre cele două glande mamare nu a finalizat dezvoltarea.

tratament

Datorită evoluției medicinei, astăzi este posibil să se vindece o parte din malformațiile și anomaliile care caracterizează sindromul Poloniei.

Tratamentele planificate constau în intervenții chirurgicale destinate reconstrucției zonelor anatomice care prezintă anomaliile.

În prezent, aceste intervenții - care se încadrează în ramura chirurgicală cunoscută sub numele de chirurgie reconstructivă - permit tratarea:

• Absența sau anomaliile mușchilor majori pectorali și pectorali .

  Operațiunile implică îndepărtarea, din altă parte a corpului, a unor fibre musculare și transplantul lor la nivelul toracelui (evident în punctul în care se află malformația musculară). Intenția finală a medicului este de a crea o anumită simetrie între partea sănătoasă a corpului și partea corpului simptomatic.

  Când este mai bine să intervină: în opinia medicilor, bărbații ar trebui să sufere o intervenție chirurgicală în jur de 13 ani, în timp ce femeile la sfârșitul dezvoltării, în special atunci când sânul și-a terminat creșterea (acest lucru permite reconstruirea unui sâni malformat și realizarea acestuia foarte asemănătoare celei sănătoase).

• Sindectul cutanat .

  Tratamentele pentru această problemă constau în separarea degetelor îmbinate de piele. Dificultatea de a efectua astfel de operații depinde de severitatea sindectului cutanat: dacă acesta este deosebit de grav (de exemplu include mai multe degete), procedura devine complexă și este mai dificil de realizat.

  Când este mai bine să intervină: în general, medicii cred că este bine să funcționeze în primele luni de viață. Motivul este foarte simplu: o astfel de operație timpurie reduce riscul apariției unor malformații suplimentare în articulațiile mâinii sau degetelor.

• Defectele coliviei .

  Astăzi este posibil să se reconstruiască sau să se normalizeze unele secțiuni ale cuștii, utilizând inserția cartilajelor bioingineriale. Acestea sunt abordări de nouă generație, care oferă rezultate destul de satisfăcătoare.

  Când este mai bine să intervină: medicii cred că cel mai bun moment pentru a încerca acest tip de soluție terapeutică este la sfârșitul dezvoltării corpului.

prognoză

Prognosticul depinde de severitatea afecțiunii: în contrast cu pacienții cu o formă severă, subiecții cu o formă ușoară de sindrom din Polonia se pot bucura de o viață aproape normală, mai ales dacă sunt supuși terapiilor corecte.