Sindromul Arnold-Chiari

generalitate

Sindromul Arnold-Chiari este un set de semne și simptome cauzate de o malformație rară a fosei craniene posterioare; la cei afectați, această structură este slab dezvoltată, astfel încât cerebelul iese (ieșea) din locul său natural prin gaura occipitală, situată la baza craniului.

Există patru tipuri diferite de malformații Chiari; parametrul care distinge un tip de celălalt este gradul de proeminență, deci proporția materialului cerebelos implicat. Tipul I este cel mai puțin sever (uneori rămâne asimptomatic pe tot parcursul vieții), în timp ce tipul IV este cel mai sever; cu toate acestea, pornind de la tipul II, calitatea vieții este compromisă.

Simptomele care caracterizează sindromul Arnold-Chiari sunt numeroase și variază de la dureri de cap până la slăbiciune musculară și așa mai departe.

Până în prezent, nu există nici un remediu care să repare malformația cerebeloasă, totuși există tratamente care să permită atenuarea, cel puțin parțial, a simptomelor.

Ce este malformația Chiari?

Malformația Chiari sau sindromul Arnold-Chiari sau pur și simplu pur și simplu Arnold-Chiari este o modificare structurală a cerebelului, caracterizată de o deplasare în jos, tocmai în direcția gurii occipitale și a canalului spinal, a porțiunii linia de bază a emisferelor cerebeloase.

Cu alte cuvinte, este o hernie cerebeloasă, în care o parte a cerebelului iese din gaura occipitală care invadează canalul spinal.

CE ESTE FORUMUL OCCIPTAL?

Gura occipitală sau foramen magnum este o deschizătură mare situată în partea inferioară a osului occipital al craniului. Această gaură conectează canalul spinal cu cavitatea craniană; de fapt, începând de la aceasta, medulla oblongata și apoi măduva spinării sunt plasate (procedând în jos).

Esențial pentru circulația lichidului cefaloracidian (sau lichid ), foramen magnum este traversat de arterele vertebrale și de arterele spinoase anterioare și posterioare.

ORIGINEA NUMEI

Sindromul Arnold-Chiari își ia numele de la cei doi medici care l-au descris pentru prima dată, Julius Arnold și Hans Chiari.

Nu trebuie confundat cu sindromul Budd-Chiari, care este o afecțiune morbidă care afectează ficatul.

cauze

Pe baza severității proeminenței și a timpului de viață, malformația Chiari se poate distinge în 4 tipuri diferite, identificate prin primele patru cifre romane (I, II, III și IV).

Primele două tipuri, în comparație cu cele două, sunt mai frecvente și mai puțin grave; tipul III și tipul IV, de fapt, sunt foarte rare și incompatibile cu viața.

MALFORMAREA CHIARIILOR DE TIP I

Malformația Chiari de tip I este asimptomatică (adică fără simptome evidente), cel puțin până la copilărie sau la adolescența târzie.

Cauza de origine se găsește în spațiul cranian redus: în astfel de condiții, o parte a cerebelului (exact amigdalele cerebeloase situate pe partea inferioară) este forțată, datorită lipsei locului, să intre în gaura occipitală și introduceți canalul spinal.

Atenție: mai multe persoane cu malformații Chiari de tip I sunt bine și conduc o viață complet normală. Acest lucru se datorează faptului că anomalia cerebeloasă nu este atât de severă încât să provoace simptome sau tulburări. De aceea, foarte des, astfel de subiecți ignoră starea lor sau devin conștienți de ea prin șanse pure.

MALFORMAREA CURĂȚILOR DE TIPUL II

Chiriforma de tip II Chiari este o boală congenitală, adică prezentă de la naștere și întotdeauna simptomatică.

În comparație cu tipul I, aceasta se caracterizează printr-o proeminență mai mare, care, pe lângă amigdalele cerebeloase, implică de asemenea o porțiune din cerebelă (numită vermis cerebellar ) și un vas venos cunoscut ca torța lui Herophilus .

Aproape întotdeauna, tipul II de tip Arnold-Chiari este asociat cu o formă particulară de spina bifida numită mielomeningocele .

Dintre diferitele consecințe ale acestei malformații, observăm: blocarea fluxului de lichior prin gaura occipitală (care conduce la stabilirea unei stări numită hidrocefalie ) și întreruperea semnalizării nervoase.

Inițial, termenul Arnold-Chiari sa referit numai la sindromul de tip II de tip Arnold-Chiari. Acum, este folosit în mod obișnuit pentru toate formele bolii.

MALFORMAREA TRATAMENTELOR DE TIPUL III

Prezentat de la naștere, malformația Chiari de tip III cauzează probleme neurologice grave, atât de mult încât este adesea incompatibilă cu viața. În aceste cazuri, de fapt, proeminența cerebelului este marcată și pentru aceasta vorbim despre encefaloclul occipital .

Figura: siringomie.

De pe site-ul web: mdguidelines.com

În mod normal, tipul III de tip Arnold-Chiari este caracterizat de hidrocefalie și syringomie ; aceasta din urmă reprezintă o condiție particulară, caracterizată prin prezența unuia sau mai multor chisturi în interiorul canalului spinal.

MALFORMAREA CHIARII DE TIP IV

Malformația Chiari de tip IV se caracterizează prin lipsa dezvoltării unei părți din cerebel ( ageneză cerebeloasă ).

Această anomalie este congenitală și absolut incompatibilă cu viața.

BOLI ASOCIATE

Medicii și oamenii de știință au observat că printre indivizii afectați de malformații Chiari sunt de asemenea frecvente următoarele stări morbide:

• Hidrocefalia
• syringomyelia
• Sindromul coloanei rigide
• Curbură severă a coloanei
• Sindromul Marfan
• Sindromul Ehlers-Danlos

ESTE O BOLI HEREDITARĂ?

Cercetătorii consideră că malformația Chiari poate avea o origine ereditară, deoarece o anumită recurență a fost raportată în mediul familial.

Cu toate acestea, starea genetică care provoacă apariția bolii (adică care sunt și ce genuri sunt implicate) și tipul de transmitere rămân să fie clarificate.

Epidemiologie

Incidența precisă a malformației Chiari este necunoscută; acest lucru se datorează faptului că diferiți oameni afectați de tipul Arnold-Chiari nu prezintă simptome și par normal (astfel încât boala este nediagnosticată).

Câteva rapoarte epidemiologice de încredere arată că:

• Tipul I este simptomatic la un copil din 100 de ani
• Tipul II este deosebit de răspândit în populațiile de origine celtică
• Femeile sunt de 3 ori mai afectate decât bărbații

Simptome și complicații

Cele 4 tipuri de malformații Chiari prezintă diferite simptome și semne.

Mai jos este o descriere exactă a simptomatologiei care caracterizează tipurile I, II și III.

Pentru tipul IV, este imposibil să se urmărească o simptomatologie, deoarece este o afecțiune care duce în mod inevitabil și brusc la moartea fătului.

MALFORMAREA CHIARIILOR DE TIP I

Când malformația Chiari de tip I este simptomatică, poate provoca:

• Dureri puternice de cap, ale căror debut este frecvent după tuse, strănut și stres excesiv.
• Durere în gât și / sau față
• Probleme de echilibrare
• Amețeli frecvente
• Probleme vorbind, cum ar fi răgușeala
• Probleme de vedere, cum ar fi vedere dublă sau încețoșată, dilatare pupilară și / sau nistagmus
• Dificultate la înghițire (disfagie) și mestecare
• Tendință, când mănâncă, sufocare
• vărsături
• Sentiment de amorțeală în mâini și picioare
• Lipsa coordonării motorului (mai ales în mâini)
• Sindromul picioarelor fără odihnă
• Tinitus (sau tinitus), adică tulburarea auditivă, pentru care cineva are senzația de a percepe zgomote inexistente în ureche, cum ar fi rufele, bâzâitul, fluierul etc.
• Sentiment de slăbiciune
• Bradicardia. Acesta este termenul medical utilizat pentru a indica o încetinire a ritmului cardiac
• Scolioza asociată cu tulburări ale măduvei spinării
• Respirație anormală, în special în timpul somnului (sindromul de apnee nocturnă)

MALFORMAREA CURĂȚILOR DE TIPUL II

Malformația Chiari de tip II se caracterizează prin aceleași simptome ca și tipul I, cu diferența că acestea au o intensitate mai pronunțată și sunt întotdeauna prezente. Mai mult, dacă este însoțită de mielomeningocele, tipul II de tip Arnold-Chiari provoacă:

• Tulburări intestinale și ale vezicii urinare: pacientul își pierde controlul asupra sfincterului anal și vezicii urinare
• convulsie
• Invitat corpos callosum
• Slăbiciune musculară extremă și paralizie
• Deformări în pelvis, picioare și genunchi
• Dificultatea de a mers
• Scolioza severă

Spina bifida și mielomeningocele

Spina bifida este o malformație congenitală a coloanei vertebrale, datorită căreia meningele, și uneori și măduva spinării, ies din scaunul lor (în mod normal, acestea sunt închise în interiorul vertebrelor).

Myelomeningocele este cea mai severă formă de spina bifida: la cei afectați, meningele și măduva spinării se extind (sau herniene) din cavitatea lor vertebrală și formează un sac proeminent la nivelul spatelui. Acest sac, deși protejat de un strat de piele, este expus la insulte externe și este în permanență în pericol de infecții grave și, în unele cazuri, chiar letal.

MALFORMAREA TRATAMENTELOR DE TIPUL III

Persoanele afectate de afecțiuni Chiari tip III prezintă malformații severe (adesea incompatibile cu viața normală), hidrocefalie și siringomie. Acesta din urmă, distins prin formarea unuia sau a mai multor chisturi în interiorul măduvei spinării, poate provoca:

• Slăbiciune și atrofie musculară
• Pierderea reflexelor
• Pierderea sensibilității durerii și a temperaturii mediului
• Rigiditatea spatelui, a umerilor, a brațelor și a picioarelor
• Durere în gât, brațe și spate
• Tulburări intestinale și ale vezicii urinare
• Slăbiciune musculară extremă și spasme la nivelul picioarelor
• Durere și amorțeală în față
• scolioză

CUM SĂ LUAȚI DOARULUI?

Malformațiile Chiari de tip II, III și IV sunt vizibile deja la vârsta prenatală (adică atunci când subiectul afectat este încă în uterul matern), printr-un examen cu ultrasunete.

În ceea ce privește malformația Chiari de tip I, este recomandabil să vă adresați medicului dumneavoastră de îndată ce apar simptomele tipice menționate mai sus. Este important să se efectueze controale în timp util, de asemenea, deoarece, din cele din urmă, pot apărea alte tulburări asociate.

COMPLICAȚII

Complicațiile malformației Chiari sunt legate de o agravare a proeminențelor cerebellar sau a stărilor morbide asociate, apoi cu hidrocefalie, mielomeningocele, syringomyelia, sindromul coloanei rigide etc.

Înrăutățirea proeminenței, care se datorează unei presiuni mai mari a craniului asupra cerebelului, implică, evident, o agravare a simptomatologiei.

diagnostic

Testele de diagnostic care stabilesc gradul de proeminență a cerebelului prin gaura occipitală (stabilind astfel tipul de malformație Chiari) sunt:

• Rezonanță magnetică nucleară (sau RMN ). Datorită creării de câmpuri magnetice, aceasta oferă o imagine detaliată a cerebelului și a canalului spinal, fără a expune pacientul la radiații ionizante dăunătoare.
• TAC . Tomografia computerizată (CT) oferă imagini clare ale organelor interne, inclusiv cerebelul și măduva spinării. În timpul executării, subiectul este expus la o cantitate minimă de radiații ionizante dăunătoare.

TAC și RMN, precedate de o examinare obiectivă precisă, sunt fundamentale pentru identificarea oricăror patologii asociate cu Arnold-Chiari.

Tabel. Cum și când să diagnosticăm malformația Chiari.

tratament

Malformația Chiari este incurabilă.

Sagittal scanare obținută prin imagistica prin rezonanță magnetică FLAIR, prezentând o malformație Arnold-Chiari cu o hernie de amigdale cerebeloase de 7 mm. De pe site: en.wikipedia.org

Cu toate acestea, există atât tratamente farmacologice, cât și chirurgicale, care permit atenuarea, cel puțin parțial, a simptomelor.

TERAPIA FARMACOLOGICĂ

Pacienții cu malariție Chiari de tip I care suferă de dureri de cap și de gât și / sau dureri faciale pot lua medicamente pentru durere .

Alegerea medicamentelor cele mai adecvate pentru fiecare caz aparține medicului curant; prin urmare, este o regulă bună să urmați instrucțiunile.

TERAPIA CHIRURGICALĂ

Scopul tratamentului chirurgical este de a reduce compresia craniului împotriva cerebelului și a măduvei spinării.

Pentru a reuși în acest scop, există mai multe proceduri, cum ar fi:

• Decompresia fosei posterioare, în timpul căreia chirurgul îndepărtează o parte a porțiunii posterioare a osului occipital.
• Decompresia măduvei spinării, prin laminectomie (sau laminectomie decompresivă ). În timpul executării, chirurgul elimină lamelele celei de-a doua și a treia vertebre de col uterin. Lama este porțiunea vertebrală care delimitează gaura în care trece măduva spinării.

  NB: uneori, decompresia fosei posterioare și laminectomia decompresivă sunt efectuate în același timp.

• Incizia decompresivă a dura mater . Cu incizia dura mater, sau meninge outermost, crește spațiul disponibil pentru cerebel și scade presiunea împotriva ei. Pentru a acoperi și a proteja crackul creat de incizie, chirurgul coase pe o bucată de țesătură artificială (sau colectată dintr-o altă parte a corpului).
• Șuntul chirurgical . Este, de fapt, un sistem de drenare, constând dintr-un tub flexibil care permite eliminarea lichidului, în cazul hidrocefaliei, sau golirea chisturilor, în cazul syringomyeliei. Este posibil ca pacienții cu hidrocefalie să utilizeze șuntul chirurgical pentru viață.

RISCURILE INTERVENȚIEI CHIRURGICE

Riscurile legate de intervenția chirurgicală sunt diferite. Este posibil, de fapt, să apară: sângerare, deteriorarea structurilor cerebrale și / sau ale măduvei spinării, meningita infecțioasă, probleme cu vindecarea rănilor și, în final, colectări neobișnuite de lichid în jurul cerebelului.

Amintiți-vă că orice deteriorare a cordului encefalic sau măduvei, care a avut loc în timpul operației chirurgicale, este ireparabilă.

Prin urmare, înainte de a efectua orice tip de operație, medicul de operație va expune riscurile și complicațiile procedurii sau procedurilor necesare.

prognoză

Malformațiile Chiari de tip II, III și IV nu au niciodată un prognostic pozitiv, deoarece, pe lângă faptul că sunt incurabile, pot provoca deficite neurologice grave sau chiar pot fi incompatibile cu viața.

Cazul malarieformei Chiari de tip I este diferit, prognosticul variază în funcție de gravitatea simptomatologiei.