generalitate
Medulloblastomul este un tip rar de tumoare pe creier care, probabil, provine din celulele progenitoare nediferențiate ale cerebelului.
Apărând la categoria așa-numitei tumori cerebrale neuroectodermice, este un neoplasm malign cu o creștere foarte rapidă și o putere infiltrativă mare.
Figura: cerebelul uman.
Este mai frecvent la tineri și este preferabil pentru sexul masculin.Aceasta poate duce la simptome diferite în funcție de mărimea și poziția cerebelului din masa tumorală. În mod obișnuit, pacienții suferă de dureri de cap, vărsături, tulburări de motor și de coordonare și probleme de vedere.
După identificarea locului exact al meduloblastomului, trecem la terapie, care aproape întotdeauna constă în îndepărtarea chirurgicală a tumorii și în tratamentul radioterapiei post-chirurgicale.
Chimioterapia este rezervată cazurilor speciale.
Scurtă referire la tumorile cerebrale
Când vorbim despre tumori cerebrale sau tumori cerebrale sau tumori cerebrale, se referă la masele benigne sau maligne ale celulelor tumorale care afectează creierul (prin urmare, o zonă între teencefalonul, diencefalonul, cerebelul și trunchiul encefalic) sau măduva spinării . Împreună, creierul și măduva spinării formează sistemul nervos central ( SNC ).
Fructele de mutații genetice, din care foarte des, cauza exactă este necunoscută, tumorile cerebrale pot:
- provine direct dintr-o celulă a sistemului nervos central (în acest caz se referă, de asemenea, la tumori cerebrale primare );
- care derivă dintr-o tumoare malignă prezentă în alte locuri ale corpului, cum ar fi sânul (în acest al doilea caz, acestea sunt numite și tumori cerebrale secundare ).
Având în vedere complexitatea extremă a sistemului nervos central și numărul mare de celule diferite care îl compun, există multe tipuri diferite de tumori cerebrale: conform ultimelor estimări, între 120 și 130.
Indiferent de malignitatea lor sau nu, tumori cerebrale sunt aproape întotdeauna îndepărtate și / sau tratate cu radioterapie și / sau chimioterapie, deoarece acestea cauzează adesea probleme neurologice, care sunt incompatibile cu o viață normală.
Ce este meduloblastomul?
Medulloblastomul este un tip de tumoare pe creier care, conform celor mai recente cercetări, ar proveni din celulele progenitoare ale cerebelului; celulele progenitoare ale cerebelului sunt echivalente cu celulele stem, deci imature și nu sunt încă complet diferențiate.
Dintr-o natură foarte malignă, meduloblastoamele sunt principalii reprezentanți ai categoriei tumorale identificate cu acronimul englez PNET, care în italiană înseamnă: Tumorile neuroectodermice ale capului .
cerebel
Cerebelul este una dintre cele patru structuri principale ale creierului, deci face parte din sistemul nervos central.
Bazat în partea postero-inferioară a cavității craniene, aceasta controlează activitatea motorului în toate aspectele sale: mișcări voluntare, tonus muscular, echilibru, activități reflexe și motilitate viscerală.
Mai mult, se pare că se implică și în abilități de învățare, limbă și atenție.
Epidemiologie
Medulloblastomul este o tumoare cerebrală foarte rară; de fapt, cu o incidență anuală de 2 persoane la un milion de locuitori, acesta reprezintă doar 1% din toate tumorile sistemului nervos central (NB: tumorile sistemului nervos central sau tumorile cerebrale primare sunt sinonime).
Deși poate afecta și adulții, este un neoplasm tipic pentru tineri. Mai mult, statisticile spun că se află pe locul al doilea în clasamentul celor mai frecvente tumori cerebrale de vârstă fragedă (18%) și au ocupat primul loc în clasamentul celor mai frecvente tumori cerebrale maligne care afectează copiii.
La adulți vârsta tipică de debut este cuprinsă între 20 și 44 de ani; un meduloblastom la un individ în vârstă este o adevărată raritate.
În ceea ce privește minorii și meduloblastoamele juvenile, 70% din aceste neoplasme maligne sunt diagnosticate la persoanele cu vârsta sub 10 ani.
Din motive necunoscute, bărbații se îmbolnăvesc mai mult decât femelele. În 62% dintre cazuri, de fapt, persoana afectată de boală este de sex masculin.
cauze
Ca orice tumora maligna, medulloblastomul este rezultatul unei mutatii genetice a ADN-ului capabila sa initieze un proces anormal de diviziune si crestere a celulelor. Ceea ce provoacă tocmai această mutație genetică, totuși, rămâne un mister.
RISC FACTORI
După analizarea numeroaselor cazuri clinice, medicii și cercetătorii au ajuns la concluzia că există anumite situații - definite cu termenul de factori de risc - capabili de predispoziție la meduloblastom.
În acest caz, aceste situații sunt:
- Suferindu-se de sindromul Turcot sau de sindromul lui Gorlin . Acestea sunt două boli congenitale (adică prezente de la naștere), care determină, în special în cel de-al doilea caz, o gamă largă de neoplasme.
- Fiind bărbat . Sa observat anterior că mai mult de jumătate din cazurile de meduloblastom sunt suportate de indivizi de sex masculin.
- Fiind de origine caucaziană . Copiii cu piele albă se îmbolnăvesc mai des decât vârsta de origine afro-americană.
Simptome și complicații
Unul dintre primele efecte ale meduloblastomului este creșterea presiunii intracraniene (sau intracraniene), o creștere care se poate datora edemelor tumorale și / sau datorită unei obstrucții a fluxului normal de lichid cefalorahidian .
Prezența unei presiuni intracraniene mari cauzează diverse tulburări, incluzând:
- Dureri de cap
- Greață și vărsături, mai ales dimineața
- Modificarea apetitului
- neatenție
Mai ales la început, această simptomatologie ne face de multe ori să ne gândim, într-un mod complet gresit, la migrene sau la unele probleme de natură gastrointestinală.
Pe masura ce boala progreseaza, masa neoplastica maligna creste in volum si apar alte simptome si semne noi - in acest caz oarecum caracteristice - cum ar fi:
- Deficitul de coordonare . Pacientul începe să ia mers ciudat și cade frecvent.
- Problemele de vedere, în special diplopia, adică dubla viziune.
- Papillema sau edemul papilei optice. Papila optică sau discul optic reprezintă apariția nervului optic în interiorul globului ocular.
- Paralizia nervului cranian VI (sau a nervului abducent) și nistagmusului . Nervul cranian VI este un nerv motor care reglează mișcarea ochilor; nystagmus, pe de altă parte, este o afecțiune caracterizată prin mișcarea involuntară, rapidă și repetitivă a ochilor.
- Vertijul . Acestea se datorează unui sentiment alterat al echilibrului.
- Pierderea sensibilității facială .
- Modificări în personalitate și comportament .
POZIȚIA ȘI DIMENSIUNEA TUMORULUI
Intensitatea și complexitatea imaginii simptomatice pot varia de la pacient la pacient, în funcție de poziția și dimensiunea masei tumorale.
De exemplu, un medulloblastom care apare în special aproape de nervul cranian VI poate determina tulburări vizuale cu o probabilitate mai mare de meduloblastom care nu este atât de aproape de același nerv cranial.
COMPLICAȚII
Fiind o tumoare puternic malignă, meduloblastomul are o putere mare infiltrativă. Aceasta înseamnă că, mai ales dacă nu este vindecată în timp, are o tendință puternică de a se răspândi în zonele encefalice adiacente cerebelului și, de asemenea, în măduva spinării.
Din punctul de vedere al capacității de metastaze, aceasta rar își extinde celulele neoplazice în alte organe și țesuturi ale corpului (contrar a ceea ce se poate gândi, având în vedere malignitatea acestuia).
CUM SĂ LUAȚI DOARULUI?
Medulloblastomul este un tip de cancer care este identificat mai întâi și speranțele de supraviețuire sunt mai mari .
diagnostic
Confruntați cu un caz suspect de meduloblastom, medicii își încep investigațiile diagnostice printr- o examinare fizică atentă și o analiză a calității reflexelor tendonului .
După aceasta, ei efectuează un test de ochi și adresează pacientului câteva întrebări care vizează evaluarea stării mentale și abilităților cognitive (raționament, memorie, etc.).
În cele din urmă, pentru a elimina orice îndoială și pentru a cunoaște locația și dimensiunea exactă a tumorii, utilizați teste specifice cum ar fi:
- Rezonanță magnetică nucleară
- TAC (sau tomografie computerizată axială)
- Biopsia tumorii
- Puncția lombară
ANALIZA OBIECTIVĂ ȘI REFLEXIILE TENDONALE, TESTELE OCULARE ȘI EVALUAREA COGNITIVĂ MENTALĂ
- Examinarea obiectivă constă în analiza simptomelor și semnelor, raportate sau exprimate de pacient. Deși nu furnizează anumite date, acesta poate fi foarte util pentru înțelegerea tipului de boală în curs de desfășurare.
- Examinarea reflexelor tendonului este un test care servește pentru a evalua prezența sau absența tulburărilor neuromusculare și de coordonare.
- Folosind un test ocular, medicul observă nervul optic și analizează implicarea acestuia.
- Evaluarea stării mentale și a aptitudinilor cognitive se realizează cu intenția de a înțelege care zonă a sistemului nervos central poate să fi dezvoltat un neoplasm. De exemplu, găsirea de tulburări de memorie ar avea tendința de a face să se gândească la o problemă neurologică localizată în lobii temporali, mai degrabă decât în lobii parietali și așa mai departe.
REZONANTA MAGNETICĂ NUCLEARĂ (RMN)
Rezonanța magnetică nucleară ( RMN ) este un test de diagnostic fără durere care permite vizualizarea structurilor interne ale corpului uman fără utilizarea radiațiilor ionizante (raze X).
Principiul său de funcționare este destul de complex și se bazează pe crearea câmpurilor magnetice, care emite semnale capabile de a fi transformate în imagini de către un detector.
Rezonanța magnetică a creierului și a măduvei oferă o imagine satisfăcătoare a acestor două compartimente. Cu toate acestea, în anumite cazuri, pentru a îmbunătăți calitatea vizualizării, poate fi necesară o injecție venoasă a unui lichid de contrast. În aceste situații, testul devine minim invaziv, deoarece contrastul lichid (sau mediu) ar putea avea efecte secundare.
O rezonanță magnetică nucleară clasică durează aproximativ 30-40 de minute.
TAC
TAC este o procedură de diagnostic care exploatează radiațiile ionizante pentru a crea o imagine tridimensională foarte detaliată a organelor interne ale corpului.
Deși fără durere, este considerată invazivă datorită expunerii prin raze X (NB: ale căror doze nu sunt neglijabile în comparație cu radiografia normală). În plus, ca imagistica prin rezonanță magnetică, poate necesita utilizarea unui agent de contrast - fără a se evita posibilele efecte secundare - pentru a îmbunătăți calitatea vizualizării.
Un TAC clasic durează aproximativ 30-40 de minute.
biopsie
O biopsie tumorală constă în colectarea și în analiza histologică, în laborator, a unui eșantion de celule provenind din masa neoplastică. Este cel mai potrivit test dacă vrem să revenim la natura exactă (benignă sau malignă) și la severitatea unei tumori.
În cazul unui meduloblastom, prelevarea probelor apare în mod obișnuit în timpul unei scanări CT - aceasta permite obținerea unui eșantion foarte precis - și necesită o intervenție chirurgicală mică, dar ușoară a capului.
Cum arată tumoarea?
La examinarea histologică de laborator, un meduloblastom are aspectul unei tumori solide, este de culoare roz și are celule cu puțină citoplasmă și capacitate mitotică foarte mare (adică diviziune).
LUMBAR PUNCH
Puncția lombară constă în a lua o probă de lichid cefalorahidian (sau lichid) și în analiza sa în laborator.
Pentru a extrage lichidul, se utilizează un ac pe care medicul îl introduce între vertebrele lombare L3-L4 sau L4-L5. O injecție cu anestezic local este evident efectuată la punctul de inserție.
Executarea puncției lombare este foarte importantă, deoarece permite să se stabilească dacă meduloblastomul a dispersat unele dintre celulele neoplazice în lichid.
tratament
Terapia clasică a meduloblastomului implică îndepărtarea chirurgicală a masei tumorale, urmată de ședințe de radioterapie și uneori și de cicluri de chimioterapie .
CHIRURGIE
Scopul intervenției chirurgicale este eliminarea întregului meduloblastom sau, dacă acest lucru este imposibil, cea mai mare parte a masei tumorale.
Calitatea eliminării depinde de cel puțin doi factori:
- Poziția accesibilă sau nu a masei tumorale . Un meduloblastom localizat într-o locație greu accesibilă de către chirurg poate fi îndepărtată numai parțial.
- Distribuția masei tumorale în masa creierului sănătoasă rămasă . Cu cât o tumoare devine mai confuză în țesutul cerebral din jur, cu atât este mai dificil să o îndepărtați în mod satisfăcător. Din fericire, meduloblastoamele tind să formeze masele neoplazice în sine, astfel încât acestea se dau bine practicii chirurgicale.
După operație, sunt planificate o fază completă de repaus și o fază de reabilitare fizioterapeutică .
Primul permite pacientului să recupereze și să redescopere energiile scăzute din operație; al doilea este de a recupera cel puțin o parte din coordonarea mișcărilor, puterea musculară, simțul echilibrului etc.
radioterapie
Radioterapia tumorală este metoda de tratament bazată pe utilizarea radiațiilor ionizante de mare putere, cu scopul de a distruge celulele neoplazice.
Efectuată după îndepărtarea chirurgicală a meduloblastomului, aceasta poate fi extinsă la întregul creier și măduva spinării (dacă medicul curant consideră că tumora poate să fi dispersat unele dintre celulele sale în alte zone ale sistemului nervos central).
La pacient, radioterapia implică:
- Extreme oboseală . Sentimentul de oboseală durează pe tot parcursul tratamentului radioterapeutic și chiar și dincolo de acesta.
- Mâncărimea și roșeața pielii în zona afectată . Acestea sunt două efecte secundare temporare, care se rezolvă la scurt timp după terminarea tratamentului.
- Căderea părului . Pentru regenerare este necesar să așteptați 2-3 luni.
CHIMIOTERAPIEI
Chimioterapia constă în administrarea de medicamente capabile să ucidă toate celulele cu creștere rapidă, inclusiv celulele canceroase.
În cazul meduloblastomului, medicii îl iau atunci când consideră că există un risc ridicat de recidivă (sau reapariție) sau atunci când consideră că tumora și-a răspândit o parte din celule în restul corpului (metastază).
La pacienții foarte tineri, s-a observat că o combinație prelungită de radioterapie și chimioterapie poate întârzia dezvoltarea fizică și cognitivă a pacientului și poate predispune la un viitor al doilea neoplasm.
Pentru a aprofunda: medicamente pentru a vindeca medulloblastoma »
Efectele secundare majore ale chimioterapiei
- greață
- vărsături
- Căderea părului
- Sentiment de oboseală
- Vulnerabilitate la infecții
ALTE TRATAMENTE
Dacă meduloblastomul provoacă edeme în jurul acestuia, medicii pot prescrie tratamentul cu corticosteroizi înainte sau după operație și radioterapie.
Corticosteroizii sunt medicamente antiinflamatoare puternice, adică reduc inflamația.
Utilizarea prelungită a corticosteroizilor poate fi foarte dăunătoare pentru sănătatea pacientului, deoarece poate provoca: indigestie, agitație, hipertensiune arterială, diabet, creștere în greutate etc.
prognoză
Datorită metodelor de tratament de astăzi și cu un diagnostic precoce, meduloblastoamele pot fi tratate cu succes rezonabil.
Un studiu statistic realizat în Statele Unite a încercat să calculeze rata de supraviețuire atunci când meduloblastomul este diagnosticat și tratat pentru timp și sa constatat că 5 ani după îndepărtare:
- Supraviețuirea medie (adică referindu-se la pacienții din toate grupele de vârstă) a fost de 62%.
- Supraviețuirea, în cazul adulților cu vârsta peste 20 de ani, a fost de 57-60%.
- Supraviețuirea, în cazul copiilor cu vârsta cuprinsă între 1 și 9 ani, a fost de 70-80%.
- Supraviețuirea în cazul nou-născuților a fost de 30-50%.
EFECTELE TERAPIEI PE TERMEN LUNG
Mai multe grupuri de cercetare încearcă să înțeleagă efectele radioterapiei și / sau chimioterapiei asupra activității hormonale a hipotalamusului, a hipofizei și a tiroidei .
Conform studiilor efectuate până în prezent, un număr corect de pacienți ar manifesta disfuncții hipotalamice, hipofizare și tiroidiene, legate exact de tratamente pentru meduloblastom.
