definiție
Sindromul Prader-Willi este o boală genetică rară care se caracterizează prin apariția anomaliilor fizice, intelectuale și comportamentale la pacienții care suferă de aceasta.
Sindromul se manifestă din copilărie și afectează indiferent atât indivizi, cât și bărbați și femei.
cauze
Sindromul Prader-Willi este cauzat de o mutație genetică la nivelul cromozomului 15. Cu toate acestea, nu a fost încă clarificată ce genă specifică trebuie supusă mutației.
simptomele
Simptomele induse de sindromul Prader-Willi variază în funcție de vârsta pacientului.
În copilărie, simptomele care pot apărea sunt: hipotonia musculară, dezvoltarea întârziată, lipsa răspunsului la stimuli și strabismul. În plus, pacienții prezintă anumite caracteristici anatomice, cum ar fi ochii de migdale, gura îndreptată în jos, contracția capului la temple.
La copii și adulți, totuși, apar următoarele simptome: obezitate, hipogonadism, tulburări comportamentale, probleme de învățare, creștere și dezvoltare reduse, dificultăți lingvistice și tulburări de somn.
Informațiile despre sindromul Prader-Willi - Droguri și îngrijire nu sunt destinate să înlocuiască relația directă dintre medicul de familie și pacient. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră și / sau specialistul înainte de a lua Sindromul Prader-Willi - Medicamente și îngrijire.
medicamente
Deoarece sindromul Prader-Willi este o boală genetică, din păcate, nu există medicamente care să-l poată vindeca. Prin urmare, tratamentul bolii are ca scop doar reducerea, pe cât posibil, a simptomatologiei induse de aceasta.
Pentru controlul simptomelor, cum ar fi creșterea poftei de mâncare și a obezității, este foarte important să contactați un specialist care va stabili o dietă adecvată pentru fiecare pacient.
În același mod, este util să contactați fizioterapeuții și terapeuții de vorbire pentru a limita hipotonia musculară și tulburările de limbă care caracterizează sindromul.
În plus, psihoterapia și terapia ocupațională sunt, de asemenea, esențiale pentru a ajuta pacienții să își îmbunătățească aspectele comportamentale.
Tratamentul farmacologic care poate fi administrat la pacienții afectați de sindromul Prader-Willi este hormonal și implică administrarea de hormon de creștere (sau somatotropină sau GH dacă preferați) și hormoni sexuali (deoarece pacienții care suferă de boală au un deficit al acestor hormoni).
Hormon de creștere (somatotropină)
Hormonul de creștere - cunoscut și ca "somatotropină" - poate fi utilizat în terapia simptomatică a sindromului Prader-Willi pentru a promova creșterea și dezvoltarea, pentru a îmbunătăți tonusul muscular și pentru a reduce nivelurile de grăsime corporală la pacienții afectați de boala însăși.
În general, tratamentul cu hormon de creștere începe de la vârsta de 3-5 ani.
Somatotropina (Genotropin®) este disponibilă în formulări farmaceutice pentru administrare parenterală. Doza de medicament utilizată în mod obișnuit la copiii afectați de sindromul Prader-Willi este de 0, 035 mg / kg de greutate corporală pe zi, care trebuie administrată printr-o injecție subcutanată. Dacă este necesar, medicul poate decide să modifice doza de somatotropină administrate în mod obișnuit, pentru a identifica doza ideală care se potrivește cel mai bine cu condițiile fiecărui pacient.
Testosteronul și estroprogestinica
Testosteronul și estroprogestinicele sunt administrate pacienților cu sindrom Prader-Willi, în încercarea de a restabili nivelurile normale de hormoni sexuali care - la acești indivizi - sunt semnificativ mai mici decât în mod normal.
Desigur, testosteronul va fi administrat pacienților de sex masculin, în timp ce estroprogestele vor fi administrate pacienților de sex feminin.
În general, terapia hormonală sexuală - ca parte a sindromului Prader-Willi - începe în timpul pubertății.
Cantitatea de ingrediente active care trebuie utilizate, frecvența administrării, calea de administrare și durata tratamentului trebuie să fie stabilite de către medic, în mod individual, pentru fiecare pacient.
