diagnostic
Este posibilă diagnosticarea hemofiliei pur și simplu prin simptomele pe care pacientul le plânge.
TESTE DE GENETICĂ ȘI ÎNTREGIRE
O femeie gravidă, care are un istoric familial de hemofilie, poate supune fătului ei la un test genetic pentru a afla dacă este sau nu transportator. Cu toate acestea, testul trebuie cântărit și discutat cu medicul, deoarece implică riscuri pentru copil.
tratament
Din păcate, deoarece este o boală genetică, hemofilia este încă incurabilă.
Cu toate acestea, astăzi, datorită progreselor în medicină în domeniul ingineriei genetice, pacientul hemofil reușește să ducă o viață destul de normală. De fapt, de-a lungul anilor, programul terapeutic a fost îmbogățit cu noi tratamente și a îmbunătățit altele, cum ar fi transfuzii de sânge, deoarece acestea erau potențial periculoase pentru sănătatea pacientului.
ALEGEREA TRATAMENTULUI
Alegerea celui mai potrivit tratament depinde de cât de severă este forma hemofiliei care afectează un individ.
- Pentru persoanele cu hemofilie ușoară: se utilizează o abordare terapeutică la cerere (adică la cerere).
- Pentru persoanele cu hemofilie moderată-severă: se folosește o abordare terapeutică preventivă sau profilactică .
PUNEREA LA CERERE
Termenul la cerere, la cerere, înseamnă că tratamentul este administrat pacientului numai în timpul unei hemoragii prelungite în curs.
În cazurile de hemofilie A:
Unul intervine cu injecții de desmopressin ( DDAVP ) sau octocog alfa .
Desmopresiunea este un hormon sintetic care stimulează eliberarea și mărește factorul de coagulare VIII în circulație. În plus față de administrarea intravenoasă, desmopresina este de asemenea administrată sub formă de spray nazal.
Octocog alfa este factorul de coagulare VIII recombinant. Este definit ca fiind recombinant, așa cum este obținut în laborator, cu tehnici de inginerie genetică.
În cazurile de hemofilie B:
Se efectuează inocularea nonacog alfa, care este factorul IX al coagulării recombinante.
ABORDAREA PREVENTIVĂ (SAU PROFILASIUL ANTI-HEMOFILAL)
Abordarea terapeutică preventivă este tratamentul indicat pentru hemofilii de grad moderat și sever, în măsura în care un pacient, în aceste condiții, este supus hemoragiilor frecvente și implicațiilor negative. De fapt, injecțiile regulate de factori de coagulare recombinanți sunt practicate astfel încât sângele pacientului să conțină întotdeauna o porție gata de utilizare.
În cazurile de hemofilie A:
Alfa octocog este administrat aproximativ la fiecare 48 de ore. Utilizarea prelungită a acestor medicamente poate avea efecte secundare, cum ar fi: mâncărime, erupții cutanate, crampe și roșeață la locul injectării.
În cazurile de hemofilie B:
Inoculările nonacog alfa sunt administrate cel puțin de două ori pe săptămână. Efectele secundare ale utilizării prelungite sunt rare și constau în: dureri de cap, modificări ale gustului, greață și umflături la locul injectării.
Abordarea preventivă poate necesita implantarea unui " port subcutanat ", adică un tub conectat direct la inimă, care facilitează injecțiile. Astfel, se facilitează tratamentul pacienților mai tineri și se evită problemele legate de cercetarea venoasă.
TRATAMENT PENTRU HEMOFILIA C
Terapia cu hemofilie C merită o discuție separată. De fapt, nu necesită tratamente speciale, cu excepția cazurilor rare, ca operație chirurgicală. În astfel de cazuri, pacientul este injectat fie cu factorul XI al coagulării recombinante, fie cu plasma proaspătă congelată .
ALTE TRATAMENTE
Antifibrinoliticele și transfuziile de sânge completează imaginea terapeutică.
Antifibrinolitice .
Administrate sub formă de comprimate, aceste medicamente împiedică ruperea cheagurilor de sânge. Acestea se utilizează atunci când pacientul se plânge de pierderi mici de sânge în gură sau după extracția dentară. Cele mai utilizate antifibrinolitice sunt: acid tranexamic și acid aminocaproic .
Transfuzii de sânge .
La un moment dat, transfuzia de sânge uman a reprezentat nu numai remedia pentru o pierdere evidentă de sânge, ci și singura sursă de factori de coagulare. Cu toate acestea, ei nu erau lipsiți de risc, deoarece sângele putea fi infectat. Hepatita și HIV, de exemplu, au fost doar câteva dintre posibilele complicații legate de transfuzii de sânge contaminate.
Astăzi, lucrurile s-au schimbat. Avansurile din medicină au asigurat teste sanguine mai eficiente, în timp ce ingineria genetică a oferit o alternativă viabilă, chiar mai bună, cu sinteza factorilor de coagulare recombinanți. Datorită posibilităților oferite de terapia preventivă, utilizarea transfuziilor este din ce în ce mai puțin utilizată.
Prognoza și prevenirea
Astăzi, din motivele menționate mai sus, prognosticul pentru un pacient cu hemofilie este pozitiv. De fapt, dacă cele mai potrivite tratamente terapeutice sunt puse în practică, pacientul poate duce o viață aproape normală. În mod evident, cele mai grave forme ale bolii necesită o atenție sporită, deoarece pericolele legate de sângerare sunt mai mari.
CUM SĂ PREVENIȚI EMORRAGIILE ȘI COMPLICAȚIILE LOR?
Prevenirea sângerării este esențială dacă doriți să duceți o viață aproape normală. Cele mai importante recomandări făcute pacienților cu hemofilie sunt următoarele:
- Practica regulată a exercițiului . Este esențial să se protejeze articulațiile de efectele degenerative ale sângerării interne care le afectează. Vă recomandăm activități sportive sau fizice în care nu se prevede contactul fizic cu alte persoane. Prin urmare, înotul, ciclismul sau alergarea sunt ideale.
- Evitați administrarea de medicamente cu efecte anticoagulante, cum ar fi aspirina, ibuprofenul, heparina sau warfarina (Coumadin).
- Aveți grijă de igiena dentară . Îngrijirea dentară, cum ar fi extracția dinților sau cariile adânci, poate provoca sângerări foarte enervante în gură.
- Protejați-vă copiii cu tampoane pentru genunchi, tampoane pentru cot, etc. atunci când se angajează în activități cu motor.
