Fenotip clinic
Pentru a aprofunda: simptomele sindromului Down
Anomalia genetică care însoțește sindromul Down determină caracteristicile sindromului, atât direct cât și influențând funcționarea genelor situate pe alte cromozomi. Ca o consecință, există o variabilitate individuală mare în manifestările fenotipice și clinice. Pe lângă factorii genetici, multe diferențe depind de tipul de educație primită în familie, la școală și în general în mediul înconjurător al acestor oameni.
Pacienții cu sindrom Down prezintă anomalii psiho-fizice diferite, de diferite grade (ușoare, medii sau severe), cu retard mintal și incidență mai mare a unor boli sistemice.
CARACTERISTICILE FIZICE PECULIARE: există numeroase particularități fenotipice care caracterizează subiecții cu sindrom Down; în ciuda unei variații individuale, printre cele mai frecvente anomalii pe care le amintim: craniu mic cu occipital aplatizat, față rotundă cu profil aplatizat, urechi mici și rotunde cu inserție redusă, nas scurt cu rădăcină plană, linii palpebrale în desfășurare (oblică de sus de pe partea inferioară și dinspre exterior), gura mică, dinții mici neregulate, limba voluminoasă brăzdată de fisuri adânci, palmele mâinilor traversate de un singur canal transversal, degetele scurte cu clinodactyly ale celui de-al cincilea deget, hipotonia musculară la naștere și laxitatea ligament.
ASPECTE PSIHICE: retardarea mentală este prezentă în mod constant, variind în grade de la mediu la ușoară, cu tendința de a agrava progresia vârstei. Pacienții cu sindrom Down dezvoltă semne neuropatologice ale bolii Alzheimer la o vârstă mult mai devreme decât persoanele normale
Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down sa îmbunătățit considerabil în ultimii 50 de ani; conform celor mai recente date, în țările economic avansate este de aproximativ o jumătate de secol, comparativ cu 16 ani de la începutul anilor 50 și 10 ani în 1929.
Screening test în timpul sarcinii
Prima metodă de screening pentru trisomia 21, introdusă la începutul anilor 1970, sa bazat pe asocierea cu vârsta maternă. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down, de fapt, crește odată cu creșterea vârstei materne, în conformitate cu tendința prezentată în figura (mai jos). Astfel, între vârsta de douăzeci și treizeci, creșterea riscului este mai degrabă modestă, în timp ce devine relevantă după vârsta de treizeci și cinci de ani.
Mai jos, raportăm un formular simplu de calcul pentru a cuantifica riscul teoretic de a da naștere unui copil cu sindrom Down, legat de vârsta maternă.
Relația dintre vârsta maternă și prevalența sindromului Down la naștere se aproape se suprapune în diferite părți ale lumii.
Desigur, știința de astăzi are multe instrumente disponibile pentru a caracteriza mai bine acest risc. Așa-numitul "test triplu", de exemplu, se bazează pe analiza a trei markeri serici: alfa-fetoproteină, gonadotropină corionică umană și estriol neconjugat.
Riscul de a purta un copil cu sindromul Down este considerat ridicat atunci când mama are nivele ridicate de inhibiție A din sânge și gonadotropină corionică umană, asociată cu o reducere a concentrațiilor de estriol și alfafetoproteină.
Examenele listate până în prezent se desfășoară în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină, în general între săptămâna a 15-a și cea de-a douăzeci și două de săptămâni de gestație; chiar și testele anterioare efectuate la sfârșitul primului trimestru (săptămâna 11 - 13) includ proteina plasmatică A asociată cu sarcina (PAPP-A) și fracțiunea liberă a subunității β a hCG (free-βhCG), împreună cu examinarea ultrasonică a translucenței nuhale.
Alte teste invazive utilizate pentru diagnosticarea precoce a sindromului Down sunt villocentesisul corionic (villocentesis) efectuat între săptămâna 9 și 14 de gestație (risc de avort 1%) și prelevarea unei probe de sânge ombilical prin percutanat (risc de avort superior față de alte metode). Amniocenteza și prelevarea de probe corionice sunt în general efectuate în cazurile în care testul triplu sau quad prezintă un risc ridicat de a transporta fetușii cu sindromul Down în uter. în ciuda riscului neglijabil al avortului, de fapt, aceste două teste au o precizie diagnostică de aproape 99%. Acest lucru înseamnă că utilizarea acestor teste este în medie capabilă să identifice de la 98 la 99 cazuri eficiente de sindrom Down 100.
Pentru informații suplimentare: transluciditatea nuchală, testul PAPP-A, tri-test, combinat în timpul sarcinii.
Îngrijire și tratament
Pentru a aprofunda: Droguri pentru tratamentul sindromului Down
Adoptarea unei strategii de intervenție timpurie este esențială pentru exploatarea pe deplin a potențialului psiho-fizic de dezvoltare al copiilor cu sindrom Down. Prin urmare, contribuția diferitelor asociații prezente pe teritoriu este de mare ajutor, dar ele nu pot fi separate de implicarea profundă a membrilor familiei. Copiii în jos pot învăța - chiar dacă într-o măsură care depinde de severitatea simptomelor - să efectueze activitățile efectuate în mod obișnuit de alți copii, cum ar fi jocul, vorbirea, construirea, jocul sportiv, chiar dacă acest lucru necesită perioade mai lungi de învățare.
