generalitate
Tetralogia lui Fallot este o boală cardiacă congenitală care modifică structura inimii și compromite funcționarea normală. Pacienții afectați prezintă, de la naștere, un aspect albastru: este așa-numita cianoză.
Singura terapie eficientă este intervenția chirurgicală, care urmărește rezolvarea anomaliilor inimii. Fără această operație, pacientul nu poate conduce o viață normală.
Scurtă referire la anatomia inimii
Înainte de a descrie tetralogia lui Fallot, este util să ne amintim unele elemente anatomice ale inimii. Cu ajutorul imaginii, reamintim cititorilor că:
- Inima este împărțită în două jumătăți, dreapta și stânga. Inima dreaptă este compusă din atriul drept și din ventriculul drept subiacente. Inima stângă este compusă din atriul stâng și din ventriculul stâng de dedesubt. Fiecare atrium este conectat la ventriculul subacvatic prin intermediul unei supape.
- Atriul drept primește sânge ne-oxigenat prin venele goale și îl împinge în ventriculul drept.
- Ventriculul drept pompează sângele în artera pulmonară, care duce sângele la plămâni. În plămâni, sângele este încărcat cu oxigen.
- Atriul stâng primește sânge oxigenat, se întoarce de la plămâni, prin venele pulmonare și îl împinge în ventriculul stâng.
- Ventriculul stang pompeaza sange oxigenat la organele si tesuturile corpului uman prin aorta .
Care este tetralogia lui Fallot
Tetralogia lui Fallot este o malformație a inimii, caracterizată prin patru anomalii anatomice. Această malformație este congenitală, adică prezentă la momentul nașterii, și modifică fluxul normal de sânge care trece prin corpul uman.
Aspectul albastru al pacientului, adică cianoza, este unul dintre semnele caracteristice ale tetralogiei lui Fallot.
Să ne uităm acum la anomaliile anatomice ale inimii responsabile de cianoză.
Cele patru anomalii anatomice. Fiziopatologie
- Strângerea (sau stenoza) a supapei pulmonare și a porțiunii ventriculului drept care înconjoară supapa.
Efect: reduce fluxul de sânge care intră în artera pulmonară și apoi ajunge la plămâni.
Consecințele: există o stagnare a sângelui în ventriculul drept și proporția sângelui oxigenat este mai mică decât cota normală.
- Defecțiune septală interventriculară . Septul interventricular separă ventriculul drept din stânga. Defecțiunea constă într-o gaură în sept.
Efect: cele două ventricule comunică între ele.
Consecințe: stagnarea sângelui ne-oxigenat este transferată din ventriculul drept și se amestecă cu sângele oxigenat (sânge mixt) al ventriculului stâng. Este așa-numitul șunt de la dreapta la stânga.
NB: în medicină, termenul șunt indică o gaură sau un pasaj care permite transferul unui lichid dintr-un compartiment în altul.
- Originea biventriculară a aortei (aorta a cavaliere) . Aorta ocupă o poziție diferită de cea a unei inimi normale. Este ușor deplasat spre dreapta. Prin urmare, și datorită găurii din septul interventricular, acesta comunică direct cu ventriculul drept.
Efectul: sângele mixt (oxigenat și ne-oxigenat) ia aorta și ajunge la țesuturile corpului uman.
Consecințe: culoarea cianotică.
- Hipertrofia ventriculului drept . Din cauza stenozei valvei pulmonare, este nevoie de mai multă forță pentru a împinge sângele ne-oxigenat în plămâni. Pentru a face acest lucru, mușchiul ventriculului crește și se întărește.
Efect: peretele ventriculului se ingroasa.
Consecințele: mușchiul ventriculului pierde elasticitatea și rigiditatea.
Epidemiologie
Incidența tetralogiei de la Fallot este de 1 caz la fiecare 3600 de nou-născuți. Este malformația congenitală a inimii cele mai comune, printre cele care determină cianoza. El afectează bărbații și femeile în mod egal.
cauze
Cauza exactă a tetralogiei lui Fallot nu este cunoscută. Cu toate acestea, sunt suspectate două tipuri de factori favorizanți:
- Factori genetici
- Factori de mediu
Pentru a determina malformația cardiacă asociată cu tetralogia lui Fallot, mediul și genetica pot acționa individual, sau pot combina și acționa în mod concertat.
FACTORI GENETICE
Tetralogia lui Fallot este foarte des asociată cu unele boli genetice:
- Sindromul DiGeorge
- Sindromul Down
- Fenilcetonuria maternă
Următorul tabel prezintă principalele caracteristici ale bolilor genetice menționate mai sus:
| Boala genetică | Locația mutației | Tipul de mutație |
| Sindromul DiGeorge | Cromozomul 22 | Absența (eliminarea) unei porțiuni a cromozomului 22 |
| Sindromul Down | Cromozomul 21 | Trisomia, adică trei copii ale cromozomului 21 |
| Fenilcetonuria | Cromozomul 12 | Mutație punctuală a unor baze ADN |
FACTORI DE MEDIU
O relație a fost observată între unele circumstanțe de mediu și tetralogia lui Fallot. Acestea sunt:
- Alcoolismul matern. Copilul se îmbolnăvește cu sindromul fetal alcoolic
- Unele boli virale ale mamei care apar în timpul sarcinii (de exemplu, rubeola)
- Mama cu vârsta peste 40 de ani
- Aportul de hidantoină de către o femeie însărcinată pentru ameliorarea convulsiilor epileptice. Copilul se naste cu sindromul fetal de hidantoina
Când apare malformația? CE ESTE DETERMINAREA?
Malformația apare în perioada prenatală, adică înainte de naștere. Datorită tehnicilor moderne de diagnosticare, a fost identificat care proces provine din cele patru anomalii cardiace ale tetralogiei de la Fallot. Aceasta este o aliniere incorectă a septului pulmonar aortic, în timpul fazei embrionare a formării inimii (septul pulmonar aortic este tăietura care separă inima dreaptă de inima stângă, distinge aorta de arterele pulmonare și separă cele două ventriculelor).
O aliniere incorectă a septului pulmonar aortic determină primele trei anomalii descrise mai sus. A patra anomalie, hipertrofia ventriculului drept, este o consecință a celorlalte trei.
Simptome, semne și asociații
După cum am spus, anomaliile anatomice ale inimii determină formarea și introducerea în circulație a sângelui mixt (oxigenat și ne-oxigenat). Sângele amestecat, ajungând la țesuturile corpului uman, determină semnul principal al tetralogiei lui Fallot: cianoza .
Celelalte simptome / semne tipice ale tetralogiei lui Fallot sunt numeroase. Prin urmare, pentru a facilita înțelegerea acestora, sa decis să le împărțim în:
- general
- cardiac
- oftalmologice
SIMPTOME ȘI SEMNELE GENERALE
Cianoza determină aspectul albastru (complexul cianotic ) al pacientului, nou-născutului sau adultului. Cu cât este mai mare transferul sângelui non-oxigenat din ventriculul drept în ventriculul stâng (" șunt de la dreapta la stânga"), cu atât este mai mare tenul cianotic. Atunci când cianoza este severă, provoacă crize asfixiate (din cauza lipsei de oxigen în sânge), al cărui rezultat este letal.
Alte simptome / semne de natură generală sunt:
- Greutate mică la naștere
- agitație
- Creșterea și pubertatea întârziată
- Dispneea, respirația și oboseala. În special, în timpul alăptării sau după plâns prelungit
- Tendința de a-și asuma o poziție ghemuită. Pacientul vede că respiră mai bine și este ușurat
- Facii de plâns din cauza lipsei ( agenezei ) sau a hipoplaziei musculaturii depresorului din colțul gurii.
SIMPTOME ȘI SEMNELE CARDIAC
Acestea sunt revelații care sunt auscultate de cardiolog. Sunt zgomote sau zgomote care vin din inima deformată; din aceste zgomote, murmurul sistolic pulmonar (adică cel generat de trecerea sângelui prin supapa pulmonară stenoasă) este cel mai important. De fapt, în funcție de intensitatea sa, cardiologul poate estima gradul de stenoză și dimensiunea găurii interventriculare .
Studiu aprofundat - Criterii de evaluare a murmurului sistolic pulmonar:
- Cu cât intensitatea sonoră a murmurului sistolic pulmonar este mai mică, cu atât este mai mare stenoza și cantitatea de sânge transferată în ventriculul stâng. Tenonul cianotic este mai intens.
- Pe de altă parte, cu cât este mai mult zgomotul respirației, cu atât este mai mică stenoza și cantitatea de sânge turnată în ventriculul stâng. Tenonul cianotic este mai puțin intens.
SIMPTOME ȘI SEMNELE OFTALMOLOGICE
La pacienții cu tetralogie de tip Fallot, poate fi observată o congestie a vaselor de sânge în retină .
ALTE TULBURĂRI ASOCIATE
În asociere cu tetralogia Fallot, pot să apară alte anomalii, fie cardiace sau altele. Una dintre acestea este atrezia pulmonară . Foarte severă, constă în obstrucția completă a secțiunii care permite sângelui să scape din ventriculul drept, adică artera pulmonară. Singura modalitate de a merge este cea creată de gaura interventriculară: transferul sângelui (" șuntul de la dreapta la stânga") este complet și cianoza devine severă.
Următorul tabel prezintă principalele tulburări asociate:
| Anomalii asociate cu tetralogia lui Fallot: | Procentaj de aspect |
| Defectul septului atrial (cu aspectul său, vorbim despre pentalogia lui Fallot) | 10% |
| Arcul aortic poziționat spre dreapta (în loc de stânga) | 25% |
| Supapă pulmonară bicuspidă | 60% |
| Anomalii ale arterelor coronare | 10% |
| Atrezia pulmonară (sau trunchiul pseudo-arterial) | necunoscut |
| scolioză | necunoscut |
diagnostic
Tenonul cianotic la naștere și murmurul sistolic pulmonar sunt deja două indicații valide, care sugerează tetralogia lui Fallot.
Astăzi, pentru a avea o confirmare a acestor suspiciuni, putem recurge la diferite examene. La un moment dat, alternativele erau puține și se baza pe radiografia pieptului, cu limitările și contraindicațiile sale. Prin urmare, posibilele teste pentru diagnosticarea tetralogiei lui Fallot sunt:
- Ecocardiografia fetală și trans-toracică
- Electrocardiograma (ECG)
- Ecografie prenatală și tri-test
- Teste de sânge
- Chist X-ray
- Măsurarea nivelului de oxigen
- Cateterizarea cardiacă
ECOCARDIOGRAFIE FETALĂ ȘI TRANS-TORACICA
Ecocardiografia este examenul electiv pentru tetralogia lui Fallot. Avantajele acestui test de diagnosticare sunt: viteza, absența radiațiilor dăunătoare și posibilitatea de a le efectua în perioada prenatală ( ecocardiografie fetală ).
Prin ecocardiografie, fetal și trans-toracic, medicul obține o descriere exhaustivă a anatomiei interne a inimii: starea septului interventricular, stenoza valvei pulmonare, poziția aortei, hipertrofia ventriculului drept.
electrocardiogramă
Trasarea ECG prezintă în mod clar hipertrofie ventriculară dreaptă. Avantaje: nu este invazivă.
NB: hipertrofia ventriculară dreaptă apare mai târziu și devine mai severă în timp, deoarece este o consecință a primelor trei anomalii.
PREGĂMÂNTUL ȘI ECOGRAFIA TREI TESTE
Ecografia prenatală și testul tri-test sunt două teste efectuate pe mame însărcinate, pentru a evalua prezența anomaliilor cromozomiale la nivelul fătului. Una dintre aceste anomalii este sindromul Down, o patologie adesea asociată cu tetralogia lui Fallot.
Avantaje: nu este dăunătoare nici pentru mamă, nici pentru făt.
Examenul de sânge
Este destul de frecvent ca pacienții să aibă un număr mare de globule roșii ( eritrocitoză ). În această privință, procedăm cu o probă de sânge simplă.
RADIOGRAFIA CELEI
Odată, în absența unor tehnici moderne, a fost cea mai de încredere examinare. Din imaginile radiografice, inima unui pacient cu tetralogie de la Fallot își asumă o formă asemănătoare unei cizme (" inimă în formă de cizme ").
Dezavantaje: emisia de radiații ionizante dăunătoare.
MĂSURAREA NIVELULUI DE OXIGEN
Prin intermediul unui senzor aplicat pe degetul mâinii, se evaluează nivelurile de oxigen din sânge.
Avantaje: nu este invazivă.
CATHETERISM CARDIAC
Cateterizarea cardiacă utilizează catetere care trec prin vasele și cavitățile inimii. Oferă informații despre anatomia cavităților interne ale inimii și despre nivelurile de oxigen prezente în sânge.
Dezavantaje: este invazivă. Cateterele pot deteriora peretele vaselor de sânge.
terapie
Tetralogia lui Fallot necesită, cu forța, operația . De fapt, malformația inimii nu este compatibilă cu o viață normală.
Există două tipuri de intervenție:
- Repararea intracardială . Este opera principală și decisivă.
- Procedura paliativă . Este o operație cu efecte temporare.
În plus, cazurile cele mai grave necesită tratament de urgență . Este esențial să salvați viața nou-născutului înainte de ao supune chirurgiei.
TERAPIA DE URGENȚĂ
Sugarii și copiii cu cianoză severă și cu crize asfixioase necesită o îngrijire de urgență. Aceste intervenții trebuie să fie practicate imediat, deoarece viața pacienților este în pericol. În astfel de circumstanțe, măsurile terapeutice constau în terapia cu oxigen și administrarea anumitor medicamente: beta-blocante, morfină, vasopresoare și prostaglandină E1 . Cu mecanisme diferite, aceste medicamente promovează oxigenarea sângelui și atenuează crizele asfixiate.
INTRACARDIACA REPAIR
Repararea intracerebrală este singurul tratament capabil să rezolve malformațiile cardiace ale tetralogiei lui Fallot.
Operația are loc cu o inimă deschisă.
Se recomandă aplicarea acestuia la pacienții cu vârsta de cel puțin un an. De fapt, în primele luni de viață, inima trebuie să se dezvolte, deci o intervenție în acest stadiu ar putea fi inutilă și periculoasă. Cu toate acestea, unele cazuri severe necesită o operație chiar și în a șasea sau nouă luni de viață.
Procedura constă în:
- Reducerea stresului
- Aplicarea unui plasture "Gore-Tex" pe septul interventricular
Dacă reușește:
- Niveluri crescute ale sângelui circulant oxigenat
- Cianoza și crizele asfixiate sunt reduse
PROCEDURA PALIATIVĂ
Procedura paliativă este o operație chirurgicală non-concludentă. Este, de fapt, o măsură temporară, așteptând ca inima bebelușului să crească și să fie pregătită pentru repararea intracardială.
Procedura implică aplicarea unui bypass sau a unui șunt care leagă aorta de artera pulmonară. Această comunicare se mai numește anastomoză și promovează fluxul sanguin către plămâni. Atunci când se decide să intervină cu reparații intracardiace, bypassul este îndepărtat.
prognoză
Importanța intervenției chirurgicale este subliniată de următoarele date statistice privind supraviețuirea pacienților neoperați:
- 75% depășesc primul an de viață
- 60% ajunge la 4 ani de viață
- 30% depășesc 10 ani de viață
- 5% supraviețuiesc peste 40 de ani
La aceste procente, trebuie adăugat că un copil netratat suferă de o dezvoltare întârziată și că orice activitate fizică (chiar moderată) creează dificultăți de respirație. Este deci evident că viața este puternic condiționată de malformația inimii.
Prognosticul tetralogiei Fallot se îmbunătățește semnificativ atunci când pacienții suferă o intervenție chirurgicală. De fapt, majoritatea pacienților, după operație, nu mai prezintă simptome și nu duc o viață normală. Cu toate acestea, este recomandabil ca membrii familiei să supună tânărul pacient la verificări periodice, pentru a preveni orice complicații postoperatorii.
Succesul operației depinde de severitatea stenozei valvei pulmonare și de experiența chirurgului cu repararea intracardia a tetralogiei lui Fallot.
