generalitate
Anemia mediteraneană (sau beta-talasemia ) este o afecțiune ereditară a sângelui .
Pacienții afectați sunt mai puține celule roșii decât cele normale, cu defecte ale sintezei hemoglobinei (Hb, proteina care transportă oxigenul).
Extinderea tulburării, simptomele și consecințele sunt foarte variabile și depind fundamental de tipul defectului genetic. De fapt, există 3 forme diferite de anemie mediteraneană:
- Thalassemia major (sau boala lui Cooley);
- Talasemie intermediară ;
- Thalassemia minor .
În cazurile severe, anemia mediteraneană este incapabilă și pune viața oamenilor în pericol; în alte forme, este aproape asimptomatic. Există, de asemenea, posibilitatea de a fi un purtător sănătos, cu riscul de a genera copii care vor dezvolta boala.
Anemia mediteraneană poate fi identificată prin teste genetice și teste de sânge; acestea din urmă vor evidenția prezența celulelor roșii din sânge cu dimensiuni neregulate, fragile, rare și mai mici decât în mod normal.
Tratamentul implică mai multe abordări, inclusiv transfuzii de sânge mai mult sau mai puțin recurente asociate cu terapia de chelare (pentru a preveni acumularea de fier) și transplantul de măduvă osoasă de la donatori compatibili. Uneori, nu este necesară intervenția terapeutică.
Știai că ...
Anemia mediteraneană se datorează numelui său faptului că a fost observat inițial printre popoarele mediteraneene. În Europa, boala este concentrată în principal în Grecia, coasta turcească și insulele, inclusiv Sicilia și Sardinia.
Pe teritoriul nostru național, printre zonele cele mai afectate sunt și zonele delta del Po și Ciociaria. Se estimează că în Italia există aproximativ 2, 5 milioane de persoane afectate de anemie mediteraneană, deși, în cea mai mare parte, sunt transportatori sănătoși.
Boala este, de asemenea, răspândită în Asia Centrală și de Sud-Est, India și China.
ce
Anemia mediteraneană este o formă de talasemie cauzată de o sinteză redusă sau absentă a lanțurilor de beta-globină de hemoglobină .
Consecințele acestei disfuncții sunt:
- Imagine clinică a anemiei microcitice și hipocrome;
- Distrugerea precoce a celulelor roșii din sânge (hemoliza), cu diferite recăderi asupra întregului organism;
- Erotiopoieza ineficientă de severitate variabilă (măduva osoasă produce mici celule roșii sanguine mici, fragile și mai ales oxigenate pentru a fi transportate către țesuturi).
Rolul hemoglobinei
Hemoglobina (Hb) este o proteină conținută în celulele roșii din sânge, care este specializată în transportul oxigenului în diferite părți ale corpului. La un adult sănătos, concentrația acestuia nu trebuie să scadă sub 12 g / dl. Reducerea hemoglobinei, asociată cu cea a celulelor roșii din sânge, implică simptome care caracterizează anemia mediteraneană.
cauze
Anemia mediteraneană este o boală hematologică de origine genetică .
Imaginea clinică se datorează modificărilor foarte heterogene (mutații punctuale, ștergeri etc.) la gena HBB (11p15.5), care codifică beta- globinele esențiale în sinteza hemoglobinei. Ar trebui amintit, de fapt, că această moleculă este compusă din patru subunități: două lanțuri alfa și două lanțuri beta.
La baza anemiei mediteraneene există o aberație genetică care implică producția beta (+) sau absentă (β0) a lanțurilor beta: hemoglobina rezultată este rară și dăunează membranelor celulelor roșii din sânge, care sunt distruse .
clasificare
Există 3 forme diferite de anemie mediteraneană, clasificate în funcție de gravitatea tulburării:
- Thalassemia major (sau boala lui Cooley) : apare în general în vârstă de 2 ani și, pentru a supraviețui, necesită transfuzii de sânge periodice pe tot parcursul vieții, în plus față de utilizarea de medicamente specifice.
- Talasemia intermediară : formă mai puțin severă; poate rămâne latentă sau manifestă într-o manieră similară celei majore și are nevoie de transfuzii ocazionale pentru a îmbunătăți calitatea vieții.
- Thalassemia minor : în general asimptomatică, nu necesită tratamente speciale, ci controale regulate ale valorilor sângelui.
Principalele mecanisme genetice responsabile de formele de anemie mediteraneană | |
Tipul de mutație | fenotip |
Mutații punctuale "non-sens" | β0-talasemie |
Mutații de exoni / introni sau situsuri apropiate de aceste secvențe, cu modificări ale procesului normal de formare a ARNm | β + și β0-talasemie |
Mutațiile secvențelor promotor | β + talasemie |
Ștergerea genelor globin (rare) | β0-talasemie |
Cum se transmite
Transmiterea este autosomală recesivă, deci numai un copil al cărui părinți sunt ambii purtători poate fi afectat de anemia mediteraneană.
Transportator sanatos al anemiei mediteraneene: ce riscuri?
Transportatorii sănătoși ai anemiei mediteraneene sunt persoane cu defecte genetice care stau la baza acestei boli, dar sunt asimptomatice și duc o viață normală.
Cu toate acestea, această condiție prezintă riscuri. Dacă partenerul este, de asemenea, un purtător sănătos (sau bolnav), copiii cu anemie mediteraneană se pot naște: există o șansă de 25% ca copilul să dezvolte o formă severă, un alt 25% care nu este bolnav și un rest de 50% manifesta o imagine ușoară.
Simptome și complicații
Anemia mediteraneană prezintă imagini clinice foarte variabile, care depind de gravitatea aberației genetice la bază.
Formele ușoare ale acestei tulburări hematologice pot fi aproape asimptomatice.
Simptomele sunt severe, în special în anemia mediteraneană majoră și pot include:
- Pallor progresiv;
- oboseala;
- Slăbiciune musculară;
- Dezvoltarea lentă și icterul la copil;
- Modificări ale oaselor (îngroșarea craniului, pomeții proeminenți, genunchiul valgus și fracturile patologice ale oaselor lungi);
- Anorexia (lipsa apetitului);
- Degradarea condițiilor generale;
- Atacuri de febră recurente;
- diaree;
- iritabilitatea;
- Distensie progresivă a abdomenului (secundară splenomegaliei și hepatomegaliei).
În cazul transfuziilor regulate, creșterea și dezvoltarea copilului afectat de anemie mediteraneană tind să fie normale. De-a lungul timpului, pot apărea complicații ale supraîncărcării cu fier, cum ar fi dezvoltarea tardivă a corpului și maturizarea sexuală, hemocromatoza și fibroza hepatică.
Anemia mediteraneană predispune la dezvoltarea diferitelor boli.
Mai întâi, pentru a compensa lipsa globulelor roșii, măduva osoasă se va strădui să producă mai mult. Această reacție se traduce prin tendința de a forma oase mai lungi și fragile, cu riscul apariției osteoporozei. Mecanism similar se referă la splina, care va face același efort. Consecințele sunt o mărire a organului, care, în plus, este distrasă de alte funcții, cum ar fi aceea de a contribui la apărarea organismului împotriva infecțiilor.
Frecvența transfuziilor de sânge, datorită tratamentului anemiei mediteraneene severe, creează o acumulare de fier, cu riscul unei toxicoze care poate deteriora organe precum ficatul și inima.
Printre consecințele anemiei mediteraneene putem observa și:
- Tulburări endocrine și dezechilibre hormonale (incluzând hipotiroidismul, insuficiența paratiroidiană și adrenală și diabetul zaharat);
- Cholelitiaza (la fel ca la anemia celulelor secera);
- Ulcere cutanate la nivelul membrelor inferioare datorate insuficienței venoase cronice.
Pe de altă parte, persoanele afectate de anemie mediteraneană sunt mai protejate împotriva malariei : deoarece celulele roșii din sânge sunt mici și sărace, plasmodiul nu poate profita de sistemul de sânge care ar dori să paraziteze.
diagnostic
Dacă este diagnosticată în timp, anemia mediteraneană nu vă împiedică să conduceți o viață aproape normală.
Suspiciunea anemiei mediteraneene poate apărea cu o vizită după naștere, datorită apariției unei simptomatologii sugestive (cum ar fi icterul și creșterea slabă).
În plus față de simptome, diagnosticul se bazează pe efectuarea unor teste de sânge pentru a determina:
- Cantitatea și tipul de hemoglobină;
- Numărul și volumul globulelor roșii din sânge.
Diagnosticul este confirmat apoi de teste genetice. În plus, se constată semne hemolitice asociate cu eritropoieza ineficientă, cu hiperbilirubinemie indirectă, hipersideremie și hiperferitinemie.
Diagnosticul prenatal
În timpul sarcinii, este posibil să se verifice dacă bebelușul se va naște cu anemie mediteraneană, prin diagnostic prenatal pe vilii corionice sau amniocenteză. Screeningul prenatal este deosebit de important în zonele cu cea mai mare difuzie.
Pentru viitorii părinți care doresc să știe dacă sunt purtători sănătoși ai anemiei mediteraneene, este posibil să se supună studiului hemoglobinei, pentru care este necesară o probă de sânge simplă.
terapie
Tratamentul include mai multe abordări, printre care:
- Transfuzii de sânge pentru a compensa lipsa globulelor roșii, eventual asociate cu o terapie de chelare pentru a evita acumularea de fier;
- Splenectomia (dacă boala provoacă anemie severă sau splenomegalie);
- Transplantul de măduvă osoasă sau de celule stem provenite de la donatori compatibili.
În general, anemia majoră mediteraneană necesită tratament cu transfuzii sanguine regulate (o medie de la fiecare 15 zile în cele mai severe cazuri), în timp ce în talasemia intermediară unele cicluri sunt suficiente când hemoglobina este prea mică.
Transfuziile determină totuși o acumulare de fier în organism, care poate provoca probleme mai ales la nivelul inimii și ficatului. Pentru a evita aceste daune, este necesar să se stabilească o terapie continuă cu medicamente chelatoare de fier, care să capteze și să elimine excesul de fier din organism.
În unele cazuri, se poate utiliza transplantul de măduvă osoasă, singura terapie "definitivă" pentru anemia mediteraneană. Cu toate acestea, șansele de a găsi un donator compatibil sunt limitate (aproximativ 25%), fără a lua în considerare contraindicațiile și riscurile acestui tip de intervenție, inclusiv respingerea de către organism. Din aceste motive, această procedură este de obicei rezervată în cazuri rare, în prezența persoanelor care suferă de o formă severă de anemie mediteraneană și cu donatori de familie identici HLA (frați ai pacientului).
În plus față de terapiile specifice, activitatea fizică practicată în mod regulat și nutriția sunt de o importanță deosebită.
În particular, poate fi util:
- Restricționați alimentele de origine animală bogate în fier, cum ar fi ficatul, carnea de porc, carnea de vită, organele comestibile și midii;
- Însoțiți mesele cu ceai, pentru a reduce absorbția fierului;
- Consumați alimente bogate în calciu și vitamina D, pentru riscul de osteoporoză;
- Luați suplimente de acid folic (pentru a crește producția de globule roșii).
În orice caz, medicul va putea să sfătuiască pacientul talasemic despre cele mai bune intervenții pentru a-și gestiona starea.
prognoză
Atenția adecvată la activitatea fizică și nutriție, împreună cu cea mai potrivită terapie, pot îmbunătăți în mod semnificativ calitatea vieții persoanelor afectate de anemie mediteraneană.
