Articole similare: Atrofia musculară spinală
definiție
Atrofia musculară spinală este o boală neuromusculară moștenită caracterizată prin degenerarea progresivă a neuronilor motorici ai coarnei anterioare a măduvei spinării și a nucleelor motorii din trunchiul encefalic. Rezultatul este o slăbiciune importantă a mușchilor care duce la diverse complicații.
Această patologie este cauzată de o aberație genetică care afectează o regiune a cromozomului 5 și determină producerea unor niveluri insuficiente ale unei proteine numite SMN (motor neuron de supraviețuire). Modul de transmitere a atrofiei musculare spinoase este, în general, autosomal recesiv: părinții sunt purtători sănătoși ai defectelor genetice și au 25% șanse de transmitere a bolii la fiecare dintre copii. Cu toate acestea, pot apărea aberații de novo, fără a exista cazuri în familie.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- Arthrogryposis
- astenie
- Atrofia și paralizia musculară
- Atrofia musculară
- Crampe musculare
- disfagie
- dispnee
- Fascinație musculară
- slăbiciune
- Hipotrofia musculară
- Întârziere de creștere
- scolioză
- Spasme musculare
Direcții suplimentare
Simptomele atrofiei musculare spinale pot începe în copilărie sau la maturitate.
Boala se poate manifesta în special în trei forme principale:
- Atrofia musculară spinală de tip I (boala Werdnig-Hoffmann) : este cea mai gravă formă; în acest caz, boala este simptomatică în primele 6 luni de viață. Copiii afectați au hipotonie (adesea semnificativă de la naștere), întârzieri de dezvoltare, hiporeflexie, fasciculări linguale, dificultăți semnificative de aspirație și tulburări de înghițire. Slăbiciunea musculară este aproape întotdeauna simetrică și afectează mai întâi membrele proximale, apoi extremitățile distante (mâinile și picioarele). Pacienții cu atrofie musculară spinală de tip I nu pot să stea fără sprijin și să nu ajungă la mers pe jos. În plus, în cursul bolii, există semne serioase și progresive de insuficiență respiratorie, care provoacă moartea între primul și al patrulea an de vârstă.
- Atrofia musculară spinală de tip II (formă intermediară) : simptomele apar de obicei între 3 și 15 luni; unii copii afectați dobândesc abilitatea de a sta, dar nu pot merge independent. Acești pacienți au slăbiciune musculară cu ficțiune și fasciculări, în timp ce reflexele de osteotrină lipsesc. În plus, se pot dezvolta disfagii și complicații respiratorii. Progresia bolii se poate opri, lăsând copilului o slăbiciune musculară permanentă și o scolioză severă.
- Atrofia musculară spinală de tip III (boala Wohlfart-Kugelberg-Welander) : reprezintă forma cea mai puțin severă; de obicei, are loc între 15 luni și 19 ani. Semnele sunt similare cu cele găsite sub formă de tip I, dar progresia este mai lentă și speranța de viață este mai lungă sau chiar normală (aceasta din urmă depinde de posibila dezvoltare a complicațiilor respiratorii). Pierderea simetrică a forței și a atrofiei progresează de la regiunile proximale până la cele distal și sunt mai evidente în membrele inferioare, care apar la nivelul mușchilor cvadriceps și al flexorilor șoldului. Brațele sunt lovite mai târziu.
Diagnosticul se bazează pe evaluarea clinică și poate fi confirmat prin analiză genetică.
Tratamentul este susținător și se bazează pe o abordare multidisciplinară care vizează îmbunătățirea calității vieții. Aceasta poate include fizioterapia, ventilația asistată și gastrostomia.
